I型粘多糖贮积病：症状，药物等•你好健康

定义

I型粘多糖贮积病（MPS I）是一种遗传性疾病，可导致人体不产生一种特殊的蛋白质，称为α-L艾杜糖苷酸酶。需要这种蛋白质来分解糖。当糖在细胞中积聚时，会导致整个身体受损。

MPS I导致成长和发展问题，以及思考和学习困难。这种情况也会导致某些身体残疾。

I型粘多糖贮积病是一种罕见的疾病。此状况又分为两类：严重MPS 1会影响100,000例活产中的1例，轻度MPS 1会在500,00例活产中的1例中发生。

有许多可用于缓解症状和减慢疾病进展的治疗方法。大多数患有这种疾病的人都可以做健康人等活动，包括上学，工作和建立家庭。

I型粘多糖贮积症的症状可能包括：

MPS 1的体征和症状在出生时并不立即明显，但可以在儿童期开始发展。严重MPS 1的人比缓慢MPS 1的人症状发展更快。

如果您有上述任何征兆或症状，或有任何其他问题，请咨询您的医生。每个人的身体都不一样。请务必咨询医生以治疗您的健康状况。

MPS I是从父母传给孩子的遗传病。但是，只有当父母双方都进行了基因突变时，您才能体验到这一点。

如果只有一个父母遗传了该“缺陷基因”，则您将没有MPS1。但是，您仍然可以稍后将缺陷基因传递给您的后代。

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

MPS 1是一种罕见的情况。为了排除其他可能性并确认诊断，您的医生将询问您有关您的症状（何时开始；发生了什么；是否再次出现；症状（如果您做某事会好转或恶化））以及您的家族病史。

如果您的医生无法确定导致您病情的其他原因，他们将通过尿液检查对MPS I进行检查，以查找特定的糖和蛋白质丢失。

如果确定您的病情是由MPS1引起的，医生将建议您告诉其他家庭成员。

如果您是孕妇并且经过基因测试，您知道您携带了导致MPS 1的基因突变，则可以要求医生检查婴儿是否有患这种疾病的风险。在怀孕初期尽早进行基因检测。

MPS1可以通过酶替代疗法（ERT）进行治疗，该疗法使用一种名为催泻药（Aldurazyme）的药物。该药物是MPS 1在体内丢失的蛋白质的合成形式。它可以缓解大多数症状，并可以减缓疾病的进展。但是，它对解决与脑功能有关的症状（如学习或思考困难）无济于事。

另一个治疗选择是造血干细胞移植。通过将健康的干细胞（从供体植入到受体体内）来产生此过程，该干细胞将产生蛋白质的蛋白质植入体内。通常，这些细胞是从脐带的骨髓或血液中获得的。如果在孩子2岁之前进行了移植，则他们的学习能力可能会提高。但是，此过程无法纠正骨骼和眼睛的问题。

根据您的症状，您可能需要与其他专家合作，例如心脏病专家和眼科专家。

以下是可以帮助您应对I型粘多糖贮积病的生活方式和家庭疗法：

支持和鼓励您的孩子独立，自信和外向。邀请他们像其他孩子一样移动和玩耍。
保持乐观。表现出爱与关怀。尽早灌输即使您的小孩子看起来可能与众不同，也并不意味着他们“不足”。每个人的出生都是不同的。当其他人询问您孩子的病情时，请诚实对待自己所患的疾病和不能做的事情。不要忘了提到孩子的能力，爱好和个性。
与儿童学校的医生和教师团队一起制定一项策略，以使儿童继续像正常学生一样进行教与学活动。也许他需要特殊的需求，例如特殊的长凳或桌子。
避免进行需要身体接触的运动，例如足球，自由体操，篮球和类似的运动，以保护孩子的脖子。
在家进行调整。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

你好健康小组 不提供医疗建议，诊断或治疗。