Noonan综合征：症状，原因，治疗等&公牛;你好健康

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定义

什么是Noonan综合征？

资料来源：语义学者

Noonan综合征或Noonan综合征是由遗传性疾病引起的先天缺陷，遗传性疾病具有多种症状，例如心脏缺陷和异常的面部特征。

Noonan综合征或Noonan综合征是先天性疾病或出生缺陷，使身体难以正常发育。

除了经历心脏缺陷和异常的面部特征外，这种先天缺陷还使孩子看起来身材矮小和其他身体问题。

患有Noonan综合征的儿童也可能会经历发育迟缓。

患有Noonan综合征的儿童的脸部特征包括鼻子和嘴巴之间的深凹痕（发（），宽眼距离和低耳朵位置。

患有Noonan综合征的儿童通常在嘴顶也有较高的弓形，牙齿不整齐，下颌尺寸较小（小白点症）。

不仅如此，Noonan综合征或Noonan综合征是一种先天性疾病，也使婴儿出生时脖子短。

患有这种疾病的婴儿颈部皮肤也过多，颈部后部的发际线较低。

尽管并非总是如此，但几乎所有患有Noonan综合征的孩子都是矮小的，直到他成年为止。

婴儿出生时的体重，身高或身高是正常的，但是随着年龄的增长，婴儿的生长速度可能会减慢。

这种情况有多普遍？

Noonan综合征或Noonan综合征是一种先天缺陷或疾病，会阻止身体正常发育。确切病例数未知 瑞特综合征 或瑞特氏综合症。

只是，根据美国国家医学图书馆的资料，估计这种疾病会影响1000至2500名严重程度不同的新生儿中的大约1名。

Noonan综合征或Noonan综合征是被称为RASopathies的多种疾病之一。

RASopathies是由基因突变或变化引起的发育综合症。与这些RASopathies相关的所有医疗条件通常都具有相同的体征和症状。

体征和症状

Noonan综合征（Noonan综合征）的症状和体征是什么？

每个婴儿和儿童的Noonan综合征或Noonan综合征的症状可能会有所不同。这种情况的症状严重程度也可以从轻度到重度。

Noonan综合征的症状特征差异是由经历突变或变化的特定基因引起的。

患有Noonan综合征的婴儿的典型症状是相当不寻常的面部特征，身材矮小，心脏缺陷，出血问题，骨骼畸形。

Noonan综合征或Noonan综合征的各种症状如下：

面部特征

独特的面部特征是与Noonan综合征或Noonan综合征相关的主要症状之一。

这些面部特征通常在婴儿和儿童中更为明显。但是，这些特征也会随着孩子的长大而改变。

非常典型的Noonan综合征或Noonan综合征的面部形态如下：

• 眼睛太宽并倾向于向下倾斜（下垂）。虹膜（眼球周围的彩色部分）为淡蓝色或绿色。
• 耳朵位置低，略向后。
• 鼻梁较宽，尖端呈圆形。
• 前额宽而突出。
• 斗鸡眼的孩子。
• 上唇（细丝）的凹槽很深。
• 下颌较小（微棘皮症）。
• 颈部容易变短，颈部皮肤过度驼峰。脖子后部的发际线低。
• 凹槽不平整或齿对齐。
• 脸色阴沉无表情。
• 随着年龄的增长，皮肤看起来会变薄。

