特纳综合症：症状，病因，治疗

X

定义

什么是特纳综合症？

特纳综合征或特纳综合征是与染色体缺陷相关的遗传性疾病。染色体是产生DNA的基因。因此，染色体在传播中起着重要作用，在细胞水平上记录了遗传结构。

细胞中染色体的组合对于每个人都是唯一的，这决定了每个人的发育。染色体缺陷导致多种症状。它可能是轻度或严重的。

每个人都有23对染色体，其中包括决定性别的第23条染色体（男性为XY，女性为XX）。在特纳氏综合症中，缺陷发生在X染色体上，与特纳氏综合症类似的疾病是Klinefeltersel t综合征，即人的X染色体过多。

这种情况有多普遍？

特纳综合征仅影响女性，这些女性缺乏或缺少女性所需的所有X染色体。

特纳综合征的女孩需要各种专家的持续医疗服务。定期检查和适当照料可以帮助大多数女孩过上健康，独立的生活。

体征和症状

特纳综合征的症状和体征是什么？

特纳综合征的体征和症状可能在患有该疾病的女性中有所不同。在某些女孩中，可能看不到这种综合症的存在，但在其他女孩中，早期发现了某些身体形态和生长异常。

体征和症状可能看起来很微妙，随着时间的推移会缓慢发展，或者很明显，例如心脏缺陷。

从梅奥诊所引用，特纳综合征的体征和症状是：

出生前

特纳综合征可以在出生前根据产前细胞DNA筛查进行检测，这是一种使用母亲的血液样本或产前超声筛查正在发育的婴儿中某些染色体异常的方法。

特纳综合征婴儿在产前超声检查中表现出以下症状：

• 积液或其他异常积液（水肿）
• 心脏缺陷
• 肾脏异常。

从出生到幼儿

特纳综合征的婴儿经常发育缓慢，并有消化系统问题。不常见的身体表现，包括短而矮小的颈部折痕，平坦的胸部，大耳朵或低耳朵或颈背以下的发际线。

此外，特纳综合征婴儿出现的症状有：

• 胸部较宽，彼此之间的乳头距离较宽
• 窄口感
• 伸到肘部以外的手臂
• 手和脚的指甲较窄且朝上
• 手脚肿胀，特别是在出生时
• 心脏缺陷
• 头后部发际线低。

在童年，青春期到成年

卵巢通常不发达，因此乳房无法生长。在大一点的时候，他们的第一次月经期才更长或根本没有经历过。

大多数患有这种情况的妇女无法怀孕。可能会出现心脏和肾脏问题，以及听力下降和笨拙。

通常，患有这种疾病的女孩和妇女的智力正常，但有时会出现学习障碍。

可能还有上面未列出的其他症状。如果您对此标志有任何疑问，请咨询您的医生。

什么时候去看医生？

如果您遇到以下任何一种情况，则需要与您的医生联系：

• 受影响的人需要学校的特殊帮助
• 病人患有抑郁症
• 患者正在寻找有关支持小组的信息。

原因

特纳综合症的病因是什么？

特纳氏综合症是一种状况，当女性的X染色体之一部分或全部缺失时会发生。这就是为什么尚未发现该染色体异常的原因的原因。

特纳综合征的遗传变化可能具有以下类型：

一条染色体

丢失一条X染色体完全发生在父亲的精子或母亲的卵中。这发生在身体的每个细胞中，所有这些细胞只有一个X染色体。

马赛克

在某些情况下，胎儿发育早期的细胞分裂过程中会发生错误。这导致体内的某些细胞具有X染色体的修饰副本。其他人可能只有X染色体的一个副本，或者一个完整而又一个被改变。

X染色体异常

X染色体之一的异常部分可能会发生。单元格有一个完整副本，一个已修改。该错误可能发生在精子或卵细胞中，所有细胞都有一个完整的副本和一个更改的副本。

在胎儿的早期发育中，细胞分裂也可能发生错误，因此，只有一些细胞包含异常部分或X染色体之一缺失。

Y染色体材料

在特纳综合症的某些情况下，一些细胞具有X染色体的副本，而其他细胞带有X和Y染色体的副本，这些个体将通过生物学方式发展为女孩，但是Y染色体物质的存在会增加患上一种类型的风险。癌症称为原发性生殖器组织肿瘤，称为生殖腺母细胞瘤。

风险因素

什么增加了我患特纳综合征的风险？

染色体丢失或改变是随机发生的。有时，特纳综合征的病因是卵子或精子有问题。有时，这种现象出现在胎儿发育的早期阶段。特纳综合症不在家庭中传播。

药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

我的特纳综合症有哪些治疗选择？

激素疗法可能会有助于一些非凡的调整。激素是体内的化学物质，可控制体内的生长和其他功能。

使用生长激素可以提高生长速度。

这种治疗可以帮助将病人的身高增加几厘米。在青春期的早期，可以使用女性荷尔蒙，这将有助于身体发育，例如乳房发育和月经来潮。

如果有心脏或肾脏问题，将在必要时使用药物。专家将帮助医生选择最佳治疗方法。他们包括染色体问题的遗传研究专家和治疗激素的内分泌学家。

诊断该病的常规检查有哪些？

医生可以根据孩子的外表诊断特纳综合症，并进行多项检查以查看X染色体是否缺失并帮助确认诊断。

在该测试中，收集了少量血液。计算来自血细胞的染色体数目，并将研究其大小和形状。染色体的排列称为人类表型。

可能需要其他测试来检查其他疾病，例如因特纳综合症引起的心脏病或肾脏疾病。

家庭疗法

可用于治疗特纳综合征的生活方式或家庭疗法有哪些改变？

以下可能有助于治疗特纳综合症的生活方式和家庭疗法是：

• 按规定使用药物。
• 定期与内分泌科医生和初级保健机构联系。
• 锻炼身体，饮食健康，并保持正常体重。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。