早衰：症状，原因，治疗并发症和公牛；你好健康

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定义

什么是早衰？

早衰症，也称为哈钦森-吉尔福德早衰综合症（HPGS），是婴儿的一种状况或先天性缺陷。

早衰是一种以婴儿非常快的衰老为特征的疾病，即使他们的寿命也可能不长。

早衰婴儿的平均估计寿命为13或14岁，但有些死亡较早，有些可以存活20年以上。

初生早衰的婴儿通常看起来像婴儿一样正常。但是，在一两年后，早衰的迹象和症状开始出现，例如脱发，皮肤皱纹和生长缓慢。

早衰是可由基因突变引起的疾病。到目前为止，还没有发现可以完全治愈早衰的治疗方法。治疗的重点是帮助减少婴儿的体征和症状。

这种情况有多普遍？

早衰是一种非常罕见的疾病。据估计，在全世界有这种情况的新生儿中，只有约四百万分之一。

到目前为止，有来自46个国家的134名儿童患有这种先天性早衰症。早衰会影响男婴和女婴的性别，并且在所有种族中均会同样影响。

要了解有关婴儿早衰的更多信息，您可以咨询医生。

体征和症状

早衰的症状和体征是什么？

早衰的体征和症状通常在出生时不可见。但是，当婴儿1或2岁时，早衰会开始影响婴儿的身体外观。

患有早衰症的儿童的身体发育会减慢。但是，总体运动发育，精细运动发育和婴儿智力不会受到影响。

早衰是一种疾病，也可能导致婴儿体重正常增加，从而阻碍他们的身体发育。

根据克利夫兰诊所的说法，早衰的最常见体征和症状如下：

• 婴儿的头围越来越大
• 眼睛变大，眼睑未完全合拢
• 下颌不长，因此看起来比脸部其他部位小
• 鼻尖似喙的细鼻子
• 耳朵似乎伸出
• 通过外部可见的血管使皮肤，斑块和皱纹变薄
• 牙齿生长缓慢且异常
• 高音
• 失去体内脂肪和肌肉
• 脱发，包括睫毛和眉毛

随着年龄的增长，儿童可能会经历成年人经历的疾病，例如骨质流失和心血管疾病。

心脏病发作和中风是与早衰有关的死亡的最常见原因。与早衰有关的某些情况如下：

• 身体，脚和手的皮肤变紧（类似于硬皮病）
• 延迟和异常的牙齿形成
• 部分听力损失
• 失去体内脂肪和肌肉
• 脆骨头
• 刚性接头
• 骨盆脱位
• 胰岛素防御
• 心脏和血管进行性疾病（心血管）

可能有上面未列出的症状和体征。如果您对某种特定症状有疑虑，请咨询您的医生。

我什么时候应该去看医生？

如果发现孩子发育异常，应立即联系医生。

您需要注意的条件是脱发，皮肤纹理变化或生长缓慢的问题。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致早衰？

