普拉德·威利综合症：症状，病因，治疗和公牛；你好健康

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定义

什么是Prader willi综合征？

普拉德·威利综合症是婴儿出生时的一种先天性疾病。普拉德·威利综合症是一种先天性疾病，会引起多种身体问题，包括身体发育迟缓，智力低下和行为问题。

Prader willi综合征的主要特征是持续性饥饿，这种饥饿通常始于2岁左右。

患有Prader willi综合征的婴儿总是想吃东西，因为他们永远不会感到饱饱，否则就被称为食欲亢进。这就是为什么患有这种先天性疾病的婴儿和儿童通常在控制体重方面存在问题。

不断进食的欲望会使患有这种综合征的婴幼儿经历超重或肥胖的并发症。

普拉德·威利综合症或普拉德·威利综合症是婴儿和儿童肥胖的最常见遗传原因。

这种情况有多普遍？

普拉德·威利综合征是一种先天缺陷，可能在男婴中发生。

根据美国国家医学图书馆的报价，估计每10,000-30,000名新生儿中就有1名患有这种综合征。

可以通过降低危险因素来治疗普拉德·威利综合征。我们建议您与您的医生讨论以获取更多信息。

症状

普拉德·威利综合症的症状和体征是什么？

Prader willi综合征的体征和症状可能因人而异。由于婴儿出生直到最后发展到儿童期和成年期，因此该综合征的症状可能会缓慢改变。

第一年婴儿Prader Willi综合征的症状

一岁以下婴儿的Prader willi综合征的各种症状如下：

1.肌肉无力

婴儿的肌肉较弱（低渗症）可能有下垂的肘部和膝盖，使婴儿在握紧时感觉像like脚的娃娃。

2.独特的面部特征

患有Prader willi综合征的婴儿通常出生时具有不同的面部形状。例如，眼睛的形状像杏仁，头部在太阳穴处变窄，嘴巴看起来像是倒过来的，上唇很细。

3.发展迟缓

婴儿可能由于肌肉无力而没有强烈的吸力反射。这使他难以进食，以致于他发现体重增加很困难。

4.眼睛协调不良（斜视）

孩子的两只眼睛不能同时移动，例如，每只眼睛交叉或斜向（斜眼）。

5.反应少

婴儿显得比平常虚弱，对声音或触觉刺激反应不佳，难以起床，或哭声较弱。

6.不发达的生殖器

患有这种综合征的男性婴儿的阴茎和阴囊通常很小。另外，男婴的睾丸可能很小或没有掉入阴囊。

同时，在女性婴儿中，阴蒂和唇唇的尺寸较小。

儿童和成人的Prader Willi综合征的症状

直至成年儿童的Prader willi综合征的各种症状如下：

1.持续的饥饿感和体重增加

Prader willi综合征的典型症状是持续的饥饿和体重快速增加。

这是因为患有这种综合症的孩子总是感到饥饿，因此他们往往会经常吃更多的东西。

2.性器官发育不良

普拉德·威利综合症可导致男孩和女孩的性器官产生很少或没有性激素。

这可能会影响青春期不完善的性器官的发育。如果不进行治疗，患有这种综合征的女孩可能要到30岁才有月经，或者根本就没有月经。

虽然男孩没有胡须，但声音并没有变重。

3.不完善的身体成长和发展

患有Prader willi综合征的儿童的肌肉质量通常会越来越低，并伴有较小的手脚。

患有这种综合征的儿童的姿势通常也不是最佳的。由于缺乏生长激素，成人的身高会降低。

4.认知发展受阻

认知能力发展的障碍可能使儿童难以逻辑思考，做出决定和解决问题。

5.电机发展停滞

患有普拉德·威利综合症的婴儿和儿童通常较慢地到达 里程碑 （儿童发育阶段）。

以婴儿走路较晚为例，婴儿可以坐起来但要晚一点，婴儿可以站起来，但不能像他的朋友和其他人那样大。

6.言语问题

婴儿通常说话能力受损。单词发音不清可以持续到成年。

7.行为问题

患有这种综合征的儿童和成人有时可能变得固执，易怒，控制或操纵。

当他们不想吃东西并且可能无法适应不断变化的习惯时，他们可能变得特别挑剔。

此外，他们还可能患有强迫症或重复性行为，或两者兼有。

其他精神障碍，例如 皮肤采摘 （经常剥落皮肤）。

8.睡眠障碍

患有Prader-Willi综合征的儿童可能会有睡眠障碍，包括正常睡眠周期的紊乱和 睡眠呼吸暂停 （醒来是因为呼吸停止了片刻）。

这种疾病会使白天嗜睡，并使行为问题变得更糟。

9.脊柱侧弯

一些患有Prader willi综合征的儿童的脊柱弯曲异常（脊柱侧弯）。

