成骨不全症：症状，病因和治疗

成骨不全症的定义

什么是成骨不全症？

成骨不全症（OI），也称为脆性骨病，是一种使骨骼变弱的骨骼结构疾病。换句话说，成骨不全的含义是未完全形成的骨形成。

患有这种肌肉骨骼疾病的人表明，他们的骨骼非常脆弱，几乎没有或几乎没有创伤就可以骨折。有些OI患者在一生中可能会遭受数百次骨骼损伤，尽管有些患者在一生中只会经历几次骨折。

这种情况导致每个患者的预期寿命因严重程度而异。

成骨不全的类型

大约有15种类型的脆性骨病。但是，在大多数情况下，患者显示的症状是指以下类型的成骨不全症：

1.类型1

OI类型1是分类为最轻微和最常见的疾病。患有这种疾病的人在童年和青春期会发生骨折。骨骼损坏通常是由外伤或轻伤造成的。

2.类型2

2型OI最严重。这些类型的患者通常不能长期存活。即使是仍在子宫内的新生婴儿或胎儿也有死亡的危险。这种情况是由于体内胶原蛋白的形成不完善引起的。

3.类型3

这种OI也有相对严重的体征和症状。病人的身高往往低于平均身高。此外，患者还有其他健康并发症的风险，例如脊柱疾病，呼吸问题和牙齿脆弱。

4.类型4

这种类型的OI与类型I类似，但更为严重。患者的牙齿状况和身高也有问题。发生的骨损伤通常被分类为轻度至中度。

某些类型的OI还与进行性听力丧失，眼睛（巩膜）的白色上出现蓝色或灰色斑点以及关节松弛有关。

这种病有多普遍？

成骨不全症或脆性骨病是一种罕见的骨病。根据Medline Plus网站的说法，成骨不全症在全球约10,000至20,000人中有1人受到影响。

成骨不全症的体征和症状

成骨不全症是一种具有不同体征和症状的疾病。每种症状都可以表明您患有哪种类型的脆性骨病。

每个人出现的体征和症状会有所不同，具体取决于所遭受OI的严重程度和类型。

以下是按类型划分的成骨不全症（脆性骨疾病）的体征和症状。

1. OI类型1

在这种类型的OI中，骨折通常发生在儿童期和青春期。随着年龄的增长，骨折的频率会降低。一些症状和体征包括：

• 骨骼很容易折断，发生在青春期之前。
• 正常或几乎正常的身材。
• 出现肌肉无力和关节松弛。
• 眼睛的白色通常是蓝色，紫色或灰色。
• 有脊柱侧弯等脊柱疾病。
• 骨缺损或很少出现。

2. OI类型2

患有2型OI的人遭受的骨损伤最严重。大多数患有这种情况的婴儿出生后通常不会存活很长时间。实际上，有些婴儿在出生之前就死了。

这种情况通常是由于肋骨受损和肺部发育不完全引起的，因此婴儿无法呼吸。常见的症状和体征包括：

• 婴儿出生前，骨头似乎弯曲弯曲。
• 短的胳膊和腿和驼背的身体。
• 臀部弯曲。
• 颅骨形状异常。
• 眼睛的白色是彩色的。

3. OI类型3

3型OI也有相对严重的体征和症状。骨折可能在出生前或婴儿生长初期开始。这些骨骼异常随着时间的流逝会变得越来越严重，并且会干扰步行能力。这种情况的一些征兆和症状是：

