白内障 I型粘多糖贮积病:症状,药物等•你好健康
I型粘多糖贮积病:症状,药物等•你好健康

I型粘多糖贮积病:症状,药物等•你好健康

目录:

Anonim


X

定义

什么是I型粘多糖贮积病?

I型粘多糖贮积病(MPS I)是一种遗传性疾病,可导致人体不产生一种特殊的蛋白质,称为α-L艾杜糖苷酸酶。需要这种蛋白质来分解糖。当糖在细胞中积聚时,会导致整个身体受损。

MPS I导致成长和发展问题,以及思考和学习困难。这种情况也会导致某些身体残疾。

I型粘多糖贮积病是一种罕见的疾病。此状况又分为两类:严重MPS 1会影响100,000例活产中的1例,轻度MPS 1会在500,00例活产中的1例中发生。

有许多可用于缓解症状和减慢疾病进展的治疗方法。大多数患有这种疾病的人都可以做健康人等活动,包括上学,工作和建立家庭。

体征和症状

I型粘多糖贮积病的症状和体征是什么?

I型粘多糖贮积症的症状可能包括:

  • 头部,嘴唇,脸颊,舌头和鼻子的大小比正常人大。
  • 声带的尺寸较大,这会使声音变重。
  • 反复发生上呼吸道感染。
  • 睡眠呼吸暂停。
  • 脑积水。
  • 肝脾肿大(肝和脾肿胀)。
  • 脐带疝。
  • 腹股沟疝。
  • 听力损失
  • 耳部反复感染。
  • 角膜混浊。
  • 腕管综合症。
  • 脊椎狭窄(椎管狭窄)。
  • 心脏瓣膜异常,可导致心力衰竭。
  • 身材矮小。
  • 关节变形。
  • 肌营养不良症(长骨特别是肋骨增厚)
  • 发育迟缓或failure壮成长

MPS 1的体征和症状在出生时并不立即明显,但可以在儿童期开始发展。严重MPS 1的人比缓慢MPS 1的人症状发展更快。

如果您有上述任何征兆或症状,或有任何其他问题,请咨询您的医生。每个人的身体都不一样。请务必咨询医生以治疗您的健康状况。

原因

是什么原因导致I型粘多糖贮积病?

MPS I是从父母传给孩子的遗传病。但是,只有当父母双方都进行了基因突变时,您才能体验到这一点。

如果只有一个父母遗传了该“缺陷基因”,则您将没有MPS1。但是,您仍然可以稍后将缺陷基因传递给您的后代。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

我如何诊断粘多糖贮积病?

MPS 1是一种罕见的情况。为了排除其他可能性并确认诊断,您的医生将询问您有关您的症状(何时开始;发生了什么;是否再次出现;症状(如果您做某事会好转或恶化))以及您的家族病史。

如果您的医生无法确定导致您病情的其他原因,他们将通过尿液检查对MPS I进行检查,以查找特定的糖和蛋白质丢失。

如果确定您的病情是由MPS1引起的,医生将建议您告诉其他家庭成员。

如果您是孕妇并且经过基因测试,您知道您携带了导致MPS 1的基因突变,则可以要求医生检查婴儿是否有患这种疾病的风险。在怀孕初期尽早进行基因检测。

I型粘多糖贮积病如何治疗?

MPS1可以通过酶替代疗法(ERT)进行治疗,该疗法使用一种名为催泻药(Aldurazyme)的药物。该药物是MPS 1在体内丢失的蛋白质的合成形式。它可以缓解大多数症状,并可以减缓疾病的进展。但是,它对解决与脑功能有关的症状(如学习或思考困难)无济于事。

另一个治疗选择是造血干细胞移植。通过将健康的干细胞(从供体植入到受体体内)来产生此过程,该干细胞将产生蛋白质的蛋白质植入体内。通常,这些细胞是从脐带的骨髓或血液中获得的。如果在孩子2岁之前进行了移植,则他们的学习能力可能会提高。但是,此过程无法纠正骨骼和眼睛的问题。

根据您的症状,您可能需要与其他专家合作,例如心脏病专家和眼科专家。

家庭疗法

可以治疗I型粘多糖贮积症的生活方式或家庭疗法有哪些?

以下是可以帮助您应对I型粘多糖贮积病的生活方式和家庭疗法:

  • 支持和鼓励您的孩子独立,自信和外向。邀请他们像其他孩子一样移动和玩耍。
  • 保持乐观。表现出爱与关怀。尽早灌输即使您的小孩子看起来可能与众不同,也并不意味着他们“不足”。每个人的出生都是不同的。当其他人询问您孩子的病情时,请诚实对待自己所患的疾病和不能做的事情。不要忘了提到孩子的能力,爱好和个性。
  • 与儿童学校的医生和教师团队一起制定一项策略,以使儿童继续像正常学生一样进行教与学活动。也许他需要特殊的需求,例如特殊的长凳或桌子。
  • 避免进行需要身体接触的运动,例如足球,自由体操,篮球和类似的运动,以保护孩子的脖子。
  • 在家进行调整。

如果您有任何疑问,请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

你好健康小组 不提供医疗建议,诊断或治疗。

I型粘多糖贮积病:症状,药物等•你好健康

编辑的选择