丑角鱼鳞病：症状，原因，治疗和公牛；你好健康

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定义

什么是丑角鱼鳞病？

丑角鱼鳞病是新生儿皮肤中的一种严重的先天性异常或缺陷。丑角鱼鳞病是一种罕见的出生缺陷，也称为丑角婴儿综合症（Harlequin baby syndrome）或先天性鱼鳞病。

丑角鱼鳞病本身的名称来自典型的丑角小丑服装，具有类似钻石的补丁图案。其动机与患有这种疾病的婴儿的皮肤质地相同。

当婴儿出生时，婴儿的全身皮肤都有一层很厚的黄褐色皮肤，这限制了婴儿的活动。

此外，僵硬的皮肤将被撕裂，形成带红色和深层的皮肤裂缝，露出真皮（皮肤的内层）。

这就是为什么患有这种先天性皮肤疾病的婴儿出生时会被覆盖着一层非常坚硬，浓密且看上去很开裂的皮肤的身体所覆盖。

丑角鱼鳞病是一种皮肤病，可能会影响婴儿的眼睑，鼻子，嘴巴和耳朵的形状。

实际上，这种罕见情况会使婴儿的手臂和腿部的运动受到更多限制。

婴儿身体的这种受限运动会导致进食困难，呼吸困难和呼吸衰竭。

丑角小丑服装的主题，丑角Iktiosis的症状

这种情况有多普遍？

丑角鱼鳞病是新生儿皮肤中罕见的先天性缺陷。从美国国家医学图书馆引用，这种情况的病例数尚不确定。

据估计，仅300,000例新生儿中就有1例患有这种罕见的皮肤病。

虽然很罕见，但丑角鱼鳞病是一种非常危险的皮肤病，可能致命。这是由于婴儿由于异常皮肤状况而遭受的严重发炎和呼吸问题所致。

呼吸问题是由于过度角化和骨骼形状畸形而限制了胸部运动而引起的。

另外，患有丑角鱼鳞病的婴儿通常也难以母乳喂养，从而引起脱水和低血糖症。

有问题的皮肤状况会导致更多的水分通过皮肤释放出来，从而使脱水情况变得更糟。

低血糖，严重脱水，电解质紊乱，肾脏问题和皮肤感染是该病婴儿高死亡率的原因。

在这些情况下成功治疗的婴儿通常都经过了许多重症监护和视网膜治疗。但是，它们仍然具有发展其他许多系统性感染的潜力。

体征和症状

丑角鱼鳞病的症状和体征是什么？

婴儿的丑角鱼鳞病的体征和症状通常更为严重。但是，这种先天性皮肤疾病的症状通常会随着年龄的变化而改变。

新生儿丑角鱼鳞病的症状

患有这种先天性皮肤疾病的婴儿通常早产。这意味着婴儿由于早产和患有这种罕见的皮肤病而具有发生并发症的高风险。

经历了丑角鱼鳞病的新生儿通常会具有较厚的皮肤纹理，看起来有裂痕，并且会显得结cru。

看起来开裂和结cru的皮肤是由于被拉紧而导致分裂。此外，婴儿丑角鱼鳞病的其他症状如下：

• 胸部紧绷导致呼吸困难。
• 手，脚小，肿胀且似乎部分弯曲。
• 手和脚似乎被“硬手套”或粘液膜覆盖。
• 耳朵和鼻子变形。
• 血液中钠含量高。
• 小头围。
• 感染破裂的皮肤。
• 眼睑倒置，内部可见外部（外翻），并伴有结膜肿胀。
• 嘴巴张开，嘴唇张开。
• 关节运动有局限性。
• 体温低。
• 有白内障。
• 经历脱水。
• 比平常更多的手指和脚趾。

儿童丑角鱼鳞病的症状

儿童发生的丑角鱼鳞病的症状可能会导致身体发育延迟。

但是，患有这种先天性皮肤疾病的儿童的智力发展通常与同龄儿童相同。

患有这种先天性皮肤疾病的儿童在余生中通常会出现红色和鳞片状的皮肤。儿童丑角鱼鳞病的其他症状如下：

• 由于紧绷的皮肤导致异常的面部形状。
• 厚厚的婴儿指甲。
• 反复出现皮肤感染。
• 由于头皮上的鳞片而使头发稀疏。
• 由于耳朵中积聚了鳞片，听力能力下降。
• 由于皮肤紧绷拉扯，手指难以移动。

什么时候去看医生？

丑角鱼鳞病是一种先天性缺陷，很容易从新生儿身上观察到。如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致丑角鱼鳞病？

