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血友病是一种血液凝结疾病,可导致血液无法完全凝结。当一个人患有血友病时,他体内发生的出血会比正常人持续更长的时间。什么原因导致血友病?查看以下评论。
基因突变,血友病的主要原因
基本上,血友病是一种由基因突变引起的疾病。突变的基因通常会根据您的血友病类型而有所不同。
在A型血友病中,突变的基因为F8。同时,突变的F9基因引发B型血友病。
F8基因在制造称为凝血因子VIII的蛋白质中起作用。同时,F9基因在凝血因子IX的产生中起作用。凝血因子是在血液凝固过程中起作用的蛋白质。
当有伤口时,这些蛋白质将通过凝结出血来保护身体。这将保护受损的血管,并防止身体流失过多的血液。
突变的F8或F9基因触发了凝血因子VIII或IX的产生,这是不正常的,甚至数量大大减少了。凝血因子过少肯定会导致血液凝结能力差。最终,发生出血时血液无法完全凝结。
父母的血友病如何传播?
血友病的主要原因是遗传突变,通常是遗传性的。这种基因突变仅发生在X性染色体上。
每个人天生都有2条性染色体。每个染色体都是从父亲和母亲那里继承来的。女孩有两条X(XX)染色体,她们的父亲和母亲各有一条。而男孩(XY)的母亲的X染色体和父亲的Y染色体。
根据佐治亚州血友病网站的报道,大多数具有遗传突变的妇女通常不会显示血友病的迹象或症状。没有这些症状的女性通常被称为 载体 或突变基因的载体。 一种 C到达者 不一定有血友病。
例如,一名妇女从母亲那里生来的X染色体不包含有问题的基因。但是,他从患有血友病的父亲那里获得了X染色体。
女孩不会患有血友病,因为母亲的正常基因比父亲的问题基因占主导地位。然后,那个女孩只会变成 载体 可能导致血友病的基因
但是,这些妇女将来有可能将突变的基因传给其子女。她儿子的机会将是 载体 甚至患有血友病,将在以后取决于孩子的性别。
基本上,有4个主要的关键因素可以解释儿童血友病出生的风险,即:
- 父亲患有血友病的男孩不会患血友病
- 患有血友病的父亲所生的女儿将成为 载体
- 如果一个 载体 生一个男孩,男孩患血友病的机会是50%
- 如果一个 载体 有了女儿,那个女孩有机会成为 载体 是50%
由于血友病仅影响X染色体,而男性只有1个X染色体,因此男性通常不会 载体 或载体。与拥有两个X染色体的女性不同,她们有机会变得正常, 载体,或患有血友病。
父亲患有血友病,母亲没有血友病,而他没有 载体
如果父亲具有突变的基因并患有血友病,但母亲拥有的所有基因都健康且正常,则儿子肯定不会发展血友病或被感染。 载体.
但是,如果您有一个女孩,则她的女儿很可能出生时带有导致血友病的基因,也就是 载体.
爸爸妈妈没有血友病 载体
在这种情况下,如果婴儿从父亲那里获得Y染色体,则婴儿将是男性。男孩将从单亲母亲那里获得X染色体 载体。然而,男孩从母亲那里获得问题基因的机会(成为 载体)约为50%。
同时,健康父亲所生的女婴也会从父亲那里获得健康的X染色体。但是,因为母亲是一个人 载体,这个女孩也有50%的机会成为 载体 导致血友病的基因。
父亲有血友病,母亲是 载体
如果患有血友病的父亲将Y染色体传递给婴儿,则该孩子将是男性。男婴将从母亲那里得到X染色体。 载体.
如果从母亲传来的X染色体包含基因突变,则男婴将发展为血友病。相反,如果母亲继承了健康的X染色体,则男婴将具有正常的血液凝固基因,也就是健康的。
女婴的情况有所不同。女婴肯定会从患有血友病的父亲那里获得X染色体,因此她将成为 载体 突变的基因。
如果母亲是那个 载体 降低健康的X染色体,女婴将 载体。但是,如果遗传的X染色体具有导致母亲血友病的基因突变,他就会发展为血友病。
因此,患血友病的父亲和成为血友病的母亲 载体 有机会:
- 25%生血友病的男婴
- 25%的孩子可以生出健康的男孩
- 25%的人生了一个女婴 载体
- 25%的血友病分娩女婴
在没有遗传的情况下会发生血友病吗?
在理解了上面的解释之后,您可能会怀疑,即使一个人没有父母患有血友病,这种疾病是否还会发生?答案仍然可以。但是,这些情况很少见。
在没有遗传的情况下发生的血友病称为 获得性血友病。一个人成年后的任何时候都可能出现这种情况。
根据遗传首页参考网站,键入血友病 获得的 (获取)发生在人体制造称为自身抗体的特殊蛋白质时。这些自身抗体会攻击并抑制凝血因子VIII的表现。
通常,这些自身抗体的产生与怀孕,免疫系统异常,癌症或对某些药物的过敏反应有关。但是,血友病的一半病例属于 获得的 主要原因尚不清楚。
如果您有这种疾病的病史并计划怀孕,最好去看医生。您的医生可能会建议进行几次检查。那样,您的怀孕可以更加预期。
