Patau综合征（13号三体综合征）：症状，药物等•你好健康

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定义

什么是帕陶氏综合症（三体性13）？

Patau综合征或13三体综合征是一种遗传性疾病，您的宝宝的特征是在13号染色体上存在3个染色体副本。

在正常，健康的人类中，每个染色体应该只有两个副本，但是患有这种综合征的儿童却只有三个副本。帕陶氏综合症是一种遗传病。这意味着这种疾病只能从父母的遗传史中获得。

怀疑多余的染色体可能来自卵子或精子，但医生认为，如果孕妇在35岁及35岁以上出生，则其染色体异常婴儿的机会会增加。

这种情况有多普遍？

Patau综合征是一种罕见的染色体疾病，大约会影响8,000-12,000个活产婴儿中的一个。这种染色体异常会影响体内几乎所有器官系统。它不仅阻碍婴儿的发育过程，而且还会危及生命。

许多出生于13三体症的婴儿会在几天内或出生后的第一周内死亡。患此病的儿童中只有5％至10％可以活到第一年。但是有些婴儿可以存活数年。

体征和症状

Patau综合征（三体性13）的体征和症状是什么？

在患有Patau综合征（三体性13）的婴儿中可以看到的一些体征和症状包括：

• 小脑袋，额头平坦。
• 鼻子更宽更圆。
• 耳朵的位置较低，可能不正常。
• 可能会出现眼睛缺陷
• 结构性问题和脑功能
• 先天性心脏缺陷
• 附着在脐带区域（脐静脉）的胃囊，其中包含多个腹部器官。
• 脊柱裂。
• 子宫或睾丸异常。

患有Patau综合征的婴儿将遇到许多健康问题。他们可能有严重的并发症，包括：

• 呼吸困难
• 先天性心脏缺陷
• 听力损失
• 高血压（高血压）
• 智力障碍（智力低下）
• 神经系统问题
• 肺炎
• 癫痫
• 增长缓慢
• 难以喂食或消化食物。

原因

是什么原因导致帕陶氏综合症（三体性13）？

尽管它是一种遗传病，但大多数Patau综合征并不是由遗传自父母的遗传病引起的。有时，当卵或精子形成并具有多余的染色体时，就会发生错误。

第十三条染色体的第三份副本可以来自卵子或精细胞。根据病因，帕陶综合症的类型包括：

• 简单三体性13。 出现这种情况是由于在所有细胞中发现的第13个染色体对中存在一个额外的染色体。
• 三体马赛克13。 这种情况的发生是由于在某些细胞中发现了额外的染色体。
• 部分三体性13。这种情况仅发生在某些细胞中发现的多余染色体的一部分。

这些类型的差异将对出现的症状产生影响。简单的三体性13在其他两种类型中具有最严重的症状，导致婴儿的年龄不会持续很长时间。

风险因素

是什么使一个人患上Patau综合征（三体性13）？

年龄较大的孕妇比年轻的孕妇更容易发生染色体异常。这是由于老年妇女和年轻妇女的卵子年龄不同所致。

这些卵将成熟并从青春期释放。随着年龄的增长，鸡蛋的数量当然会减少，并且女性的卵龄会随着母亲的年龄而变化。如果女性25岁，那么鸡蛋也将25岁。如果一个女人40岁，她的卵子也将40岁。

许多专家认为，染色体异常可能是由于卵中的衰老引起的，并且可能是由于卵在受精时染色体数目错误所致。

年龄较大的卵在分裂过程中减数分裂或有丝分裂时更容易出错。因此，在老年（超过35岁）怀孕的妇女生有染色体异常的孩子的风险更大。

如果您怀孕35岁或以上，则应常规由妇科医生检查您的怀孕情况。您还可以在出生前检查婴儿的染色体异常，例如羊膜穿刺检查或 绒毛膜绒毛取样 （CVS）。

治疗

如何治疗Patau综合征（三体性13）？

尚未发现治疗13三体症的药物。通常，医生将专注于治疗这种疾病的症状，包括治疗和手术。

但是，根据宝宝病情的严重程度，某些医生可能会选择等待。然后，医生将根据您婴儿的生存机会考虑采取任何措施。

这种情况并不总是致命的。但是，如果婴儿没有危及生命的问题，医生也无法预测婴儿的寿命。但是，患有这种疾病的婴儿很少能存活到青春期。

如何诊断这种情况？

在怀孕期间，医生可以通过常规超声诊断13三体性。但是，超声筛查的结果不能保证是100％准确的。原因是，并非所有的Patau综合征都能在 超音波.

而且，由三体性13引起的异常可能会误认为其他疾病或疾病。除超声检查外，还可以使用羊膜穿刺术和技术在出生前检测染色体异常 绒毛膜绒毛取样（CVS).

父母的基因检测

为避免发生不良情况，准妈妈应在计划怀孕之前先进行基因检测，以发现可能提早发生的任何潜在异常。

根据国家卫生服务网站的报道，父母双方的染色体都需要检查，如果他们的婴儿患有由染色体易位引起的帕陶氏综合症。

测试结果将对未来怀孕中可能发生的状况提供更准确的评估。

家庭疗法

可以做些生活方式改变或家庭疗法来治疗Patau综合征（三体性13）？

如果您的新生儿被诊断出患有Patau综合征，则可能会很困难。您需要找到支持的来源，在这里您可以通过以下方式了解有关这种情况以及如何照顾和照顾小孩子的基本信息：

• 寻找与您有相同问题的专业专家或人士。您可以为您的孩子分享信息和解决方案。
• 不要失望：有些患有这种疾病的孩子可以生活一段时间。尽可能多地陪伴您的孩子。不要对孩子的未来感到绝望。

如果有些事情使您对孩子的状况感到怀疑，请咨询医生，以解决您的问题。

你好健康小组 不提供医疗建议，诊断或治疗。