爱德华氏综合症：症状，原因和治疗•您好健康

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定义

爱德华综合症是什么？

当婴儿的18条染色体对中有一条额外的染色体时，爱德华综合症就是一种先天缺陷或疾病。爱德华氏综合征中染色体的增加是受孕问题的结果。

通常，人体的每个细胞中都有23对（46）染色体。 23对染色体由22对人体染色体和一对决定性别的染色体组成。

但是，它不同于患有爱德华综合症的新生儿。爱德华氏综合症的婴儿在第18号染色体上有一个额外的染色体，该染色体可以出现在人体的某些或全部细胞中。

换句话说，新生儿的三体性（tri = 3）为18，染色体总数为47。这就是为什么爱德华氏综合症是婴儿的先天缺陷，也称为18三体性。

爱德华综合症是由于胎儿仍在子宫内而出现的染色体数目异常而发生的一种疾病。

爱德华综合症是一种疾病，通常导致婴儿出生前生长缓慢（宫内发育迟缓）和低出生体重（LBW）。

不仅如此，具有18三体性的婴儿在出生前可能还会在心脏或其他器官中出现异常。

爱德华综合症有哪些类型？

爱德华氏综合症的不同类型如下：

1.三体18已满

18岁的三体症或爱德华综合症是所有患有这种先天缺陷的婴儿的疾病。出生于18三体症的婴儿的身体每个细胞中都有18条染色体。

2.部分三体性18

当婴儿的细胞中只有部分多余的18号染色体而不是全部时，部分18三体症或部分Edward综合征是先天性缺陷。这种三体性18非常罕见。

3. 18三体马赛克

当体内只有少数几个细胞存在过多的18号染色体时，马赛克18号三体症或爱德华马赛克症候群是先天性缺陷。就像18三体式一样，这种类型也很少见。

这种情况有多普遍？

根据美国国家医学图书馆的资料，三体性18是婴儿的先天性先天缺陷，每5,000例中就有1例发生。

爱德华氏综合症是一种比这个数字更普遍的疾病。但是，许多18三体性的婴儿要等到怀孕的中期或中期才能生存。

生下18号三体症的婴儿的风险可能会使所有孕妇隐瞒。但是，当母亲年老时怀孕时，患有先天缺陷的婴儿的风险通常会增加。

大多数患有这种综合征的婴儿会在子宫内或生命的最初几年死亡。在子宫中死亡的婴儿稍后将死产（死胎).

一小部分患者可以继续成年，但由于身心方面的许多异常，必须接受特殊监督。

体征和症状

爱德华综合症的症状和体征是什么？

患有18三体症的儿童在婴儿时和儿童成长时都表现出各种症状。

大多数患有爱德华综合症的人都会出现各种症状，即：

• 呼吸困难或呼吸急促
• 智力障碍
• 进食困难，例如进食困难
• 异常成长与发展
• 男孩的睾丸未降

婴儿爱德华氏综合症的其他症状

以下是爱德华综合症婴儿也可能经历的一些症状：

1.小头畸形

与该年龄段的正常儿童相比，患有这种疾病的婴儿的头围（小头畸形）平均较小。

这种异常的头部大小以后会影响孩子的发育。

2.下耳位置

除了头部的大小，患有这种综合症的孩子的耳朵的位置也是异常的。在大多数人中，耳朵的高度平均与眼睛的位置一致。

在这种综合症中，耳朵的位置在视线以下，因此被称为 低沉的耳朵.

3.手指互相重叠

手指畸形是这种相当罕见的综合症的标志之一。婴儿的三体性18手指异常，例如食指重叠和中指之间的异常。

4.心脏缺陷

该综合征的常见心脏缺陷是心脏心房或心腔之间的分隔壁不完善。这种情况也被称为心脏漏血。

5.生长发育障碍

18三体婴儿的预期寿命相对较小。与一般人相比，婴儿长大后通常会发育迟缓。

在智力方面，普通患者的智力低下，智商低于正常水平，并且损害了认知能力。

6.其他条件

除上述症状外，爱德华氏综合症还可引起婴儿的其他各种身体症状，例如：

• left裂
• 婴儿的肺，肾，胃或肠变形
• 耳朵位置低下或异常
• 经历严重的发育迟缓
• 胸部形状异常
• 婴儿的成长减慢
• 小颚（微颚）
• 容易哭泣和大惊小怪

根据国家癌症研究所的资料，三体性18通常会导致婴儿出生时体重过轻。

什么时候去看医生？

如果您发现婴儿有上述症状或其他问题，请立即咨询医生。每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。

请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么导致爱德华综合症？

爱德华氏综合症又称18三体症的大多数病例是由于在人体细胞中存在18号染色体的三个拷贝。实际上，在人体的每个细胞中，crosomome仅应有两个副本。

在染色体18上添加一个副本会抑制或干扰婴儿的发育，从而导致18号染色体的体征和症状。

从Health Direct页面启动，三体性18的原因可能是由于形成卵子或精子的过程中的错误。

当子宫内胎儿发育过程中出现问题时，也可能发生爱德华综合症。虽然三体性18的严重程度取决于具有多余或多余染色体的细胞的类型和数量。

患有18号三体症的婴儿的发育范围可能从正常，中度到严重。

风险因素

什么增加您患上爱德华综合症的风险？

如果母亲在年老时怀孕，例如怀孕35岁以上，则生下18三体性婴儿的风险会更高。母亲年龄越大，生育18三体的婴儿的风险就越高。

在此基础上，建议您始终咨询医生。无论是在计划怀孕时还是在怀孕期间，都可以防止婴儿患健康问题的风险。

药物与药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断爱德华综合症的常规检查有哪些？

婴儿仍在子宫内（产前）和出生后（产后）均可诊断出这种疾病。

产前诊断

在婴儿仍在子宫内时检测爱德华综合症。医生可以进行超声检查以发现18三体症的可能性。

即便如此，超声检查仍被认为对检测18三体性不是非常有效。另一种选择可以通过分析羊水（羊膜穿刺术）和母亲的胎盘（绒毛膜绒毛取样）来完成。

这样，医生可以找出某些遗传疾病。

产后诊断

同时，当婴儿出生时，医生将通过对面部和身体进行身体检查来诊断18三体性。

还可以采集血液样本以寻找染色体异常。此外，进行染色体血液检查还可以帮助确定婴儿患有18三体症的风险。

爱德华综合症有哪些治疗选择？

爱德华综合症是尚未找到治愈方法的疾病。这是困难的，因为该疾病是由遗传因素引起的，因此子宫中已经形成了各种疾病。

可用的治疗旨在支持儿童的成长和发育。目的是使儿童仍然可以独立进行各种日常活动。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。