黏多糖贮积症ii：症状，药物等•你好健康

定义

粘多糖贮积病II（MPS II）是一种罕见的遗传性疾病，可导致碳水化合物代谢异常。这种情况几乎只发生在男性中。

MPS II可以防止人体分解形成骨骼，皮肤，肌腱和其他组织的特殊糖分。糖在体内的积聚逐渐对身体的细胞和其他器官（包括大脑）造成损害。出现的症状可能因人而异。

粘多糖贮积症II的症状可能包括：

当大脑受到影响时，症状包括：

如果您有上述任何征兆或症状，或有任何其他问题，请咨询您的医生。每个人的身体都不一样。请务必咨询医生以治疗您的健康状况。

这种情况导致男性无法制造某些蛋白质，因为存在遗传自母亲的基因突变。

具有导致MPS II的基因突变的父亲可以将其遗传给女儿，但是除非他也从母亲那里继承了相同的基因突变，否则孩子不会出现这种情况。

在非常罕见的情况下（极不可能），即使家族史中没有遗传突变，MPS II仍会出现在儿童中。

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

MPS II是一种罕见的情况。为了排除其他可能性并确定诊断，您的医生将询问您的症状（开始时；发生了什么；是否复发；是否做了某些事情后症状会好转或恶化）以及您的家族病史。

如果您的医生无法确定导致您病情的其他原因，他们将对MPS II进行尿检，以检测特定的糖分和蛋白质丢失。

如果确认您的病情是由MPS II引起的，医生将建议您告诉其他家庭成员。

如果您是孕妇并且经过基因测试，您知道您携带了导致MPS II的基因突变，则可以要求医生检查您的婴儿是否有患这种疾病的风险。在怀孕初期尽早进行基因检测。

粘多糖贮积病II如何治疗？

MPS II可以通过酶替代疗法（ERT）进行治疗，该疗法使用一种名为催泻药（Aldurazyme）的药物。该药物是MPS 1在体内丢失的蛋白质的合成形式。它可以缓解大多数症状，包括帮助：

但是，酶疗法不能帮助解决与脑功能有关的症状，例如学习或思考困难。

另一个治疗选择是造血干细胞移植。通过将来自供体的健康蛋白质干细胞植入受者体内，可以执行此过程。通常，这些细胞是从脐带的骨髓或血液中获得的。如果在孩子2岁之前进行了移植，则他们的学习能力可能会提高。但是，此过程无法纠正骨骼和眼睛的问题。

根据您的症状，您可能需要与其他专家合作，例如心脏病专家，耳鼻喉科，心理学家，神经病学家和眼科医生。

以下是可以帮助您治疗粘多糖贮积症II的生活方式和家庭疗法：

支持和鼓励您的孩子独立，自信和外向。邀请他们像其他孩子一样移动和玩耍。
保持乐观。表现出爱与关怀。尽早灌输即使您的小孩子看起来可能有所不同，也并不意味着他们“缺乏”。每个人的出生都是不同的。当其他人询问您孩子的病情时，请诚实对待自己所患的疾病和不能做的事情。不要忘了提到您孩子的能力，爱好和个性，以帮助他人更多地接受他的病情。
鼓励孩子伸展或加热轻肌，以使其关节正常运作。首先与您的医生交谈，找出安全动作的样子。
与儿童学校的医生和教师团队一起制定策略，使儿童能够继续像普通学校的孩子一样进行学习活动。也许他需要特殊的需求，例如私人会议。
避免进行需要身体接触的运动，例如足球，自由体操，篮球和类似的运动，以保护孩子的脖子。
在家进行调整。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

你好健康小组 不提供医疗建议，诊断或治疗。