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您可能熟悉骨质疏松症等骨骼疾病。但是,您需要知道,在这个世界上,有许多罕见的骨骼疾病。例如, 成骨不全 (OI), 骨髓造血术, 脊索瘤, 和 恶性纤维组织细胞瘤 (MFH)。尽管它是一种罕见的骨病,但已在人体中频繁发现。因此,让我们更全面地了解以下四种罕见的骨骼疾病。
1,成骨不全症(OI)
OI或脆性骨病是一种复杂,多样且罕见的疾病。该疾病的主要特征是骨骼脆弱,但其他许多身体系统也受到影响。 OI是由影响骨骼形成,骨骼强度和其他组织结构的基因突变(变化)引起的。这种疾病是一生的疾病。 OI可以出现在各个年龄段和所有种族的人中。在美国,据估计有25,000至50,000人受到这种罕见的骨病的影响。
患有OI的人通常从婴儿期到青春期都会骨折。该频率通常在成年初期减少,但在以后的生活中会再次增加。经常出现呼吸问题,包括哮喘。医疗特征和其他问题,包括:
- 骨畸形和疼痛。
- 身材矮小。
- 弯曲的脊柱。
- 骨密度低。
- 关节松弛,韧带松弛和肌肉无力。
- 颅骨特征鲜明,包括晚期冠闭合和比正常人大的头围。
- 牙齿脆弱。
- 呼吸问题。
- 视力问题,例如近视。
- 皮肤容易受伤。
- 心脏问题。
- 疲劳。
- 脑部问题。
- 皮肤,血管和器官的脆性。
OI在外观和严重性上显示出很大的差异。严重程度被描述为轻度,中度和重度。 OI最严重的形式会导致过早死亡。
2.骨髓异位症
这种罕见的骨病既可以影响男女,也可以影响骨骼,还可以影响软组织。这是一种进行性疾病,其特征是骨骼外层增厚。尽管其状态良好,它仍可导致明显的疼痛和骨骼畸形,并可能导致功能受限。
这种疾病通常出现在儿童时期,有时在出生后几天。在受影响的人群中,有50%会在20岁生日之前出现症状。尽管确切原因尚不清楚,但一种理论认为这种情况是由硬刀的感觉神经异常引起的。
3.脊索瘤
脊索瘤是一种罕见的骨癌类型,它经常发生在头骨和脊柱中。它是癌症肉瘤家族的一部分,肉瘤包括骨,软骨,肌肉和其他结缔组织的癌症。
这种罕见的骨病被认为是由碎屑引起的 胚胎脊索,是一种杆状的软骨结构,在脊柱的形成过程中起支撑作用。脊索细胞通常在出生时就存在,并在骨骼和头骨中筑巢。这些细胞很少经历恶性转化而导致脊索瘤的形成。
脊索瘤通常生长缓慢,但没有停止,并且在治疗后趋于复发。由于它们靠近脊髓,脑干,神经和血管,因此很难治疗,需要非常特殊的护理。
4.恶性纤维组织细胞瘤(MFH)
MFH是一种肉瘤,是一种恶性肿瘤,没有明确的起源,起源于软组织和骨骼。 MFH被认为是一种罕见的骨病。尽管可以出现在任何年龄,但该疾病通常会影响50-70岁的患者。出现的症状,例如婴儿的体重减轻是否正常?这是什么时候的事儿?患有晚期疾病的患者可能会感到疲劳和疲劳。但是,经常出现的症状是疼痛,发烧,发冷和盗汗。患有这种疾病的患者还常常抱怨在数周至数月的短时间内出现肿块或肿块。