• 骨头容易折断。
• 关节和胳膊和腿部肌肉松软。
• 肋骨可能会断裂，从而导致呼吸困难。
• 眼睛的白色是蓝色，紫色或灰色。
• 弯曲的脊柱。
• 骨缺损。

4.OI类型4

这种类型的OI的严重性变化最大。严重程度的范围可以从轻到重（介于1型和3型之间）。

大约25％的4型OI婴儿出生后不久就发生了骨折。这种OI的一些症状和体征包括：

• 通常在青春期之前，骨头很容易折断。
• 身材矮小。
• 随着年龄的增长，它的包裹越来越多。
• 眼睛的白色是白色或几乎白色。
• 脊椎容易弯曲。

我什么时候应该去看医生？

如果您或最亲近的人遇到上述体征和症状，请立即去看医生或就近的医疗服务中心。严重的形式通常在生命的早期被诊断出来，但是轻度的病例直到生命的晚期才可能被注意到。

成骨不全的原因

成骨不全症（脆性骨疾病）的原因是基因突变。您有50％的机会从父母那里遗传基因和疾病。但是，某些情况是新的基因突变的结果。

成骨不全症可以由几种基因之一的突变引起。 COL1A1和COL1A2基因的突变引起所有OI病例的约90％。

在患有OI的人中，他们体内的基因无法正常运行。该基因负责告诉人体产生1型胶原蛋白。

骨骼中结缔组织的形成需要1型胶原蛋白。此外，胶原蛋白在眼球（巩膜）外侧形成韧带，牙齿和白色组织方面也很重要。

基因中出现的异常导致体内1型胶原蛋白的产生不是最佳的，因为数量或质量都有所下降。结果，骨头变得更脆并且更容易断裂。

除了COL1A1和COL1A2以外，可引起脆性骨病的突变基因类型包括：

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• 聚乳酸
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

成骨不全的危险因素

成骨不全症是一种可以影响到各个年龄段和种族的人的疾病。但是，家庭成员患有脆性骨病的人患该病的风险更高。

成骨不全的诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。始终咨询您的医生以获取更多信息。

成骨不全症（脆性骨疾病）是可以通过全面的体格检查来诊断的疾病。可以对眼睛进行检查以检查巩膜上是否有污渍。

此外，医生还将询问疾病的家族病史，以了解是否存在遗传风险因素。医疗团队将执行一些其他测试，以获得更准确的诊断：

1.试射

医生会建议您进行影像检查，例如X射线，以便可以清楚地看到骨骼结构。另外，医生还可以对子宫内有此病风险的胎儿进行超声检查。

2.基因检测

测试 绒毛膜绒毛取样 （CVS）可以在怀孕期间进行检查以确定婴儿是否患有这种情况。但是，由于几种不同类型的突变会导致OI，因此无法通过基因测试来诊断某些类型的OI。

成骨不全有哪些治疗方法？

迄今为止，还没有有效的治疗和治疗成骨不全症（脆性骨疾病）。所提供的药物治疗旨在减轻症状并改善患者的生活质量。

更具体地说，通常如何治疗成骨不全症是：

1.无需手术处理

在大多数情况下，无需任何手术或手术程序即可控制OI。您的医生可能开了一种双膦酸盐类药物，通常用于骨质流失或骨质疏松症，以减轻疼痛和骨骼损伤。

此外，患者还可以进行物理治疗，康复和安装辅助设备，例如 支撑 和 铸件.

2.操作

如果在相同的骨骼区域内反复不断发生损伤，治疗未显示结果，并发展为脊柱侧弯，则建议采取外科手术或外科手术程序。以下是OI的手术类型：

• dding. 一根棍子竿）金属将被插入到长骨中，例如手臂和腿中。此过程有助于增强骨骼结构。

• 脊柱融合。 通过修复脊柱侧弯等受损的脊柱来完成此过程。

成骨不全症的家庭疗法

不仅是医生的治疗，患有脆性骨病的人也需要在家治疗。目的是支持当前治疗的有效性，并防止可能发生的骨折和骨质流失（骨质疏松症）的发生。

因此，成骨不全症患者需要采取的各种措施有：

吃有益于骨骼的食物

为了使骨骼保持健康，您必须使用强化骨骼的食物来满足日常营养需求。主要是维生素D，钙和磷。您可以从乳制品（牛奶，奶酪和酸奶），鲑鱼，鲭鱼，遮目鱼，鸡蛋，绿色蔬菜和坚果中获取这些营养素。

如果不能通过食物满足这些营养需求，则可以使用补充剂。但是，食用前必须先咨询医生。

早晨晒太阳

维生素D不仅可以从食物中获得。您可以轻松获取的维生素D的最大来源是阳光。您每天早晨可以晒太阳约10分钟。但是，请确保阳光直射在您的皮肤上。

戒烟戒酒

吸烟和饮酒会干扰骨骼健康。酒精也会干扰您目前正在服用的药物的有效性。因此，强烈建议停止这种习惯。

经常锻炼

运动对于维持骨骼抵抗力的丧失非常重要。您可以进行骨质疏松或骨质流失的运动。确保您也定期进行这种体育锻炼。

但是，什么时候是开始锻炼的最佳时间，请先咨询您的医生。剧烈的运动，例如步行，对于患有这种骨病的人来说可能是安全的选择。

预防成骨不全

成骨不全症（脆性骨疾病）是一种与遗传问题有关的疾病。因此，没有任何方法可以预防这种疾病。