骨质疏松症（大理石骨疾病）：症状，病因和治疗

骨质疏松症的定义

什么是大理石骨病？

骨质疏松症是一种骨骼异常密集且容易折断的疾病。这种疾病非常罕见，在家庭中传播，也被称为大理石骨疾病或Albers-Schönberg疾病。

这种肌肉骨骼疾病的发生是由于破骨细胞的异常，而破骨细胞在骨骼中物质的再吸收过程中发挥了作用。

这会导致骨骼堆积和增厚，但骨骼结构异常，很容易导致骨折。

骨质疏松症的类型

除了根据继承方法进行分类以外，大理石骨疾病还根据体征和症状的严重程度分为几种类型，即：

常染色体显性骨质疏松症（ADO）

这种类型也称为tarda的骨石化。这是最轻度的骨骼疾病，出现在儿童期末至成年期。患有这种疾病的人通常没有症状，但是当疾病发展时就会出现症状。

常染色体隐性骨质疏松症（ARO）

这种类型非常严重，开始出现在婴儿期。患有这种情况的儿童将经历缓慢的成长。在严重的情况下，这种骨病可能会危及生命，因为它会导致骨髓异常。

中级常染色体骨病（IAO）

这种类型的疾病具有ADO和ARO的组合模式。症状出现在儿童时期，通常不会引起威胁生命的骨髓异常。

骨质疏松症X隐性隐匿症（XLO）

这种形式的疾病非常罕见，但在人体内发作时却非常严重。除了引起骨质疏松症的常见症状外，患有这种疾病的人还经常会发炎。

这种病有多普遍？

骨质疏松症（大理石骨病或Albers-Schönberg病）是一种罕见的骨病。

根据Medline Plus网站的估计，在全球20,000人中有1例ADO，在250,000人中有1例ARO。该疾病通常影响新生儿，儿童和年轻人。

骨质疏松症的体征和症状

考虑到该疾病分为几种类型，这种骨骼异常的症状非常多样。更清楚地，基于类型的骨质疏松症（大理石骨疾病）的症状为：

常染色体显性骨质疏松症（ADO）的症状

患有这种类型的骨骼疾病的人通常不会在早期阶段引起症状。当儿童期结束或进入青春期时，将出现症状。症状包括：

• 骨头骨折了。
• 髋关节关节发炎。
• 脊柱弯曲的变化不正常，例如脊柱侧弯，后凸畸形或前凸畸形。
• 在骨骼中发生感染，称为骨髓炎。

常染色体隐性骨质疏松症（ARO）的症状

患有这种情况的婴儿可能会遇到几种症状，例如：

• 即使冲击或损伤很小，也很容易使骨头骨折。
• 密集，异常的颅骨会挤压头部和面部的神经，导致听力下降或面肌麻痹。孩子的眼睛状况也可能突出，斜视甚至失明。
• 骨髓功能也将受到损害，新血细胞和免疫系统细胞的产生将受到损害。结果，婴儿会经历异常的出血，贫血（缺乏红血球）和骨感染。
• 经历缓慢的生长，身材矮小，牙齿异常，肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。
• 智障，脑部疾病和反复发作也可能发生。有些人的鼻子粘膜有慢性炎症，因此很难进食。
• 婴儿的头部和形状异常大，这是巨头畸形或脑积水的迹象。

