Klinefelter综合征：症状，病因，治疗

怀孕期间可能会发生罕见的染色体疾病，其中之一就是克氏综合征。据《遗传与罕见病》引述，估计每1000名新生儿中就有1个人的X染色体过多，多余的X染色体引发Klinefelter综合征，并附有解释。

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什么是克氏综合征？

克氏综合征是一种遗传病，发生在男孩出生时带有额外的X染色体副本。

这些染色体疾病之一影响男孩，通常直到成年后才被诊断。

该综合征可影响睾丸的生长。

结果，睾丸小于正常大小。结果，孩子的睾丸激素产量较低。

该综合征还可能导致：

• 肌肉减少。
• 减少身体和面部毛发。
• 乳房组织增大（男性乳房发育）

该综合征的影响各不相同，并非每个人都有相同的体征和症状。

大多数患有克氏综合征的男孩几乎不产生精子。

但是，在成年期，患有这种综合征的儿童可以通过某些生殖程序而成为父亲。

克氏综合征的特征是什么？

NHS引用了Klinefelter综合征的几种症状和特征，这些症状和特征根据孩子的成长阶段进行了划分：

婴儿克氏综合征的特征：

• 肌肉无力
• 运动发育缓慢（坐着，爬行，行走）
• 说话太晚了
• 睾丸还没有进入阴囊

十几岁男孩的克氏综合征的特征：

• 比一般人高
• 长腿
• 身材矮小
• 臀部比其他孩子大
• 男孩们青春期迟到
• 更少的肌肉和头发质量
• 睾丸硬病
• 睾丸和阴茎小
• 轻松累
• 表达困难
• 阅读，书写，拼写和计数问题

成年男性克氏综合征：

• 精子数量少，甚至没有精子。
• 小睾丸和阴茎
• 低性欲
• 身体比他的年龄高
• 骨密度低（骨质疏松症）
• 减少面部和身体毛发
• 乳房组织增大（男性乳房发育）
• 腹部脂肪增加

由于激素睾丸激素减少，睾丸变小且不掉入阴囊的情况。

如果您具有上述特征或某些症状，请立即就医。

克氏综合征的病因是什么？

引用梅奥诊所的话，克莱因费尔特氏综合症的病因是性染色体的缺陷。

正常女性的染色体模式为46 XX。正常人的图案为46，XY。

在此综合症中，有一个模式为47，XXY。这个多余的X染色体会干扰胎儿从子宫到青春期的性发育。

更具体地说，此综合症可能是由以下原因引起的：

• 每个单元格（XXY）中X染色体的另一个副本。这是最常见的原因。
• 一些细胞中多余的X染色体（Klinefelter花叶综合症），症状较少。
• X染色体多于一个副本，这种情况很少见，会导致严重的情况。

X染色体上多余的基因拷贝会干扰性发育和男性生育能力。

由该综合征引起的许多并发症与睾丸激素水平低有关（性腺功能减退）。

睾丸激素替代疗法可以降低某些健康问题的风险，尤其是在青春期早期开始治疗时。

是什么增加了儿童患克氏综合征的风险？

该综合征的发生是由于随机发生的遗传因素。

父母所做的任何事情都不会增加患克林费尔特氏综合症的孩子的风险。

尽管触发因素尚不清楚，但年龄较大的孕妇有生育这种情况的孩子的风险。

克氏综合征的并发症有哪些？

在某些情况下，克氏综合征的严重程度可能导致并发症，例如：

• 焦虑症
• 沮丧
• 社会，情感和行为问题
• 性功能问题
• 骨质疏松症
• 心脏病
• 乳腺癌
• 肺部疾病
• 2型糖尿病
• 高血压
• 胆固醇
• 高甘油三酸酯（高脂血症）
• 自身免疫性疾病（狼疮和类风湿关节炎）
• 口腔和牙齿问题
• 自闭症谱系障碍

上述并发症是由于睾丸激素水平低引起的。

您可以采取睾丸激素替代疗法，以减少某些健康问题的风险。

如果在青春期开始就开始治疗会更好。

克氏综合征的检查方法是什么？

医生会根据身体发育不正常的孩子的体格检查做出诊断。

染色体分析（染色体核型）是通过从口腔中取出细胞样本来确定染色体的数量和类型来进行的。

但是，可以在孩子出生之前诊断Klinefelter综合征。

当母亲进行检查胎儿细胞的程序时，可以在怀孕时检测到该综合征。

这些染色体异常可以通过无创的产前筛查血液测试来检测。

该检查是为了检测胎儿的染色体异常。

这些疾病可以触发唐氏综合症，三体症，成为克林费尔特氏综合症。

有时，当他去看医生的阳imp或不育症时，这种情况可以诊断为成年人。

血液检查可以显示出低水平的睾丸激素和高水平的其他激素，例如卵泡刺激素（FSH）。

克氏综合征的治疗方法是什么？

基本上，这种综合征无法治愈。

但是，治疗可以用作减轻其严重程度的一种方法。

最常见的疗法是增加激素睾丸激素的药物管理。

睾丸激素疗法

从NHS引述，该程序使用的药物含有睾丸激素。

提供了各种形式的药物，例如注射到成年男子中的片剂，胶囊或液体。

可以在男孩青春期以后进行这种治疗。

医生将从以下方面做出判断：

• 语音变更开发
• 面部和身体部位的头发
• 肌肉增加
• 减少体内脂肪
• 增加能量。

父母需要咨询儿科内分泌学专业的儿科医生。

语言治疗

Klinefelter综合征的儿童经常会出现语言障碍。为了提高您的小朋友的沟通能力，治疗是在医院或诊所进行的谈话治疗。

理疗

缺乏激素睾丸激素会阻止男孩正确地形成肌肉。

物理疗法可增强患有克氏综合征的男孩的肌肉强度。

身体协调疗法

患有这种染色体异常的儿童的身体协调能力受损。一些孩子也患有失调症。

这是儿童精细和粗大运动协调能力发展受损的一种形式。

这种情况是由神经紊乱引起的，使大脑难以处理身体移动的信号。

去除乳房组织

睾丸激素水平低会导致患有这种综合征的男孩有明显的乳腺。

通常，医生会进行乳房缩小手术，以去除多余的乳房组织。

生育治疗

之所以进行生育治疗，是因为患有这种综合征的男性经常会遇到精子问题。

如果患有克氏综合征的成年男性想要生育，他将被引导进行人工授精。

这是使用供体精子或胞浆内精子注射（ICSI）进行受精的过程。

ICSI是在实验室中使用释放出的精子使卵子受精的程序。

如何预防克氏综合征？

由于该综合征是由于染色体异常而发生，因此无法预防。

如果您的孩子患有这种综合征，则需要注意以下几点：

• 避免每次都在同一皮肤上注射睾丸激素以防止刺激。
• 如果在注射睾丸激素后出现红斑，请致电医生。
• 如果您对孩子的性发育和功能有疑问，请咨询内分泌学家。
• 如果您的孩子的乳房有肿块，请咨询外科医生。
• 如果您的孩子的背部，臀部，手腕或肋骨突然出现骨痛，请致电医生。

这是一种罕见的疾病，请与您的医生联系以获取更多信息。