有关染色体的事实，您需要了解和了解；你好健康

尽管不像DNA那样熟悉，但染色体实际上与这一分子有关。但是，您确切知道什么是染色体吗？有关更多详细信息，让我们看一下以下事实。

什么是染色体？

染色体来自希腊语viz 色度 和 体素. 色度 同时表示颜色 体素 表示身体。科学家给它起这个名字是因为当在显微镜下观察时，该分子是由某些颜色组成的细胞或身体结构。

这种分子最早是在1800年代后期发现的。但是，那时该细胞结构的性质和功能尚不清楚。在1900年代初期，托马斯·亨特·摩根（Thomas Hunt Morgan）随后重新审查了这一部分。摩根发现了染色体与生物遗传特征之间的关系。

由此可以得出结论，染色体是紧紧缠绕的DNA集合，位于人体几乎每个细胞的细胞核（细胞核）中。这个DNA集合是一个线状分子，携带着从高度到皮肤颜色到眼睛颜色的遗传（衍生物）信息。

该分子由蛋白质和DNA分子组成，其中包含从亲代传承下来的生物的遗传学指示。在人类，动物和植物中，大多数染色体成对排列在细胞核中。

通常，人类体内有23对染色体或与46个拷贝相同。但是，在动植物中，数量差异很大。每个DNA集合均以中心为中心，有两个短臂，两个长臂和一个着丝粒。

染色体功能

染色体的独特结构使DNA包裹在称为组蛋白的线圈状蛋白质周围。没有这种线圈，DNA分子将太长而无法放入细胞中。

作为说明，如果将人类细胞中的所有DNA分子从组蛋白中去除，则其长度约为6英尺，或1.8米。

为了使有机体或生物正常生长和发挥功能，细胞必须继续分裂。目标是用新的替换旧的受损电池。在此细胞分裂过程中，重要的是DNA保持完整并在细胞之间均匀分布。

好吧，染色体在这个过程中起着重要的作用。原因是，该分子负责确保DNA在大多数细胞分裂中都能准确复制和分布。但是有时候，这种DNA收集仍然有可能在分裂过程中出错。

导致严重问题的新原因是细胞中DNA收集物的数量或结构发生了变化。例如，某些类型的白血病和某些其他癌症是由对该DNA集合的破坏引起的。

另外，卵和精子包含正确数目的具有正确结构的染色体也很重要。如果不是这样，所产生的后代也可能无法正常发育。

每个生物的染色体都不一样

这些DNA收集物在数量和形状上，从一种生物到另一种生物，差异很大。大多数细菌具有一或两个环形染色体。同时，人，动物和植物在细胞核中成对排列的线性染色体。

唯一不包含染色体对的人类细胞是生殖细胞或配子。这些生殖细胞每个仅携带一个副本。

当两个生殖细胞结合在一起时，它们就变成一个单个细胞，每个染色体包含两个副本。然后这些细胞分裂，最终在其几乎所有细胞中产生一个完整的成年个体，该个体具有一套完整的成对染色体。

线粒体中也发现了环状DNA集合。线粒体是细胞的呼吸区域。后来这部分的任务是燃烧葡萄糖并产生人体所需的能量。

在线粒体内，这些DNA集合的大小要小得多。位于线粒体细胞核外部的这种环状DNA收集物起着细胞的强大作用。

染色体遗传的方式

在人类和大多数其他生物中，每个DNA集合的一个副本是从雌性和雄性父母那里继承而来的。因此，每个出生的孩子都必须继承其父母的某些特征。

但是，对于线粒体中发现的微小DNA组合，这种遗传模式是不同的。线粒体DNA总是仅从雌性亲本或卵细胞继承而来。

男人和女人有不同的染色体

男人和女人除了身体上不同之外，还具有不同的DNA集。这些不同的DNA集称为性染色体。雌性的细胞中有两个X染色体（XX）。而男人有一个X和一个Y（XY）。

继承过多或过少的性染色体副本的人可能会导致严重的问题。在具有X染色体额外副本的女性中，更多（XXX）会触发智力低下。

同时，具有多于一个X染色体（XXY）的男性将经历Klinefelter综合征。该综合征的特征通常是睾丸小，不下降，乳房增大（女性乳房发育），肌肉质量降低和女性髋关节增大。

