血色素沉着症测试：检查结果的程序和方法你好健康

定义

什么是血色素沉着病？

血色素沉着病基因测试或血色素沉着病基因测试（HFE检验）是一种血液检查，用于检查遗传性血色素沉着病，这是一种遗传性疾病，会导致人体吸收过多的铁。结果，血液，肝脏，心脏，胰腺，关节，皮肤和其他器官中会凝结铁。

血色素沉着症在早期会导致关节痛和腹痛，无力，疲倦和体重减轻。这种情况还会导致肝损伤（肝硬化），皮肤变黑，糖尿病，不育，心力衰竭，心律不齐（心律不齐）和关节炎。在某些人中，这些迹象在早期是不可见的。

血色素沉着症通常在40至60岁的男性中发现。在女性中，直到更年期才会发现血色素沉着的迹象，因为在那之前，女性在月经期间会损失大量的血液和铁是正常的。

我什么时候应该发生血色素沉着病？

进行HFE测试是为了确定一个人是否有发生血色素沉着病的高风险。特别推荐HFE测试用于有家人（父母，兄弟姐妹，兄弟姐妹）有此病病史的人。当确定您的铁水平超过血液中的正常极限时，将执行此检查。 HFI测试将跟踪并识别HFE基因中的突变。这些突变称为C282Y和H63D。

注意事项和警告

发生血色素沉着病前我应该知道些什么？

HFE测试无法预测您是否会出现血色素沉着症。尽管此测试可以跟踪HFE基因中最常见的突变，但在测试过程中可能未发现其他突变。您可能患有HFE突变而无法感染该疾病，或者您可能会出现症状，但测试结果未发现任何突变。 HFE测试可以确定体内高铁水平的原因，并且不需要其他后续测试，例如肝活检。

在进行HFE测试的同时，还可以观察到铁和铁蛋白的水平。

过程

发生血色素沉着病前该怎么办？

HFE测试之前没有特殊准备。向您的医生咨询有关HFE测试的任何顾虑，其风险，测试的进行方式或事后可能会有什么结果。

血色素沉着病过程如何？

您可能需要进行唾液检查和血液检查。对于唾液测试，医生会轻轻摩擦或刮擦脸​​颊内部的细胞样本。为了进行血液检查，您的医生将在您的手臂或肘部折痕中采集血液样本。在某些情况下，医生会拉紧上臂的松紧带，使血液流动加重。这样，收集血液样本将变得更加容易。注射液将被插入手臂以吸入血液，然后在注射液的另一端被一根小管容纳。当血液样本足够时，医生会从您的手臂上取下注射液，并用绷带包扎注射液区域以止血。

血色素沉着病后该怎么办？

您将被安排接收和讨论结果。然后，您的医生将解释测试期间发现的结果的含义。遵守医生的规定。

测试结果说明

我的测试结果是什么意思？

有几种可能的结果，例如：

正常结果

如果检测到您没有单个缺陷性HFE基因突变，则不会发生遗传性血色素沉着症，也不会将其遗传给后代。

结果作为载体

如果检测到您有1个缺陷HFE基因突变和1个正常HFE基因突变，则将您分类为 载体， 或HFE遗传病的携带者。一种 载体 通常不会显示出血色素沉着的迹象，但是有50％的机会将该基因传递给您的后代。如果两个人 载体 生孩子的孩子有25％的机会遗传2个缺陷性HFE基因，并有发展血色素沉着病的风险。

结果继承

如果您的测试结果显示存在2个缺陷性HFE突变基因，则说明您是遗传性阳性，并且有吸收过多铁和可能发生血色素沉着病的高风险。症状和疾病迹象的类型因人而异。有些人可能没有血色素沉着病的症状，而另一些人则表现出非常严重的症状。受感染的个体有100％的机会将疾病传染给他们的后代。

HFE基因缺陷的阳性测试结果表明其他家庭成员可能有发生血色素沉着病的风险，应进一步检查。具有1个或多个HFE基因缺陷的个体在决定生孩子之前，应考虑测试其伴侣，以确定孩子患血色素沉着病的风险。