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有数百种疾病属于稀有疾病。通常，如果发现的病例数少于总人口的2,000人中的1人，则认为这种新病很少见。巴滕氏病是一种非常罕见的疾病。据报道，在美国，每100,000人中大约有2-4人患有这种疾病。
到目前为止，还没有关于印尼巴顿病病例数的详细报告。但是，这里是您需要了解的有关巴滕氏病的所有信息。
什么是巴滕氏病？
巴滕氏病是一种致命的先天性神经系统疾病，会攻击人体的运动系统。症状通常始于儿童时期。这种情况也称为Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病或青少年CLN3。
巴滕氏病是称为神经元类固醇脂褐藻糖或NCL的一组疾病中最常见的形式。 NCL的特征是由于遗传突变，大脑和其他身体组织的神经细胞中某些脂肪和颗粒物质异常堆积。简而言之，儿童体内的某些基因突变会干扰人体细胞清除有毒废物的能力。这会导致大脑某些区域的萎缩，并引起一系列神经和身体症状。
巴滕氏病是导致儿童和成人过早死亡的原因之一。这种疾病最常见于北欧或斯堪的纳维亚血统的人。
什么导致巴滕氏病？
巴滕氏病是一种常染色体隐性疾病。即，引起这种疾病的基因突变可以从父母传给孩子。父母都生有致病基因突变的孩子有25％的机会患上这种疾病。
该病最初由Frederik Batten博士于1903年发现，直到1995年才发现了引起NCL的第一个基因。从那以后，已经发现13种不同基因中的400多个突变会导致各种形式的NCL疾病。
我们的细胞包含沿染色体排列的数千个基因。人类细胞包含23对染色体，共46对。大多数基因控制至少一种蛋白质的产生。这些蛋白质具有不同的功能，并包括起到加速分子化学反应作用的酶。 NCL是由异常的基因突变引起的。结果，细胞不能正常工作以产生所需的蛋白质，从而导致与该疾病有关的症状的发展。
巴滕氏病的症状是什么？
巴滕氏病的症状特征是进行性神经元衰退，通常在5至15岁之间变得明显。症状通常以迅速发生的视力丧失开始。患此病的儿童和青少年通常在10岁时完全失明。
患有这种疾病的儿童还会遇到言语和沟通，认知能力下降，行为改变和运动障碍的问题。由于平衡困难，他们通常难以行走，容易跌倒或站立不稳。频繁的行为和性格变化包括情绪障碍，焦虑症，精神病性症状（例如大声笑和/或无缘无故大声哭泣）和幻觉。诸如口吃之类的言语障碍也可能是这种疾病的征兆。
在某些儿童中，最初的症状可能以发作性（反复发作）发作和先前获得的身心能力丧失为特征。这意味着孩子经历了发展挫折。随着年龄的增长，孩子的癫痫发作会加剧，痴呆症的症状会变得明显，并且与帕金森氏病类似的运动问题也会在老年人中出现。在青少年时期到成年后20年代初期，通常还会出现其他症状，包括肌肉抽搐和肌肉痉挛，这些肌肉抽搐和肌肉痉挛会导致手脚无力或瘫痪以及失眠。
在大多数情况下，这种疾病的精神和神经恶化会使人躺在床上无助，无法轻松交流。最终，这种状况会导致威胁您生命的并发症发生在您的二十至三十岁之间。由于导致这种情况的遗传突变相差很大，因此人与人之间巴滕氏病的症状也可能相差很大。
巴滕氏病可以治愈吗？
目前尚无可治愈巴顿氏病的治疗方法。但是，可以通过特殊疗法来控制这种状况，以帮助维持儿童及其家庭的生活质量。
FDA，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了α神经脂酶作为治疗3岁及3岁以上儿童行走能力丧失的方法。有时可以使用抗癫痫药缓解或控制癫痫发作，并且可以根据其他医学问题出现时的状况来控制其症状。物理疗法还可以帮助患者尽可能长时间地保持身体机能。
一些报告发现，通过摄入维生素C和E以及维生素A含量低的饮食，可以减缓这种疾病的进展。但是，治疗不能阻止这种疾病的致命后果。来自世界各地的研究人员仍在寻找有效的治疗巴顿氏病的方法。
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