另外，由性染色体数目不平衡引起的另一种综合症是特纳综合症。特纳氏综合症女性的特征是只有一个X染色体，她们通常很短，胸膛扁平，并且有肾脏或心脏疾病。

染色体异常的类型

染色体异常通常分为两大类，即数字异常和结构异常。

数值异常

当染色体数少于或多于应有的数量时，即两个（一对），就会发生数字异常。如果一个人丢失其中一个，这种情况在有关的DNA收集组中称为单体性。

同时，如果一个人有两个以上的染色体，这种情况称为三体性。

由数字异常引起的健康问题之一是唐氏综合症。这种状况的特征是患者的智力低下，面部表情明显不同以及肌肉力量不足。

唐氏综合症患者有3条21号染色体。这就是为什么将其称为21三体性的原因。

结构异常

结构异常通常由于以下几种原因而发生变化：

• 删除，部分染色体丢失。
• 复制时，一部分染色体会繁殖以产生其他遗传物质。
• 易位，一些染色体被转移到其他染色体。
• 反转，一部分染色体被破坏，反转和重新连接，使遗传物质反转。
• 环，部分染色体被破坏并形成一个圆或环。

通常，大多数结构异常是由于卵子和精子出现问题而发生的。在这种情况下，异常会出现在身体的每个细胞中。

但是，受精后也会发生一些异常，因此有些细胞有异常，有些则没有。

这种疾病也可以从父母那里传承下来。因此，当孩子的DNA采集异常时，医生会检查其父母的DNA采集。

染色体异常的原因

美国国家人类基因组研究所的报告指出，染色体异常通常是在细胞分裂过程中出现错误时发生的。细胞分裂的过程分为有丝分裂和减数分裂两个过程。

有丝分裂是分裂过程，其导致原始细胞中有两个重复的细胞。除生殖器官外，这种分裂发生在身体的所有部位。同时，减数分裂是产生一半染色体数目的细胞分裂。

嗯，在这两个过程中都可能发生错误，导致单元太少或太多。复制或复制此DNA库时也可能发生错误。

此外，其他可能增加这种DNA收集异常风险的因素包括：

母亲的年龄

妇女天生就有卵。一些研究人员认为，这种疾病可能是由于鸡蛋的遗传物质随着年龄的增长而发生的。

通常，与那些年轻时怀孕的妇女相比，年龄更大的妇女有染色体异常婴儿的风险更高。

环境

环境因素可能在遗传错误的出现中起作用。但是，仍然需要进一步的证据来找出影响它的因素。

染色体异常引起的疾病

唐氏综合症

唐氏综合症是一种遗传疾病，也称为21三体病，这种疾病是由添加21号染色体引起的最常见的遗传先天缺陷之一。结果，婴儿拥有47条染色体，而人类通常只有46份（23对）。

