结节性硬化症和牛；你好健康

定义

什么是结节性硬化症？

结节性硬化症是在身体的许多部位（例如皮肤，肾脏，大脑，心脏，眼睛和肺部）发展出小肿瘤的一种状况。肿瘤通常是非恶性的（非癌性的），可能引起其他问题。每10,000人中就有1人患有这种综合征。

结节性硬化症有多普遍？

结节性硬化症是一种遗传性疾病。这种疾病可以从家庭遗传，也可以从父母传给孩子。有患有结节性硬化症的亲戚的人会患上这种疾病。

体征和症状

结节性硬化症的症状和体征是什么？

刚出生时出现结节性硬化症，但没有立即出现体征和症状。然后在10岁时做出诊断。大多数父母和他们的孩子的一只肢体都只有肿瘤，例如皮肤。

症状因人而异，从轻度到重度不等。严重的症状可能包括学习困难和智力低下，但许多人的智商仍然正常或高于平均水平。此外，常见的症状是皮肤表面的白点（通常在脚上）和皮肤的红肿。

其他症状包括下背部皮肤粗糙和指甲周围息肉，尤其是脚趾甲。牙齿珐琅质会撕裂，并且会出现抽搐。神经或身体发育受到阻碍。这取决于您或您的孩子的大脑中肿瘤的位置。

其他一些症状或体征可能未在上面列出。如果您对这些症状感到焦虑，请立即咨询医生。

我什么时候应该去看医生？

出生时可以发现结节性硬化症的症状。也可能是疾病的最初征兆在童年甚至成年后变得更加明显。如果您担心孩子的成长，请致电您的医生或注意以上任何体征或症状。

原因

什么导致结节性硬化症？

结节性硬化症是一种遗传性疾病，在家庭中传播，并从父母传给孩子。遗传疾病有两种，分别是9号染色体（TSC1基因）和15号染色体（TSC2基因）。但是，只有三分之一的案件是家族继承的。另一个原因可能是新的突变。突变是指带有遗传密码的DNA或体内其他物质的变化。

风险因素

什么增加了我患结节性硬化症的风险？

约有三分之一的结节性硬化症患者从父母那里继承了与TSC1或TSC2 GMO相关的结节性硬化基因。大约三分之二的患者具有TSC1或TSC2基因的新遗传突变。这种疾病的严重程度可能有所不同。患有结节性硬化症的父母可能会使孩子患有轻度或更严重的疾病。

药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

我对结节性硬化症有哪些治疗选择？

根据情况进行治疗。一些患有轻度疾病的人不需要治疗。皮肤肿瘤可以用激光或手术切除。药物可以治愈癫痫病和肿瘤。手术可以去除体内的肿瘤，例如肾脏或大脑。儿童可能需要精神和习惯发展检查。早期预防可以帮助儿童有效成长。这种疾病具有长期影响。即使经过治疗，您或您的孩子仍然需要定期检查。如果肿瘤长大，可以重复治疗。

结节性硬化症的常规检查有哪些

这种病很难诊断。医生将寻求病史和体格检查以提供初步的临时诊断。您或孩子脸上的癫痫发作，抽筋或皮疹可能是该疾病的症状。可以进行多种测试，包括检查脑部活动的脑电图。磁共振成像（MRI）方法可用于识别肿瘤。心电图有助于确定心脏是否也受到影响。检查眼睛是否有异常。尿液检查对发现肾脏问题也很重要。具有不同专科医生的医生可以参与这种复杂疾病的治疗。