马凡氏综合症：症状，原因，治疗等。你好健康

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定义

什么是马凡氏综合症？

马凡氏综合症或马凡氏综合症是新生儿的先天性疾病，会影响人体的结缔组织。

结缔组织是支撑和结合人体器官和其他结构的纤维。它的存在对于帮助婴儿的身体成长也很重要。

结缔组织的损害是由于化学过程导致体内基因突变所致。马凡氏综合症或马凡氏综合症是通常侵袭婴儿的心脏，眼睛，皮肤，骨骼，神经系统，血管和肺部的疾病。

该综合征可能引起的威胁之一是对主动脉的损害，该主动脉是将血液从心脏输送到身体各个部位的动脉。

马凡氏综合症或马凡氏综合症会损害主动脉内壁，导致血管壁出血。这种情况是危险的，威胁生命。

一些患有马凡氏综合症或马凡氏综合症的婴儿也有二尖瓣脱垂，这是心脏二尖瓣增厚的病状。这种情况会使婴儿的心脏跳动加快，呼吸困难。

尽管到目前为止，马凡氏综合症还没有完全治愈，但医学界的进步可以帮助患者更长寿。

因此，患有这种综合征的婴儿需要得到早期，准确的诊断。

这种情况有多普遍？

马凡氏综合症或马凡氏综合症是一种在新生儿中很常见的基因突变疾病。

该综合征影响着不同种族和族裔的5000至10,000名新生儿中的1名。四分之三的马凡氏综合症患者由于被家人抛弃而患上了这种疾病。

但是，在某些情况下，也有一些人是家庭中第一个患有马凡氏综合症的人，也就是他们没有遗传性或遗传性。

这种现象称为自发突变。马凡氏综合症传给下一代的机会约为50％。

体征和症状

马凡氏综合症有哪些症状？

马凡氏综合症的体征和症状非常多样。实际上，在某些情况下，这种综合征没有表现出明显的症状。

通常，这种疾病会随着年龄的增长而发展，并且随着结缔组织的变化，出现的症状会变得更加清晰。

有些人只有轻度的体征和症状，而另一些人则可能经历危及生命的并发症。

以下是可能出现的马凡氏综合症或马凡氏综合症的体征和症状：

1.外观

马凡氏综合症的婴儿和儿童通常又瘦又高。她的手臂，腿部和脚趾可能显得不相称，并且太长了。

此外，患有这种综合症的孩子的脊柱可能会弯曲，从而使某些患者也有脊柱后凸畸形。

患有马凡氏综合症的婴儿和儿童的关节也感到虚弱并且容易移动。

通常，患有马凡氏综合症的人的脸长而锋利，并伴有比正常人更高的嘴顶形状。

2.牙齿和骨骼问题

患有这种综合症的婴儿和儿童通常也有牙齿和嘴顶问题。

此外，患有马凡氏综合症的婴儿和儿童的骨骼通常存在问题，例如脚底的扁平形状，疝气和骨骼移位。

3.眼睛问题

在患有马凡氏综合征的婴儿和儿童中可以看到的另一种症状是视力问题。

该综合症会使婴儿的视力模糊，视距更近，眼睛的晶状体移位或左右眼的形状有所不同。

4.心脏和血管的变化

多达90％的马凡氏综合征婴儿和儿童的心脏和血管功能发生变化。马凡氏综合症会损害血管壁。

这有可能引发主动脉瘤，主动脉夹层或主动脉破裂。

患有马凡氏综合症的婴儿和儿童也可能会在颅骨或脑动脉瘤内出血。

患有Marfan综合征的婴儿和儿童也有发生心脏瓣膜问题的风险，例如二尖瓣脱垂。

这通常表现为呼吸急促，身体非常疲倦或心律不齐。

5.肺部变化

肺也可能受到这种疾病的影响。通常，马凡氏综合症还会使婴儿和儿童出现呼吸困难，例如哮喘， 慢性阻塞性肺疾病 （COPD），支气管炎，肺炎或肺萎陷。

6.其他标志

患有马凡氏综合症或马凡氏综合症的婴儿和儿童中可能出现的另一种症状是皮肤弹性降低。

也看过 妊娠纹 即使患者体重没有增加，在皮肤的某些区域也可能会出现这种情况。

什么时候去看医生

如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么引起马凡氏综合症？

马凡氏综合症或马凡氏综合症的主要原因是负责结缔组织形成的基因失调或突变。

从克利夫兰诊所发射的结缔组织是由一种称为原纤维蛋白1的蛋白质制成的。基因错误或突变会影响原纤维蛋白1的产生。

此外，基因突变会导致人体产生另一种名为 转化生长因子β 或TGF-β。这种蛋白质会影响结缔组织的强度和弹性。

结缔组织遍布身体的各个部位。如果结缔组织受到马凡氏综合症或马凡氏综合症的攻击，那么很多身体部位都会受到影响。

涉及的身体组织，例如心脏，血管，骨骼，关节，眼睛，肺部，皮肤，免疫系统，最危险的是主动脉血管。

大多数患有马凡氏综合症的人会从患有该疾病的父母那里继承基因突变。

患有这种综合征的父母的每个孩子都有50:50的机会遗传异常基因。