早衰是由基因突变引起的疾病。这种基因突变是从出生开始发生的，但是专家认为这种情况不会从父母那里遗传下来。

这意味着，育有早衰子女的父母不一定会生出具有相同条件的子女。

从梅奥诊所开始，早产婴儿的遗传突变发生在LMNA或lamin A基因中，该基因在产生将细胞核保持在一起的蛋白质中起作用。

如果该基因发生变化或突变，则该蛋白质将变得有缺陷。这会导致原子核结构变得不稳定，从而使人体细胞更快地死亡。

人们认为这种情况是儿童过早衰老的原因。诸如在本病中发现的那些基因突变也分为几种类型，即：

Wiedemann-Rautenstrauch综合征

由于婴儿仍在子宫内，这种疾病也被称为早孕新生儿综合征。婴儿出生时已出现衰老的迹象和症状。

沃纳氏综合症

沃纳氏综合症也被称为 成人早衰。症状开始出现在青春期或成年早期，例如早衰。

也有成年人通常遭受的疾病，例如白内障和糖尿病。

风险因素

是什么增加了患早衰的风险？

风险因素是环境或生活方式条件，可能会增加人患某些疾病的风险。

不幸的是，直到现在，尚不确定哪些因素，生活方式和环境条件会影响早衰婴儿的出生。

鉴于这种情况非常罕见，因此没有已知的危险因素。这是因为基因突变会影响受精前的单个精子或卵子。

在每100例早衰病例中，这种先天性异常或缺陷可以传给下一代。

并发症

早衰引起的并发症有哪些？

早衰儿通常会出现动脉硬化（动脉粥样硬化）。当动脉壁变厚且变硬时，就会发生这种情况。

这可能会导致从肝脏到其他身体器官的血流和氧气缺乏。

在某些情况下，长于早衰的婴儿和儿童死于与动脉粥样硬化有关的并发症，即：

1.心血管问题

如果受损的血管也引起心脏问题，则有可能引发心脏病发作和充血性心力衰竭。

2.脑血管问题

如果部分大脑发生血管损伤，这种情况会增加中风的风险，甚至会造成永久性脑损伤。

可能出现的其他健康问题是关节炎，白内障和罹患癌症的风险增加。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

如何诊断这种情况？

早衰是可以诊断为最明显症状的疾病。通常，医生会根据婴儿出生后第一年或第二年出现的体征和症状来诊断这种疾病。

通常，这种疾病是在医生对孩子进行例行检查时发现的。医生将进行身体检查，婴儿听力测试，婴儿视力测试，并根据年龄对婴儿和儿童的体重和身高进行比较。

如果您的孩子被怀疑患有早衰，医生将进行以下身体检查：

• 测量身高和体重。
• 将成长与正常儿童的成长图进行比较。
• 测试听力和视力。
• 检查重要器官，包括血压。
• 寻找疾病的典型体征和症状。

通常还需要遗传专家来确认诊断。将进行其他一些测试以获得更准确的结果，例如血液和基因测试。

早衰怎么治疗？

到目前为止，尚未发现治愈早衰的方法。但是，研究人员正在努力寻找出路，并研究一些可能能够克服这种疾病的药物。

研究人员研究了称为法尼基转移酶抑制剂（FTI）的化学物质，这些化学物质用于治疗癌症。相信这些物质可以逆转被认为引起早衰的核结构异常。

作为患有这种疾病的孩子的父母，您可以通过定期去看医生或进行治疗来继续监视孩子的生长和发育。

物理疗法对于保持孩子的姿势以及减轻腰部和腿部的疼痛非常重要。为了使孩子们能够进行正常的日常活动，如进食，洗澡和写作，也必须进行治疗。

早衰的治疗和治疗的重点是减轻症状，使孩子尽可能舒适，自然地生活。以下是可用于早衰的药物和药物类型：

1.监测心脏功能

强烈建议患有早衰症的婴儿和儿童进行心脏和血压的常规检查，例如超声心动图检查。

2.常规摄像测试

可以进行诸如MRI或CT扫描之类的检查，以检查除早衰外还出现的其他疾病，例如中风或头部受伤。

3.常规眼科检查

一些早衰儿童也有视力问题，例如远视或干眼。

随着时间的流逝，您的孩子也可能有白内障，对光的敏感性增加和眼睛刺激的危险。

4.听力测试

在某些情况下，患有早衰症的儿童也会遭受听力损失。可以通过佩戴助听器来克服这种情况。

5.例行牙齿检查

在患有这种疾病的人中，口齿问题非常普遍，例如牙垢， 拥挤，出牙晚和牙龈受损。

因此，您应该定期带小孩子去看牙医，以保持牙齿和口腔的健康。

6.阿司匹林的给药

您的医生还将开处方低剂量的阿司匹林，以帮助预防可能的心脏病发作和中风。

7.其他药物

药物治疗早衰取决于孩子的病情。医生还可以开其他药。

可以给予其他类型的药物，例如降胆固醇的他汀类药物，降血压药，血液稀释药和止痛药。

家庭疗法

可以采取哪些生活方式上的改变或家庭疗法来治疗早衰？

以下是可以帮助您管理或减轻早衰症状的生活方式和家庭疗法：

• 患有这种疾病的儿童通常会出现水合作用问题。确保您的孩子喝大量的液体，尤其是在生病或炎热的天气时。
• 如果您的孩子进食有困难，请尝试将食物分成较小但更频繁的部分。
• 为儿童提供学习和积极生活的机会。请咨询您的儿科医生，以找出最适合儿童的活动。
• 为了使孩子的脚更舒适，请使用脚垫或脚底。
• 使用SPF至少为15的防晒霜来保护孩子的皮肤。
• 确保您的孩子获得所有必要的免疫接种。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。