导致此问题的最重要因素之一是母亲的怀孕年龄。通常，母亲年满35岁后，风险每年都会增加。

患有唐氏综合症的儿童通常可以通过其身体特征轻松识别。以下是唐氏综合症患儿的一些常见症状：

• 眼睛倾向于向上倾斜
• 通常略微折叠的小耳朵
• 小口径
• 短脖子
• 关节较弱

特纳综合征

这种病是一种遗传病，通常发生在女孩身上。当一个孩子失去一条染色体，即只有45条染色体时，就会发生这种情况。通常，特纳氏综合征的孩子比同龄人矮。

此外，特纳氏综合症的一些其他症状包括：

• 颈部较宽，两侧有皮肤褶皱。
• 耳朵的形状和位置有所不同
• 平胸
• 皮肤上的褐色小痣比平时多得多
• 小颚

克兰费尔特氏综合症

Klinefelter综合征也称为XXY病，其中男人的细胞中有多余的X染色体。通常，患有这种综合征的婴儿肌肉无力。因此，发展趋向于比其他发展缓慢。

在青春期，患有XXY综合征的男性通常不会像其他男孩那样产生过多的睾丸激素。此外，它们还具有小的不育睾丸。

这种情况会使孩子的肌肉变少，面部和身体毛发更少，甚至乳房的乳房也变得比正常人大。

13和18三体

13三体和18三体是导致先天缺陷的遗传性疾病。 13三体性意味着出生的婴儿具有3个13号染色体拷贝。13三体性被称为Patau综合征。

同时，一个拥有三个18号染色体或18三体拷贝的孩子被称为爱德华兹综合症。通常，同时具有这两种情况的儿童要到一岁才能生存。

患有13三体症或Patau综合征的婴儿通常有：

• 出生体重低
• 小脑袋，额头倾斜
• 大脑中的结构性问题
• 眼睛的大小并拢
• 唇and裂
• 睾丸不掉入阴囊

同时，患有18三体综合症（爱德华兹综合症）的婴儿的特征是：

• 壮成长
• 小头
• 小口和下巴
• 短胸骨
• 听力问题
• 胳膊和腿弯曲
• 脊髓未完全闭合（脊柱裂）

如何检测胎儿染色体异常

为了检测胎儿的染色体异常，通常可以进行几种检查。该测试非常重要，因为出现的异常会影响婴儿的发育。通常有两种类型的测试，即：

筛选测试

进行此测试是为了寻找宝宝有发生异常的高风险的迹象。但是，筛查测试无法确定婴儿是否患有特定疾病。

即使这样，该测试对母婴也没有不利影响。以下是可以执行的不同类型的筛选测试：

前三个月的合并屏幕（FTCS）

这项测试是在妊娠11到13周时对婴儿进行超声波扫描。除超声检查外，还将在怀孕10到13周时进行血液检查。

该程序将超声和血液检查的结果与有关母亲的年龄，体重，种族，吸烟状况的事实结合在一起。

三重测试

这项测试是在妊娠的15到20周大的中期进行的。进行此程序是为了测量母亲血液中某些激素的水平。通常，进行此测试是为了了解唐氏综合症，爱德华氏综合症，帕陶氏综合症和神经管缺陷（脊柱裂）的风险。

无创产前检查（NIPT）

NIPT是一种产前检查，用于检查母亲血样中来自婴儿胎盘的DNA。但是，像NIPT这样的筛查只能确定可能性。该测试无法确定婴儿是否患有染色体异常。

尽管我们无法确定，但是根据BMJ公开赛上发表的研究，该测试对于检测Syndome Down，Patau和Edward的准确性为97％到99％。

稍后，此NIPT筛查的结果将帮助医生确定下一步，包括是否需要进行诊断性检测，例如绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术。

诊断测试

进行此测试以确定您的宝宝是否患有染色体异常。不幸的是，诊断测试很容易引起流产。以下是可以完成的不同类型的诊断测试：

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是一种用于获取胎儿周围羊水样本的程序。此测试通常是针对怀孕15至20周的女性进行的。

但是，需要接受此检查的女性通常更喜欢那些具有较高风险（例如35岁及以上）或筛查检查异常的女性。

绒毛膜绒毛取样（CVS）

通过从胎盘中获取细胞或组织样本以在实验室中进行测试来完成此过程。取自胎盘的细胞或组织是因为它们具有与胎儿相同的遗传物质。还可以测试细胞或组织中DNA收集的异常情况。

CVS无法提供有关神经管缺陷（例如脊柱裂）的信息。因此，在进行CVS后，医生将在妊娠16至18周时进行进一步的血液检查。