在大约25％的患有马凡氏综合症或马凡氏综合症的人中，缺陷基因并非来自父母。在这种情况下，新的突变会自发形成。

风险因素

什么增加了马凡氏综合症的风险？

马凡氏综合症或马凡氏综合症会影响所有种族和族裔的男孩和女孩。

因为是遗传病，所以马凡氏综合症或马凡氏综合症的最大风险因素是父母或家庭成员患有这种先天性疾病。

诊断与治疗

所描述的信息不能替代医学建议。务必咨询您的医生。

医生如何诊断这种情况？

如果医生怀疑马凡氏综合症，那么新生儿将对眼睛，心脏，血管，肌肉系统和骨骼进行彻底的身体检查。

医生还将询问您的家庭病史，以获取有关该疾病是否是家族遗传的信息。

对于诊断马凡氏综合症有用的其他检查包括：

• X光或胸部X光
• 心电图（EKG）
• 超声心动图
• 眼科检查
• 眼压测试

如果尚不清楚该综合征的标准检测结果，则基因检测可能会有所帮助。

如果您打算怀孕，则该综合征呈阳性，您可能还需要在生育孩子之前咨询遗传顾问。

这样做是为了看看您是否有机会将这种遗传疾病传染给未来的婴儿。

马凡氏综合症有哪些并发症？

由于马凡氏综合症会影响身体的几乎任何部位，因此可能导致婴儿和儿童发生各种并发症。

该综合征最危险的并发症涉及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，也就是从心脏流出并向身体供血的大动脉。

主动脉瘤

离开心脏的血压会导致主动脉壁膨出，就像汽车轮胎上的薄弱点一样。

主动脉夹层

主动脉壁由各种层制成。当主动脉壁内层的一小处撕裂使血液在内壁和外壁层之间挤压时，就会发生主动脉夹层。

这会导致婴儿的胸部或背部剧烈疼痛。主动脉夹层会削弱血管的结构，并可能导致撕裂，这可能是致命的。

瓣膜畸形

患有马凡氏综合症的人也更容易出现心脏瓣膜问题，这些问题可能会变形或太过弹性。

当心脏瓣膜无法正常工作时，心脏通常不得不更加努力地更换心脏瓣膜，从而导致心力衰竭。

根据梅奥诊所的说法，婴儿的眼睛并发症可能包括：

• 晶状体脱位
• 视网膜疾病
• 早期青光眼或白内障

马凡氏综合症还增加了脊柱侧弯等脊柱弯曲异常的风险。

马凡氏综合症还可以抑制正常的肋骨发育，这可能导致胸骨突出或沉入胸腔。

马凡氏综合症或马凡氏综合症患者的下背部和腿部疼痛也很常见。

如何治疗马凡氏综合症？

由遗传学家，心脏病专家，眼科医生，整形外科医生和胸外科医生组成的多学科医疗团队对患有马凡氏综合症或马凡氏综合症的婴儿和儿童进行治疗。

尽管无法治愈马凡氏综合症，但治疗的重点是预防该病的各种并发症。

为了找出最合适的治疗方法，应定期检查婴儿和儿童是否有迹象表明该病正在造成损害。

家庭疗法

为了预防或减轻马凡氏综合症的症状，可以采取哪些家庭疗法或改变生活方式？

婴儿和儿童可以独立服用几种药物，以预防或减轻马凡氏综合症或马凡氏综合症的症状。

马凡氏综合症的一些家庭疗法包括：

1.体育活动

大多数患有马凡氏综合症或马凡氏综合症的儿童可以参加某些类型的体育活动和/或娱乐活动。

主动脉扩张的儿童无法进行高强度的团体运动，接触运动和等距运动（例如举重）。

建议主动脉扩张的儿童避免进行高强度的团体运动，接触运动和等距运动（例如举重）。向心脏病专家询问有关您小孩子的活动或进行运动介绍的情况。

2.怀孕

由于大多数马凡氏综合症都是先天性疾病，因此应在怀孕前进行遗传咨询。

怀孕期间需要频繁的随访血压检查和每月仔细的超声心动图检查。

如果主动脉迅速增大或扩张，则可能需要休息或进行手术。您的医生将与您讨论最佳分娩方式。

3.预防心内膜炎

涉及心脏，心脏瓣膜或进行过心脏手术的患有马凡氏综合症或马凡氏综合症的儿童可能会面临更大的风险 细菌性心内膜炎.

细菌性心内膜炎 是细菌进入血液时发生的瓣膜或心脏组织感染。

为了降低心内膜炎的风险，将要接受外科手术的马凡氏综合症患者需要使用抗生素。

向您的医生咨询您应服用的抗生素类型和数量。

4.情感上的考虑

患有马凡氏综合症或马凡氏综合症的婴儿和儿童容易产生压力，情绪困扰，并且迫切需要调整外貌和生活方式。

为了避免所有这些压力，您的小孩子应该始终需要周围人的支持。

5.跟进

常规的随访检查包括心血管，眼睛和骨骼检查，尤其是在婴儿期。医生将讨论与此情况有关的进一步措施。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以更好地了解适合您的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供健康建议，诊断或治疗。