可能有上面未列出的症状和体征。如果您对某种特定症状有疑虑，请咨询您的医生。

什么时候去看医生？

我们建议您在婴幼儿出现以下症状时要多加注意：

• 婴儿喂养困难
• 接受刺激时反应不足
• held行时when行
• 孩子连续吃
• 快速增重

如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致普拉德·威利综合征？

普拉德·威利综合症是一种遗传性疾病，一种或多种基因错误引起的疾病。

实际上，导致普拉德·威利综合征的基因尚未明确鉴定。但是，问题可能出在第15条染色体的某个部分。

从Mayo诊所页面启动后，第15号染色体上的问题可能会干扰称为下丘脑的大脑正常功能。

下丘脑是大脑的一部分，控制饥饿，口渴并分泌激素，这些激素负责儿童的生长和性发育。

由于15号染色体异常导致下丘脑无法正常工作，将阻碍这些过程。

这就是使Prader willi综合征儿童感到无法控制的饥饿感，身体发育不良，性发育迟缓和其他特征的原因。

风险因素

什么增加了发展普拉德·威利综合征的风险？

没有家族史就可能发生Prader Willi综合征病例。换句话说，第15号染色体上的疾病是自身发生的。

同时，在极少数情况下，这种疾病可以遗传或从父母遗传给孩子。

因此，具有普拉德·威利综合症病史的家庭所生的婴儿患病的风险更高。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

药品

以下信息不能代替医疗咨询。始终向您的医生咨询有关药物的信息。

如何诊断这种情况？

当他们看到特殊的体征和症状时，医生可以预测新生儿患有Prader willi综合征。

此外，医生通常会进行血液检查以确认婴儿所经历的医疗状况是否正确。这项血液检查旨在测试孩子的染色体上是否存在导致Prader willi综合征的异常。

Prader willi综合征有哪些治疗选择？

尽早治疗可以改善普拉德·威利综合征婴儿和儿童的生活质量。

此外，Prader willi综合征的婴儿和儿童还需要以下一些治疗方法：

婴儿营养

许多患有Prader-Willi综合征的婴儿由于肌肉无力而难以喂养。

您的医生可能会建议您使用高热量的配方奶粉或特殊的喂养方法，以帮助您的宝宝增重并监测生长。

人体生长激素疗法

人类生长激素 （HGH）是负责刺激生长的激素。

给患有Prader willi综合征的孩子服用生长激素可以帮助增加生长，改善肌肉形状并减少体内脂肪。

医生通常会帮助确定孩子是否需要接受激素治疗。

性激素治疗

医生将建议孩子进行激素替代治疗（男性为睾丸激素，女性为雌激素）。

它旨在填补缺乏的儿童性激素的正常水平。通常在孩子进入青春期时开始激素替代疗法。

健康的饮食

随着孩子的长大，营养师可以帮助您确定健康，低热量的饮食，以保持体重。

别忘了，还将考虑儿童的营养充足，以适应他们的需求。

睡眠障碍治疗

对待 睡眠呼吸暂停 和其他睡眠问题可以改善白天的嗜睡和行为问题。

在开始生长激素治疗之前，应该对这种睡眠障碍进行治疗。

接受治疗

需要各种疗法来支持儿童的发展和技能。例如，物理疗法可改善行动能力和精力，而言语疗法可改善言语能力。

儿童还可以接受职业治疗以支持他们的日常技能。

心理保健

心理健康从业人员可以帮助您确定您的小孩子可能遇到的心理问题。例如强迫行为或障碍 情绪.

根据孩子所遇到的特定症状或并发症，可能需要其他治疗方法。

家庭护理

父母对患有普拉德·威利综合症的孩子能做什么？

父母为支持普拉德·威利综合征儿童的成长可以做的一些事情如下：

抱或抱婴儿时要小心

患有Prader willi综合征的婴儿和儿童的肌肉无力。如果不小心搬运，例如将手放在腋下举起婴儿，可能会增加跌倒的危险。

制定用餐计划

设定进餐时间，食物量和食物摄入量，以防止儿童体重增加。

鼓励孩子们运动

增加体育锻炼和锻炼可以帮助保持体重并改善身体机能。

定期进行儿童健康检查

与您的医生讨论您的孩子应多久接受检查以治疗他们的病情并预防其他并发症。

Prader willi综合征的并发症通常包括脊柱弯曲（脊柱侧弯），骨质疏松，糖尿病，高血压和高胆固醇。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。