苯丙酮尿症：症状，病因，治疗

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定义

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症，也称为苯丙酮尿症（PKU），是一种遗传性疾病，您的身体无法分解氨基酸苯丙氨酸。您体内的一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶可以将苯丙氨酸加工成酪氨酸，从而产生神经递质，例如肾上腺素，去甲肾上腺素和多巴胺。

由于这种遗传疾病，苯丙氨酸会在您的体内积聚，另一方面，酪氨酸不足以形成新细胞。这会导致严重的健康并发症。

患有北京大学的人需要严格控制饮食，摄入少量蛋白质。体内的苯丙氨酸来自您消耗的蛋白质，特别是富含蛋白质的食物，例如肉，鱼，蛋，奶酪和牛奶。

苯丙酮尿症有多常见？

这种病是一种罕见的遗传性疾病，其中的婴儿天生患有这种疾病。与您的医生联系以获取更多信息。

体征和症状

苯丙酮尿症的症状和体征是什么？

根据梅奥诊所的说法，新生儿苯丙酮尿症是一种通常不会引起任何症状的疾病。但是，如果不进行治疗，婴儿通常会在几个月内出现体征和症状。

苯丙氨酸在体内黑色素的产生中起作用，黑色素负责皮肤和头发的颜色。因此，患有这种疾病的婴儿通常比不患有这种疾病的兄弟姐妹的皮肤，头发和眼睛的颜色要浅。

酪氨酸是苯丙氨酸工艺的另一种产品，用于制造神经递质。缺乏这种氨基酸会导致大脑和神经系统受损，其特征是以下症状：

• 沮丧
• 焦虑症
• 恐惧症
• 自卑。

如果不加以治疗，这种情况会导致儿童严重的并发症：

• 前几个月不可逆转的脑损伤和智力障碍
• 年龄较大的儿童的行为障碍和癫痫发作

可能有上面未列出的症状和体征。如果您对某种特定症状有疑虑，请咨询您的医生。

严重程度

按类型划分的PKU严重性为：

• 经典北大。这种情况的最严重形式称为经典PKU。转化苯丙氨酸所需的酶丢失或严重减少。这导致高苯丙氨酸水平和严重的脑损伤。
• PKU的形式更轻巧。 在轻度到中度形式下，酶维持多种功能，因此苯丙氨酸水平不高。这意味着脑损伤的风险比其他类型的风险要小。

患有苯丙酮尿症的儿童仍需要某些食物以防止智力残疾和其他并发症。

怀孕和北大

患有苯丙酮尿症的孕妇有患另一种称为孕妇PKU的疾病的风险。如果妇女在怀孕前和怀孕期间不遵循特殊的PKU饮食，血液中苯丙氨酸的含量会增加，并会伤害胎儿或引起流产。

苯丙氨酸水平高的母亲所生的婴儿通常不会遗传苯丙酮尿症。但是，如果孕妇在怀孕期间血液中的苯丙氨酸水平很高，则他们可能会有严重的风险。

患有北京大学的母亲所生婴儿的并发症有：

• 出生体重低
• 发展迟缓
• 面部异常
• 头部异常小
• 心脏缺陷和其他心脏问题
• 智力残疾
• 行为问题。

我什么时候应该去看医生？

如果您遇到以下任何症状，应联系您的医生：

• 新生婴儿。如果常规新生儿筛查测试表明您的婴儿可能患有PKU，您的医生将立即建议饮食以预防长期问题。
• 育龄妇女。对于有PKU病史的女性，在怀孕前和怀孕期间去看医生并采用PKU饮食对于降低血液中苯丙氨酸水平升高的风险非常重要。
• 成年人。患有北京大学的人将终生接受护理。在青少年时期停止服用PKU饮食的PKU成人可能需要医生的建议。

如果您有上述任何征兆或症状，或有任何其他问题，请咨询您的医生。每个人的身体都不一样。请务必咨询医生以治疗您的健康状况。

原因

什么原因导致苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症或PKU是一种遗传病，其中负责产生苯丙氨酸羟化酶的PAH基因异常。

父母的基因可能有异常，但没有症状。因此，PKU被传给了患有这种疾病的父母双方的孩子，却没有意识到。

风险因素

什么增加了我患苯丙酮尿症的风险？

北大的一些危险因素是：

• 父母双亲都患有PKU基因疾病。父母双方都必须传承PKU基因的突变拷贝，以使孩子患上这种病。
• 有某些后代。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

苯丙酮尿症如何诊断？

苯丙酮尿症可以在孩子出生时通过血液检查来鉴定。该测试还可以告诉您是否还有其他令人担忧的医疗状况。

如果检测结果为阳性，则需要进一步的血液和尿液检测以及基因检测以确认诊断。

患有PKU的成人还需要进行血液检查，以测量血液中苯丙氨酸的水平。

苯丙酮尿症有哪些治疗方法？

一旦诊断出患有这种疾病，便会立即进行治疗。在某些情况下，在分娩后进行治疗。

医生会建议父母不要对孩子有益的食物。 PKU的主要治疗方法是低蛋白质饮食，避免食用蛋白质含量高的食物，例如肉，蛋和奶制品，并控制其他食物的摄取，例如土豆和谷物。

这种饮食方式将持续到成年。您还需要给您的孩子补充氨基酸。

在成年人中，即使成年人对高蛋白食物的耐受性更高，也应采用相同的饮食。结果，有些人可能会感觉无法正常工作，例如失去注意力或反应较慢。

有些可能没有问题，过着正常的生活。在孕妇中，建议严格的低蛋白饮食以防止胎儿并发症。

有几种配方奶粉对患有PKU的婴儿具有特定作用，可以用作蛋白质来源，其苯丙氨酸含量极低，并且其余氨基酸平衡。

家庭疗法

可用于治疗苯丙酮尿症的生活方式改变或家庭疗法有哪些？

以下是一些生活方式和家庭疗法，可帮助您应对苯丙酮尿症或PKU:

• 生孩子之前进行基因检测
• 选择低蛋白版本的食物
• 记录蛋白质摄入量
• 尝试低蛋白食谱
• 吃前计划
• 向自己，朋友和家人介绍您的状况。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。