目录:
多巴胺是人体内由大脑产生的天然化合物，负责支持各种身体机能。不幸的是，多巴胺水平可能由于遗传疾病而中断。这种情况被称为多巴胺缺乏综合征（多巴胺缺乏症），从而降低体内的多巴胺水平。查看以下多巴胺缺乏综合征的完整综述。
什么原因导致多巴胺缺乏综合征？
多巴胺缺乏综合征是一种罕见的遗传病，从父母传给孩子。这意味着这种情况不会突然发生，而是自婴儿出生以来就一直存在。
该综合征还有其他名称，如多巴胺转运缺陷综合征和 婴儿帕金森病-肌张力障碍 其中，大多数只开始出现在童年时期。孩子的身体和肌肉活动能力也受到了干扰。
主要原因是因为基因SLC6A3中存在突变。通常，该基因应参与多巴胺转运蛋白的产生，该蛋白反过来又控制着必须从大脑向身体细胞携带多少多巴胺。
好吧，如果父母双方都拥有一个SLC6A3基因拷贝，那么孩子就有获得该基因两个拷贝并遗传多巴胺缺乏症的风险。结果，大脑中的多巴胺无法最佳地循环到需要它的身体所有部位。
如前所述，多巴胺参与各种身体工作。从改善情绪，调节情绪开始，到使身体运动更轻松。因此，如果由于调节多巴胺水平的基因使身体缺乏多巴胺而无法正常运行，它将自动影响身体其他部位的工作。
多巴胺缺乏症有哪些症状？
多巴胺缺乏症候群的症状在任何年龄都将是相同的。实际上，这种遗传性疾病的症状常常被误解，因为它们类似于帕金森氏病的体征。
以下是多巴胺缺乏综合征的常见症状：
- 肌肉抽筋或痉挛
- 震颤
- 缓慢的肌肉运动（运动迟缓）
- 肌肉僵硬
- 便秘（便秘）
- 吞咽困难食物
- 很难流利地说
- 难以调整身体的动作和位置
- 站立和行走时很容易失去平衡
- 眼球运动难以控制
此外，其他症状，如经历胃酸倒流病（GERD），肺炎和失眠，也可能与常见症状同时出现。
如何诊断多巴胺缺乏症？
在观察到与身体运动和平衡有关的体征后，医生将开始诊断多巴胺的遗传异常。此外，选择血液采样测试以确认诊断的正确性。
也有可能在大脑中收集脑脊液样本以研究与多巴胺有关的酸。
有办法治疗这种情况吗？
多巴胺缺乏综合征是一种进行性疾病，这意味着随着时间的流逝，它会变得更糟。人们认为患有这种疾病的人的预期寿命相当短。
不幸的是，到目前为止，还没有发现能真正治愈这种罕见遗传病综合症的方法。所有推荐的治疗方法都更着重于症状的治疗。
然而，研究人员仍在努力寻找最适合多巴胺缺乏综合征的治疗方法。至少有一些药物旨在逆转由低多巴胺水平引起的运动障碍。例如左旋多巴，罗匹诺尔和普拉克索作为帕金森氏症药物。
即使这样，仍然需要进一步的研究来确定这些药物的短期和长期副作用。另一方面，如果多巴胺缺乏综合征以医疗状况的形式引起症状，则生活方式的改变和根据该疾病的药物治疗将最好地加以解决。
