瓦登堡综合症：病因，治疗等。你好健康

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定义

什么是Waardenburg综合征？

Waardenburg综合征或Waardenburg综合征从出生开始就是先天性疾病。

Waardenburg综合征或Waardenburg综合征是一种罕见的遗传病，可影响婴儿的皮肤颜色，头发，眼睛和出生时的面部形状。

在某些情况下，Waardenburg综合征或Waardenburg综合征也会导致听力下降。

患有Waardenburg综合征的大多数婴儿实际上具有正常的听力功能。

只是，有时婴儿一次或两只耳朵会出现中度到重度听力下降。

Waardenburg综合征相关的听力损失是新生儿以来的先天性疾病。

Waardenburg综合征婴儿的主要特征通常是淡蓝色的眼睛或不同的眼睛颜色，例如一只蓝眼睛和一只棕色眼睛。

此外，患有Waardenburg综合征的婴儿的头发也看起来很独特，因为它可以改变颜色，例如变成灰色。

但是，基本上，Waardenburg综合征的症状会因经历的每个人而异，即使他们是一个家庭也是如此。

Waardenburg综合征无法治愈，但是可以适当治疗，使患有这种疾病的婴儿可以继续正常生活。

这种情况有多普遍？

Waardenburg综合征或Waardenburg综合征是一种遗传性疾病，从出生起就被归类为罕见。

从美国国家医学图书馆推出的Waardenburg综合征大约每40000名新生儿中就有1名经历过。

瓦登堡综合症分为四种不同类型。根据Medline Plus的资料，一型和二型是Waardenburg综合征最常见的病例，而三型和四型则很少见。

体征和症状

Waardenburg综合征的症状和体征是什么？

Waardenburg综合征或Waardenburg综合征的症状可能会因所经历的类型而异。因此，每种症状都有四种类型的Waardenburg综合征。

瓦登堡综合症最常见的症状是肤色和眼睛发白或年轻。另一个常见症状是额头附近有几根白发的生长。

根据类型，Waardenburg综合征的各种症状如下：

类型1

左眼和左眼之间的距离过大是I型Waardenburg综合征的症状之一。此外，患有1型Waardenburg综合征的婴儿也有淡蓝色的眼睛或两只眼睛都有不同的颜色。

还会出现头发和皮肤上的白色斑点以及由于内耳问题引起的听力下降（耳聋）。

2型

2型综合症比以前的1型经历了更多的听力损失。头发和皮肤的色素变化也与1型相似。

唯一的区别是，类型2不会在左右眼之间产生较大距离。

类型3

这种类型称为Klein-Waardenburg综合征。患有Waardenburg症状1型和2型的3型综合症婴儿的手也有异常。

例如，手指在一起或肩膀的形状不同。另一个迹象表明，这种类型的婴儿鼻子宽而眼距离长，就像1型。

类型4

这种类型被称为Waardenburg-Shah综合征。该类型的症状类似于Waardenburg 2型，不同之处在于该类型经历了大肠中某些神经细胞的丢失。

这就是导致此类儿童排便困难（便秘）的原因。

什么时候去看医生

Waardenburg综合征是一种先天性缺陷，很容易从新生儿身上观察到。如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致Waardenburg综合征？

Waardenburg综合征或Waardenburg综合征不是一种具有传染性且无法用药物治愈的疾病。

Waardenburg综合征或Waardenburg综合征也不是由生活方式因素引起的。

Waardenburg综合征或Waardenburg综合征的病因是体内至少六个不同基因发生突变或变化。

这些突变的基因是负责形成各种细胞，特别是黑素细胞的基因。

黑色素细胞是决定皮肤，头发和眼睛色素颜色的一种细胞。黑色素细胞也参与内耳功能的形成。

如果这种细胞形成受到干扰，内耳的功能也会受到损害。具有突变的基因类型将决定婴儿患有哪种Waardenburg综合征。

与该综合征有关的一些基因名称，例如SOX10，EDN3和EDNRB基因，会影响大肠神经的发育。

Waardenburg综合征1型和3型通常是由PAX3基因突变引起的。每种Waardenburg综合征都有不同的原因。

Waardenburg综合征1型和3型可能由于常染色体显性模式而发生。

常染色体是染色体，而不是性染色体，而显性染色体是人为了经历某种疾病而必须拥有的基因突变的单个拷贝。

因此，大多数患有1型和3型Waardenburg综合征的婴儿通常都有这种疾病的父母。

同时，瓦登堡综合征2型和4型也遵循显性遗传模式，但也可以基于隐性遗传模式从父母遗传给孩子。

2型和4型需要两个拷贝的基因突变，因此出生患有这种综合征的婴儿的机会通常较少。简而言之，这两种遗传方式都意味着Waardenburg综合征可以在家庭成员首次患有Waardenburg综合征时发生。

风险因素

什么增加了患Waardenburg综合征的风险？

家庭中的遗传或遗传因素会增加新生儿Waardenburg综合征的风险。

如前所述，如果有家庭成员患有这种先天性疾病，婴儿患这种先天性疾病的风险也会更大。

但是，基因也可以是隐性的，或者不出现在几代家庭后代中。但是，这种综合症的遗传学可能会继续延续到家庭的后代。

结果，即使以前的家庭成员都没有这种疾病的症状，以后婴儿仍然有患Waardenburg综合征的风险。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常规检查有哪些？

如果新生儿的外观有所不同，医生会进一步发现Waardenburg综合征。

但是，在测试时，并非所有新生婴儿都会看到差异。有些只在几年后才被发现。

关于Waardenburg综合征或Waardenburg综合征，医生将检查的一些事项如下：

• 右眼和左眼是不同的颜色。
• 异常的头发色素沉着。
• 眼睛的内角看起来很明显，这就是Canthi。
• Waardenburg综合征的父母或兄弟姐妹的病史。
• 在某些情况下，它们的眉毛就像编织在一起一样。
• 婴儿出生时皮肤上出现白斑。
• 鼻梁的形状照常加宽。
• 当您看到上面的某些迹象时，医生将进行听力测试。

如果需要更详细地确认，医生将进行DNA检测或通过抽血进行检测。实验室人员将分析存在基因突变的DNA的存在。

还可在怀孕期间对母亲进行此DNA测试，以确定子宫内胎儿的状况。

Waardenburg综合征有哪些治疗选择？

基本上没有针对Waardenburg综合征患者的特殊药物。患有Waardenburg综合征的婴儿可以过正常的生活。

生活方式的改变也不会影响该综合征中出现的症状。但是，已经进行了多种处理来处理出现的症状，例如：

• 使用助听器。
• 清除或防止肠管堵塞的手术。
• 结肠造口术袋的使用是维持4型综合征患者肠道健康的一种工具。
• 使用化妆品遮盖不寻常的皮肤色素，或使用其他化妆品伪装。
• Waardenburg综合征的某些人需要心理支持来控制他们的特殊状况，尤其是当他们看起来非常不同时。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

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