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前段时间，该国对小婴儿亚当·法布米因病去世仅7个月死亡的消息感到震惊。亚当·法布米（Adam Fabumi）患有13号三体症（Trisomy 13）或所谓的帕陶氏综合症。以下是有关这种罕见疾病的完整信息。
什么是13号三体症（帕托综合征）？
三体性是一种染色体疾病，其中一个人拥有一条染色体的三个副本。在正常，健康的人类中，染色体应该只有两个副本。三体性是遗传病。这意味着这种疾病只能从父母的继承中获得。
染色体本身用数字标记。例如，唐氏综合症是由21号染色体上的细胞分裂异常引起的（21三体性）。患有Patau综合征的婴儿的第13号染色体有异常。这就是Patau综合征也被称为13三体症的原因。
Patau综合征是一种罕见的染色体疾病，大约每8,000-12,000个活产婴儿中就有一个受到影响。这种染色体异常会影响人体几乎所有器官系统，这不仅会阻碍婴儿的发育过程，而且还会危及生命。许多出生于13三体症的婴儿会在几天内或出生后的第一周内死亡。患此病的儿童中只有5％至10％可以活到第一年。
13三体症（帕陶综合征）的体征和症状
在13三体式婴儿中可以看到的一些体征和症状包括：
- 小脑袋，额头平坦。
- 鼻子更宽更圆。
- 耳朵降低并且可能变形。
- 可能会出现眼睛缺陷
- 唇裂或嘴顶裂
- 难以丢失的头皮结皮（角质发育不全）
- 结构性问题和脑功能
- 先天性心脏缺陷
- 多余的手指和脚趾（多义地)
- 附着在脐带区域（脐静脉）的胃囊，其中包含多个腹部器官。
- 脊柱裂。
- 子宫或睾丸异常。
如果您在年老时怀孕，孩子患13三体性疾病的风险可能会增加
与出生缺陷和其他异常的风险一样，如果母亲在怀孕时年龄超过30岁，则可能患帕塔综合症的风险会增加。许多研究甚至报告说32岁以下孕妇中更容易发生Patau综合征的风险。即使这样，因果关系仍不确定。
如果母亲从先前的怀孕中生出患有Patau综合征的孩子，则进一步的孩子患有13三体症的风险也会增加。但是，该概率很低（仅约1％）。
如何诊断13三体性？
在怀孕期间，医生可以通过常规超声诊断13三体综合征（帕陶氏综合症）。但是，超声筛查的结果不能保证是100％准确的。原因是，并非所有异常都可以在超声上清楚地检测到。而且，由三体性13引起的异常可能被误认为其他疾病或疾病。除超声检查外，还可以使用羊膜穿刺术和技术在出生前检测染色体异常 绒毛膜绒毛取样（CVS).
为了避免发生不必要的事情，准妈妈应在计划怀孕之前先进行基因检测，以发现可能提早发生的任何潜在异常。
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