生长障碍

约有50-70％的Noonan综合征儿童身材矮小。刚出生时，它们的长度和体重通常是正常的，但是随着年龄的增长，它们的生长会减慢。

这就是为什么患有Noonan综合征的孩子看起来比同龄的其他孩子矮的原因。 Noonan综合征或Noonan综合征也是一种遗传性疾病，可使婴儿出生时手脚肿胀。

这是由于手和脚中积聚的液体（淋巴瘤）引起的，随着时间的流逝，它们会逐渐收缩。

与Noonan综合征或Noonan综合征相关的生长障碍的各种其他症状如下：

• 很难吃，所以孩子很难发胖。
• 低于最佳生长激素水平。
• 儿童生长突增在青春期期间被延迟。

肌肉骨骼疾病

肌肉骨骼疾病是涉及肌肉，骨骼，神经，关节和骨骼功能的问题。

患有Noonan综合征的儿童经常会发生骨畸形，其特征是胸骨下陷（梨凹陷）或胸骨突出（carinatum）。

如果您注意的话，两个乳头之间的距离看起来很远。在某些情况下，也有儿童经历脊柱侧弯作为Noonan综合征的症状。

心脏问题

大多数患有Noonan综合征的人也出生时患有严重的先天性心脏缺陷。

在Noonan综合征或Noonan综合征患儿中，最常见的心脏缺陷是控制心脏从心脏到肺部的血流的瓣膜变窄（肺动脉瓣狭窄）。

有些患有肥大性心肌病，会扩大和削弱心肌。此外，患有这种先天性疾病的儿童的节律或心率通常是不规则的。

这种不规则的心律可以在有或没有结构性心脏异常的情况下发生。

其他症状

据报道，大多数患有Noonan综合征的儿童都会发生各种出血性疾病。

从受伤或手术后过度青肿，经常流鼻血或长时间流血开始。

患有Noonan综合征的青春期男孩通常无法进入青春期。因此，大多数患有Noonan综合征的男性都有睾丸睾丸隐睾症。

这种睾丸状况不佳会影响患有Noonan综合征或Noonan综合征的十几岁男孩的生育能力。在女性中，青春期的特征通常会迟到。

大多数被诊断患有Noonan综合征的儿童具有正常的认知能力或智力。

但是，有些孩子可能有智力障碍，这使他们需要接受特殊教育。

患有Noonan综合征的儿童也可能会出现视觉和听觉问题。

患有先天缺陷或疾病的儿童的视力问题包括近视眼的眼球出现眼球问题（散光）。

孩子可能还会有快速的眼球运动，并在以后的生活中发展为白内障。

什么时候去看医生

Noonan综合征或Noonan综合征是一种先天性疾病或缺陷，可能会导致严重程度不同的症状。

如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致Noonan综合征（Noonan syndrome）？

Noonan综合征或Noonan综合征的病因是由于子宫内胎儿生长发育过程中发生的突变或遗传变化所致。

基因携带信息，使蛋白质在调节各种身体功能中发挥作用。但是，基因突变或变化的存在会影响这些蛋白质具有的任何功能。

当至少8个基因受到破坏或功能改变时，就会发生Noonan综合征或Noonan综合征。

结果，这些条件使人体细胞的生长，发育和分裂过程受到破坏。

与Noonan综合征或Noonan综合征相关的基因突变或基因改变的原因可能是由两件事引起的，即由父母传承或随机（自发）发生。

如果婴儿从一个父母那里继承了该基因的突变拷贝，则婴儿有50％的机会患上这种综合征。

Noonan综合征或Noonan综合征是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病或缺陷。

根据国家人类基因组研究所的数据，这意味着患有Noonan综合征的孩子有一个来自父母的基因拷贝。

但是，父母在未来的后代中不必首先患有Noonan综合征即可遗传这种疾病。

在大多数情况下，亲本只是基因突变的亲本载体（载体）甚至没有意识到自己具有触发Noonan综合征的基因。

除了是先天性的外，由于受孕过程中错误的遗传密码形成程序，遗传突变也可能随机或自发地发生。

这种随机的基因突变也被称为“从头”。

风险因素

什么增加了患Noonan综合征（Noonan综合征）的风险？

当父母也患有这种疾病时，婴儿患上Noonan综合征或Noonan综合征的风险就会增加。

患有Noonan综合征的父母有大约50％的机会将突变或基因改变传给他们的孩子。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么？

可以通过观察新生儿检查的典型症状来诊断Noonan综合征或Noonan综合征。

但是在某些情况下，直到成年才可能诊断出Noonan综合征。一个人只有在他的孩子会遇到与这种遗传疾病有关的症状时才发现自己患有Noonan综合征。

同时，如果新生儿的心脏器官功能有问题，心脏专家可以帮助确定疾病的类型及其严重程度。

Noonan综合征（Noonan综合征）有哪些治疗选择？

Noonan综合征或Noonan综合征实际上没有特殊的治疗或治疗。但是，可以根据出现的症状以某种方式管理此状况。

例如，如果婴儿出生时也患有心脏缺陷，则可以通过手术治疗心脏问题。

身高问题可以通过生长激素疗法加以纠正，以使他们的身高可以与同一年龄段的其他孩子相匹配。

在一些患有Noonan综合征的儿童中，面部肌肉，尤其是嘴部的肌肉被削弱，这影响了他们的说话和进食能力。

可以通过训练口腔肌肉适当运动来完成语音治疗以克服该问题。

在男孩中，如果睾丸状况仍然没有下降，通常可以通过手术或所谓的兰科手术来治疗。

随着年龄的增长，仍然需要定期检查患有Noonan综合征的儿童，以监测其症状。

随着年龄的增长，由于这种情况，通常没有明显的健康障碍。患有这种疾病的孩子仍然可以像其他年龄段的孩子一样过着正常的生活。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。