脆性x综合征：症状，病因，治疗和公牛；你好健康

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定义

什么是脆性X综合征？

脆性X综合征或脆性X综合征是一种遗传性遗传疾病，会导致发育问题以及认知或智力障碍。

脆性X综合征或脆性X综合征是一种遗传疾病，也称为马丁·贝尔综合征。 患有脆性X综合征的婴儿和儿童通常会在24个月或2岁时出现语言和语言发展方面的延迟。

脆弱的X综合征还使儿童经历焦虑症和过度动静的行为，例如冲动行为和不安。

实际上，患有这种综合征的儿童可能注意缺陷障碍 （ADD），这使得很难专注于某些任务和活动。

一些患有脆性X综合征的儿童患有自闭症（自闭症谱系障碍），这会影响言语或沟通技巧以及社交互动。

脆性X综合征或脆性X综合征是持续一生的遗传性遗传疾病。

这种情况有多普遍？

脆性X综合征或脆性X综合征是一种罕见的遗传病。目前尚不清楚该疾病的确切病例数。

但是，根据美国国家医学图书馆的资料，这种综合征会影响4,000名男孩中的1名和8,000名女孩中的1名。

患有这种综合征的儿童可以活到成年。实际上，如果宝宝定期接受康复治疗，也可以在特别的监护下进行简单的活动。

如果您仍然对脆性X综合征还有其他疑问，请直接咨询您的医生。

体征和症状

脆性X综合征的症状和体征是什么？

根据疾病预防控制中心（CDC），脆性X综合征或脆性X综合征的体征和症状如下：

• 发育迟缓，例如婴儿可以坐着，婴儿可以走路，婴儿可以比同龄人站立更长的时间。
• 学习困难。
• 社会和行为问题，例如婴儿不进行眼神交流，感到不安，无法集中精力，行动和说话而没有思考，表现出异常活跃。

脆性X综合征或脆性X综合征是一种先天性疾病，有明显的体征，无论是从婴儿期开始还是随着孩子的成长。

更详细地讲，以下是易碎X综合征的各种症状：

生长发育障碍

患有脆性X综合征的孩子通常比其他年龄的孩子说话晚，并且容易口吃。

在智力方面，普通儿童的智力低下，智商低于正常水平，并且思维方式的发展受到损害。

此外，儿童还会遇到记忆问题，因此他们通常很难掌握新的信息。

例如，儿童经常难以识别人的脸和名字或提及物体的名字。

行为障碍

患有脆性X综合征的儿童表现出一些相当典型的行为。儿童倾向于避免与对话者眼神或身体接触。

脆性X综合征的症状也可以显示 注意缺陷多动障碍 （ADHD），例如难以集中注意力和活动过度。

另一个非常独特的行为是，儿童经常不断地重复运动，例如，好像他们在拍手一样运动。

此外，儿童通常还会表现出冲动行为，说话时口吃，入睡困难，抑郁和癫痫发作。

身体异常

在脆性X综合征中可以发现以下一些典型症状：

• 大耳朵
• 大额头
• 颌骨突出
• 拉长着脸
• 口感高而弯曲
• 低钾症（肌张力低下）
• 男孩的睾丸大（尤其是青春期后）
• 扁平足

什么时候去看医生

脆性X综合征或脆性X综合征是新生儿的先天性缺陷，应立即治疗。如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么原因导致脆性X综合征？

脆性X综合征或脆性X综合征是一种遗传性疾病，始于胎儿仍在子宫内发育时。

脆弱的X综合征的原因是由于X染色体上FMR1基因的变化或缺陷。

X染色体是性染色体的一种，另一种称为Y染色体，女孩有两个X染色体，男孩有一个X染色体和一个Y染色体。

通常，FMR1基因负责制造称为 脆性X智力低下1蛋白 （FMRP）。

这种FMRP蛋白在支持神经系统和大脑发育中发挥作用。此外，该蛋白质还有助于加速其他蛋白质的产生，并在突触的发展中发挥作用。

突触是一个神经细胞与另一神经细胞之间的导管或汇合点。这就是为什么突触的功能对传递神经冲动（神经之间的信息）非常重要的原因。

但是，患有脆性X综合征的儿童不能产生FMRP蛋白。结果，FMRP蛋白的缺乏导致了脆性X综合征的出现。

因为这是一种遗传先天性疾病，所以如果孩子从父母那里获得基因衍生物，就会患上这种疾病。

风险因素

是什么增加了发展脆性X综合征的风险？

男性儿童患上脆弱X综合征的风险通常较高。

同时，女孩也有患这种病的风险，但她们引起的症状通常较轻。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

即使您实际上没有这种疾病，脆弱的X综合征突变的携带者（携带者）也可能增加您罹患各种其他疾病的风险。

作为脆弱的X综合征携带者（携带者）的女孩有成年前更年期的危险。

同时，携带者（职业）的男孩患脆性X震颤共济失调综合症（FXTAS）的风险更高。

如果孩子有震颤症状，FXTAS可使病情恶化。不仅如此，FXTAS还可能导致儿童难以行走和保持平衡。

患有FXTAS疾病的男孩以后患痴呆症的风险也更大。

这就是为什么重要的是立即让医生检查您的孩子的状况，以便获得正确的诊断和治疗。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常规检查有哪些？

如果孩子出现发育迟缓或其他体征的症状，医生可以诊断为脆性X综合征。

脆弱的X综合征的其他症状包括头围比正常人多，面部形状略有不同。

医生通常还会要求对新生儿进行检查，以了解是否有先天性遗传疾病的可能性，如果有家庭成员经历过这种疾病的话。

平均而言，男孩被诊断​​出患有该综合征，年龄在35个月至37个月之间。虽然女孩平均在40个月大时被诊断出患有这种综合征。

脆性X综合征的诊断可以通过涉及血液样本的DNA检测或称为FMR1 DNA检测来进行。

该测试的目的是找出FMR1基因中是否存在可导致与脆性X综合征相关的疾病的变化。

DNA测试结果出来后，医生可能会建议孩子进行其他测试，以确定他所遇到的脆弱X综合征的严重程度。

脆性X综合征的治疗方法有哪些？

到目前为止，还没有发现可以治愈脆性X综合征的治疗方法。

这是因为脆弱的X综合征是由遗传因素引起的，因此从婴儿仍在子宫中开始就已经开始形成异常。

支持脆性X综合征儿童生长发育的治疗方法包括言语学习疗法，步行疗法以及练习与他人互动的能力。

对患有这种综合征的儿童进行治疗通常需要老师，治疗师，医生以及您小的孩子周围家庭成员的帮助和支持。

此外，服用药物还可以帮助控制儿童经历的问题，例如行为失常。