根据美国国家翻译科学促进中心页面，小丑鱼鱼鳞病的原因是ABCA12基因的突变。

ABCA 12基因可用于形成在皮肤细胞发育中起作用的蛋白质。此外，ABCA12基因产生的蛋白质有助于将脂肪传输到皮肤的最外层（表皮）。

当ABCA12基因突变或改变时，蛋白质无法形成或有少量异常蛋白质，但不能正常运输脂肪。

ABCA12蛋白的丢失会破坏最外层（表皮）皮肤的正常发育。结果，由于丑角鱼鳞病，婴儿经历了硬而厚的皮肤纹理形式的症状。

皮肤可作为身体周围环境的保护者。如果婴儿患有这种先天性皮肤疾病，通常他将更难以控制从体内流失的水分，调节体温并抵抗感染。

这是由于皮肤质地较厚和破裂所致。这就是为什么患有丑角鱼鳞病的婴儿通常会在出生后的前几周经历大量的体液流失（脱水）并感染威胁生命的感染。

因此，患有这种先天性皮肤疾病的新生儿需要尽快接受重症监护。

丑角鱼鳞病是遗传性常染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传的遗传性皮肤疾病。

这意味着婴儿只有在父母双方都遗传了缺陷基因后才能患上这种疾病。

但是，婴儿也可以成为丑角鱼鳞病的携带者（携带者），而不会出现任何疾病症状。

这是因为携带这种疾病的婴儿只能从一个父母那里继承该基因。

当携带者（职业）的婴儿与也患有丑角鱼鳞病的携带者结婚时，他们的孩子以后有25％的机会患上同样的疾病。

因此，该百分比适用于有两个育儿职业或患有丑角鱼鳞病的父母的每次怀孕。

风险因素

什么增加了患丑角鱼鳞病的风险？

如前所述，如果父母双方都从父母双方那里遗传了基因，那么新生儿丑角鱼鳞病的风险将会更大。

如果您正在怀孕或计划怀孕，并且因为您有丑角鱼鳞病的家族病史而感到担心，则应进一步咨询您的医生。

医生将找出有关遗传是由您还是您的伴侣携带的可能性的更多信息。

同时，如果您怀孕并且遇到与怀孕有关的某些问题，则应咨询医生以进行某些检查。

通常可以通过采集皮肤，血液或羊水样本来进行基因检测，以发现疾病的风险。

药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么？

可以通过超声检查（USG）来诊断怀孕期间的丑角鱼鳞病。

超声波检查可以帮助医生及早发现出生缺陷的风险。根据超声波扫描结果，患有丑角鱼鳞病的胎儿通常特征在于张开嘴巴，宽阔的嘴唇，扁平的鼻子和异常的耳朵形状。

患有丑角鱼鳞病的婴儿的脚和手也似乎弯曲得不自然。实际上，患有这种先天性皮肤疾病的婴儿的眼睑通常会折叠起来，这被称为外翻。

此外，还可以通过羊水穿刺试验（也就是抽取羊水样本）来诊断子宫内的婴儿丑角鱼鳞病。

绒毛膜绒毛试验也可以进行其他检查。该测试旨在检查子宫中婴儿的可能异常情况。

羊膜穿刺术检查和绒毛膜绒毛检查均用于获得胎儿DNA样品。然后测试胎儿DNA样品中ABCA12基因的可能突变。

丑角鱼鳞病有哪些治疗选择？

新生儿的皮肤疾病的初始治疗通常是通过将婴儿放在保育箱中进行的。孵化器内部的温度必须保持在较高的湿度水平。

为了使婴儿的营养摄入量得到满足，可以通过管子给婴儿喂牛奶，以防止营养不良和脱水。

婴儿丑角鱼鳞病的一些主要治疗方法如下：

• 维持和维持气道。
• 每天用人工泪液保护宝宝的结膜2次。
• 使用输液获取营养和体液。还需要对婴儿的体内电解质平衡进行监测。

除主要治疗外，还需要对婴儿进行其他几种治疗，例如：

• 维甲酸类药物（例如异维A酸和阿维A酸）可预防皮肤开裂
• 沐浴后立即使用特殊的婴儿皮肤保湿霜，并连续反复使用。
• 给予止痛药以控制由于皮肤疾病引起的疼痛。
• 眼睛咨询，以防止失明。
• 在新生儿重症监护病房（NICU）住院以便更好地监测患者的状况
• 将婴儿放在潮湿的培养箱中，以防止体液流失和温度干扰。

目前还没有治愈丑角鱼鳞病的方法。但是，除上述治疗外，您还可以保持宝宝的皮肤湿润和清洁。

原因是，皮肤干燥而紧绷会使婴儿的皮肤裂并易于感染。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。