目录:
- 定义
- 什么是核型？
- 我什么时候需要核型？
- 注意事项和警告
- 在进行核型分析之前我应该知道些什么？
- 过程
- 进行核型检查前我该怎么办？
- 核型测试过程如何？
- 核型后我该怎么办？
- 测试结果说明
- 我的测试结果是什么意思？
定义
什么是核型？
核型是一种鉴定和评估人体细胞样本中染色体的大小，形状和数量的测试。缺少或多余的染色体，或染色体各部分的异常位置，可能会导致人体的生长，发育和功能出现问题。
我什么时候需要核型？
可以完成此测试：
- 有流产史的夫妇
- 检查具有异常特征或发育迟缓的儿童或婴儿
可以进行血液或骨髓检测以鉴定费城染色体，该染色体在85％的慢性粒细胞性白血病（CML）患者中发现。进行羊水测试以检查发育中的婴儿的染色体问题。
注意事项和警告
在进行核型分析之前我应该知道些什么？
由于在染色体分析过程中会识别出性染色体（XX或XY），因此该测试还将确定胎儿的性别。一些染色体的变化太小或微妙，以致无法被核型检测到。其他几种测试技术 荧光原位杂交 （FISH）或微阵列有时可用于进一步研究染色体异常。人们体内的细胞可能具有不同的遗传物质。发生这种情况的原因是胎儿发育的早期变化导致细胞系发生特定差异，因此被称为镶嵌。例如唐氏综合症。受影响的人可能会有一些带有另外的第三个染色体21的细胞，还有一些具有正常对的细胞。
过程
进行核型检查前我该怎么办？
在进行此测试之前，您无需执行任何操作。与您的医生讨论测试的内容，风险或将要执行的测试程序。由于您从核型获得的信息可能会对您的生活产生重大影响，因此您可能希望与遗传专家（遗传学家）或遗传咨询师联系。这类辅导员经过培训可以帮助您了解核型测试结果对您的含义，例如生下患有遗传性（遗传）疾病（例如唐氏综合症）的孩子的风险。遗传咨询师可以帮助您做出明智的决定。在做出有关核型的决定之前，先寻求遗传咨询。
核型测试过程如何？
动脉血样
采血的医疗保健专业人员将：
- 在上臂上缠上一条松紧带以阻止血液流动。这使得束下的血管扩大，从而更容易将针头插入血管
- 用酒精清洁要注射的区域
- 将针头注入静脉。可能需要一根以上的针。
- 将试管放入注射器中以充满血液
- 抽出足够的血液后，解开手臂上的结
- 注射完成后，将纱布或棉签粘在注射部位
- 向该区域施加压力，然后用绷带包扎
胎儿细胞样本
对于这种类型的测试，使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样本从胎儿收集细胞。
骨髓细胞样本
骨髓穿刺可用于核型。
核型后我该怎么办？
松紧带缠绕在您的上臂周围，会感到紧绷。注射时可能没有任何感觉，或者感觉被刺或被捏住了。您可以在20-30分钟内去除绷带和棉花。您将在得到测试结果时收到通知。医生会解释您的检查结果的含义。您必须遵循医生的指示。
测试结果说明
我的测试结果是什么意思？
核型测试的结果通常在1-2周内即可获得。
普通的：
共有46条染色体，可分为22对匹配的染色体和一对性染色体（女性为XX，男性为XY）。
每个染色体的大小，形状和结构都是正常的。
不正常：
多于或少于46条染色体。
一个或多个染色体的大小或形状异常。
一对染色体可能受损或分离不正确。