中度常染色体骨化病（IAO）症状

患有这种情况的儿童通常会出现以下症状：

• 容易骨折并发展为贫血。
• 大脑中存在异常的钙沉积。
• 智力残疾。
• 经历肾脏疾病，例如肾小管性酸中毒。

X连锁隐性骨质疏松症（XLO）的症状

患有这种XLO骨疾病的人可能会出现以下症状：

• 由于积液（淋巴水肿）导致的异常肿胀。
• 患有脱水性外胚层发育不良，会影响您的皮肤，头发，牙齿和汗腺。
• 继续反复感染，因为免疫系统功能不正常。

什么时候去看医生？

这种疾病可影响新生儿，儿童和青少年。因此，如果发现宝宝出现上述症状和体征，请立即就医检查孩子的健康状况。

骨质疏松症的原因

骨质疏松症的主要原因是骨骼重吸收的一个基本缺陷，即破骨细胞不能正常工作。

这些细胞负责骨骼重新吸收并保持骨骼健康，这取决于破骨细胞功能本身与成骨细胞形成骨的功能之间的平衡。

可以得出结论，破骨细胞在用新骨替代旧骨，重塑和修复微骨折中起着重要作用。因此，当存在骨重吸收缺陷时，会发生骨质疏松症（大理石骨病）。

经过研究，有几种基因会导致各种类型的骨质疏松症，即：

• CLCN7基因的突变导致大约75％的ADO型骨病和10-15％的ARO型骨病。
• TCIRG1基因突变引起约50％的ARO型骨畸形病例。
• IKBKG基因的突变会导致骨异常型IAO。
• OSTM1基因的突变也可能导致骨质疏松。

骨质疏松症的危险因素

目前尚不清楚什么因素会增加骨质疏松症（大理石骨病）的风险。即便如此，专家们认为，这与在家庭中传承的某些基因拷贝的存在密切相关。

在每次怀孕中，将ADO相关基因的异常拷贝从父母传给后代的风险为50％。

同时，具有ARO相关基因异常拷贝的父母双方在每次怀孕中都有25％患这种骨病的孩子的风险。

这样，携带这种异常基因的孩子在每次怀孕中生出具有相同骨骼异常的婴儿的风险为50％。

骨质疏松症的诊断和治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

骨质疏松症（大理石骨疾病）的诊断是通过一系列医学检查进行的，例如：

• 详细检查患者和家庭病史。
• 进行X射线成像测试和增加的骨密度测量，以查找任何异常的骨骼状况。
• 生化发现测试，例如增加同工酶BB肌酐激酶和抗酒石酸酸性磷酸酶（TRAP）的浓度，也有助于做出诊断。
• 基因测试可以显示超过90％的病例中存在基因突变。该测试可以帮助医生确定您患有骨质疏松症的类型以及所发生的并发症。
• 有时会进行骨活检以确诊，但由于它是一种具有不可抗拒风险的侵入性手术，因此并未常规进行。

一旦做出诊断，将进行血液检查。该测试可以测量体内各种水平的物质，包括血清钙，甲状旁腺激素，磷，肌酐，25-羟基维生素D，肌酸激酶的BB同工酶和乳酸脱氢酶。

此医学测试的目的是帮助医生根据需要将患者转介给专家。然后，还进行了基于脑的磁共振成像（MRI）测试，以检测患者中是否存在颅神经，脑积水和血管异常。

治疗骨质疏松症（大理石骨病）的方法是什么？

骨质疏松的几种有效治疗方法包括：

造血干细胞移植

目前，唯一被认为对婴儿的骨质疏松症（大理石骨病）有效的治疗方法是造血干细胞移植（HSCT）。该医疗程序允许从供体获得的破骨细胞恢复骨吸收。

但是，医生必须仔细考虑HSCT的治疗。这是因为血液中排斥，严重感染或钙含量过高的可能性会导致患者死亡。

此外，在某些情况下，HSCT是不可能的。特别是如果原因是OSTM1基因的突变和CLCN7基因的两个突变。原因是，基因突变导致神经功能下降，而HSCT无法有效治疗。

吸毒

迄今为止，卫生专业人员仍在研究皮质类固醇作为无法用HSCT治疗的大理石骨疾病的治疗方法的有效性。

FDA已批准使用Gamma-1b（Actimmune）药物，该药物与美国食品药品监督管理局（FDA）相似。目的是延缓疾病严重程度的发展。

使用维生素补充剂

营养充足对大理石骨病患者也非常重要，例如，如果血液中钙水平低，则应使用钙和维生素D补充剂。

医生还可能建议采用其他对症治疗（减少症状的抱怨）和支持性治疗（支持患者改善生活质量）。

骨质疏松症的家庭治疗

没有家庭疗法，例如使用草药治疗骨质疏松症（大理石骨病）。

治疗的重点是医生推荐的医疗程序以及对父母或照顾者进行照护的指南，以治疗婴儿和儿童中出现的症状。

预防骨质疏松症

骨质疏松症（大理石骨病）与父母遗传的异常基因密切相关。因此，没有可以采取的预防措施。

如果您，家人或朋友有这些健康问题的病史，则应咨询专家，尤其是计划生育的专家。