唐氏综合征的原因，婴儿的遗传染色体异常

所有父母都希望他们的孩子安全健康地出生于世界。不幸的是，有些婴儿有先天缺陷，使他们的身体不尽如人意。婴儿天生缺陷的条件之一是唐氏综合症。那么，究竟是什么导致唐氏综合症或唐氏综合症呢？

唐氏综合症的病因是什么？

唐氏综合症是最常见的遗传染色体疾病。从广义上讲，唐氏综合症或唐氏综合症的病因是因为婴儿在子宫中时染色体过多。

唐氏综合症的状况不应低估，因为它可能导致儿童学习困难。

在世界范围内，唐氏综合症或唐氏综合症的发病率估计为总出生率的700分之一。

换句话说，大约有八百万儿童患有唐氏综合症。同时，根据印度尼西亚卫生部数据和信息中心的数据，印度尼西亚的唐氏综合症病例呈上升趋势。

根据基础健康研究（Riskesdas）的结果，年龄在24-59个月的儿童中约有0.12％患有唐氏综合症。

结果从2013年的0.13％上升到2018年的0.21％。应该指出的是，唐氏综合症通常不是遗传性疾病。

如前所述，当未出生的婴儿具有额外的21号染色体时，遗传疾病的存在是唐氏综合症或唐氏综合症的原因。

不管是在卵的发育，精子细胞的形成还是胚胎中形成的，附加色子21都可以全部复制或仅部分复制。

更详细地讲，人类细胞中通常有46条染色体，每对染色体都是由父亲和母亲组成的。

如果异常细胞分裂还涉及21号染色体，则这就是唐氏综合症或唐氏综合症发生的地方。细胞分裂过程中的异常，然后导致21号染色体或额外的部分染色体。

导致唐氏综合症的遗传变异

从“梅奥诊所”页面启动，有几种可能导致唐氏综合症的遗传变异：

21三体综合征引起唐氏综合症的原因

由21三体性引起的唐氏综合症的病因约占95％。如果患有唐氏综合症的儿童通常有两个染色体拷贝，则与21三体性病例不同。

患有21三体症的儿童的所有细胞中都有3个21号染色体拷贝。这种情况可能是由于精子或卵细胞发育过程中异常的细胞分裂所致。

作为说明，染色体整齐地排列以产生称为减数分裂的过程的卵或精子。

但是，三体性21有不利的影响。代替给出一条染色体，给出了两条染色体21。

所以后来，受精后，应该只有两个染色体的卵实际上总共有三个染色体。这是唐氏综合症的原因之一。

镶嵌唐氏综合症（镶嵌唐氏综合症)

当与导致唐氏综合症或唐氏综合症的两种遗传变异类型进行比较时，这种类型的镶嵌是最罕见的。

马赛克唐氏综合症是唐氏综合症的病因，当一个人只有很少的细胞带有多余的21号染色体时，就会发生唐氏综合症。

镶嵌唐氏综合症的确切原因与前两种类型不同，目前尚不清楚。

这就是为什么与先前的两种类型不同，患有镶嵌唐氏综合症的孩子的特征或特征更难以预测。

这些特征或特性可能看起来不太清晰，具体取决于哪些细胞以及有多少个细胞具有附加的21号染色体。

唐氏综合症易位唐氏综合症)

下易位综合征是当受精之前或发生时21号染色体的一部分与另一条染色体相连的状态。

唐氏易位综合症的孩子通常有两个21号染色体副本。但是，孩子还从21号染色体上获得了其他遗传材料，该遗传材料与另一个染色体相连。

这种唐氏综合症的原因是由于受精过程完成之前或之后细胞分裂异常所致。

与其他类型的唐氏综合症病因相反，唐氏易位综合症是一种有时可以从父母或遗传遗传的类型。

即便如此，只有大约3-4％的易位唐氏综合症病例实际上是从一位父母那里得到的。

如果唐氏综合症的易位传递给孩子，则意味着父亲或母亲具有21号染色体的某些遗传物质在另一条染色体上重排。

但是，在易位唐氏综合症的情况下，第21号染色体上没有其他遗传物质。这意味着父亲或母亲实际上没有唐氏综合症的体征或症状。

但是，父亲或母亲可以将其传递给孩子，因为它携带了这种遗传物质，从而导致孩子患有唐氏综合症。

这种情况会导致21号染色体产生额外的遗传物质。减少易位唐氏综合症的风险取决于携带21号染色体的父母的性别，如下所示：

• 如果父亲是承运人代理人（载体），唐氏综合症的风险约为3％
• 如果母亲是承运人代理人（载体），唐氏综合症的风险范围为10-15％

承载（载体）可能没有显示出唐氏综合症的体征或症状，但可以减少胎儿的移位过程。

患有唐氏综合症婴儿的危险因素有哪些？

一些理论认为唐氏综合症是由母亲的身体处理叶酸的程度触发的。

但是，许多人也反对这一理论，因为在影响唐氏综合症发生的因素上存在很多困惑。

遗传与代谢部门负责人，华盛顿特区儿童国家医学中心唐氏综合症诊所副主任肯尼思·罗森鲍姆（Kenneth Rosenbaum）对此进行了解释。

在某些情况下，可能会增加生下患有唐氏综合症的婴儿的风险。这些被称为风险因素。

以下是唐氏综合症或唐氏综合症的一些危险因素：

1.孕产妇年龄

母亲怀孕时的年龄并不是唐氏综合症的病因，而是危险因素。母亲怀孕后的任何年龄都可能发生唐氏综合症。

但是，患唐氏综合症的机会会随着年龄的增长而增加。

据信，如果一名妇女在怀孕时年满35岁或更大，则可能会增加包括唐氏综合症在内的遗传问题婴儿的风险。

这是因为年龄较大的妇女的卵具有更大的染色体分裂不正确的风险。

即使这样，也不排除唐氏综合症的孩子是由35岁以下的妇女所生，因为怀孕和年轻时的出生率增加了。

怀孕时年龄25岁的妇女生下患有唐氏综合症婴儿的风险为1200分之一。

同时，怀孕时35岁的女性有多达350人的风险。同样，在49岁的孕妇中，患唐氏综合症的风险增加到十分之一的人。

他们发现，接近绝经年龄的妇女子宫和不孕风险也增加了。

此外，选择有缺陷的胚胎的能力降低，并增加了未出生婴儿经历完全发育下降的风险。

2.以前有过唐氏综合症的婴儿

曾患有唐氏综合症的婴儿的妇女生下也患有唐氏综合症的婴儿的风险较高。

这也适用于患有易位唐氏综合症的父母，因此他们有影响婴儿的风险。

3.兄弟姐妹的数量和出生距离

婴儿患有唐氏综合症的风险还取决于同胞有多少，最小的孩子和婴儿之间的年龄差距有多大。

埃森大学医院医学信息学，生物统计学和流行病学研究所的MarkusNeuhäuser和Sven Krackow的研究对此进行了解释。

如前所述，初次怀孕的妇女患唐氏综合症的风险较高。

怀孕之间的距离越远，这种风险也会越大。

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