侏儒症：症状，病因，治疗方法等。你好健康

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定义

什么是侏儒症（侏儒）？

侏儒症或侏儒症是一种先天性疾病，其特征是骨骼生长比正常人短。

这种短的骨头大小可能发生在手，脚或身体的其他部位。矮人或矮人是先天性缺陷，也被称为矮人或侏儒。

矮人或矮人有两种一般类型，即成比例的和不成比例的。比例侏儒症是身体部位成比例的情况，但是它们的身材矮小。

当不相称的矮人化是身体大小符合平均值但臂和腿较短或肢体较长而身体较短时的一种情况。

尽管他们是与他们一起出生的，但这种先天性疾病可以出现在任何年龄。

这种情况有多普遍？

侏儒症是一种不常见的先天性疾病。自从这个新生婴儿（无论是男婴还是女婴）都可以经历这种先天性疾病。

侏儒症或侏儒症是可以通过减少危险因素来治疗的疾病。与您的医生联系以获取更多信息。

体征和症状

侏儒症（侏儒症）的症状和体征是什么？

可以根据类型区分矮人或矮人的症状。根据存在的类型，以下是侏儒症的症状：

侏儒症的症状不成比例

大多数患有侏儒症的婴幼儿会出现身材矮小和体型不平衡的症状。

以正常的身体大小为例，但四肢的大小如短臂和双腿。尽管患有这种先天性疾病的儿童和其他成年人的身材矮小，但四肢如手臂和腿却更长。

这种矮小的类型的侏儒症也使得婴儿和儿童的头部与他们的体型相比太大了，以至于它们显得不成比例。

但是，侏儒症不成比例的婴儿和儿童仍具有正常的认知能力。

侏儒症或不成比例的侏儒症的各种体征和症状如下：

• 相对正常的体型。
• 短而不相称的手臂和腿。
• 手指短。
• 肘部的运动受到限制。
• 头大得不成比例。
• 前额突出或变粗，鼻骨看起来扁平（扁平）。
• 腿歪。
• 肘关节活动度降低。

比例侏儒症的症状

比例侏儒症是一种可能在出生或幼年时出现的疾病。比例矮化的症状可能会限制您整个小人的身体的生长和发育。

比例侏儒症最常见的症状是较小，但头部和四肢成正比。

由于这种类型的侏儒症会影响儿童的整体发育，因此可能导致身体一个或多个部位的发育欠佳。

侏儒症或比例侏儒症的一些症状如下：

• 成长图表上孩子的身高低于其年龄的平均水平。
• 一个孩子身高的发展比同年龄的其他孩子要慢。
• 儿童性发育迟缓或在青春期不存在。

如果治疗不当，症状可能导致并发症。与侏儒症相关的疾病并发症可能相差很大。

可能有上面未列出的症状和体征。如果您对与婴儿和儿童的状况有关的某些症状有疑虑，应咨询医生。

什么时候去看医生

从Mayo诊所启动时，您和侏儒症的症状通常会在新婴儿出生时或至少在婴儿成长期间出现。

与比例侏儒症的症状相反，后者通常由于身体大小平衡而无法立即看到。

如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的健康状况都不同，包括婴儿。始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么原因导致侏儒症（侏儒症）发生？

先天性矮小病例的大多数原因是由于父母之间的遗传或遗传。但是，少数原因导致矮人化。

侏儒症的原因是由于父母双方的父亲随机发生的突变或遗传变化。

侏儒症有多种常见形式，例如软骨发育不全，骨发育不良（骨骼发育不良）和脊椎骨赘发育不良（脊椎骨赘发育不良）。

骨发育异常是由突然的基因改变或遗传引起的。同时，脊柱骨赘发育不全是由父母隐性遗传给孩子的。

这意味着，如果一个新孩子收到两个突变或改变的基因副本，其中一个来自母亲，一个来自父亲，则将发展为脊椎干phy发育不良。

与可显着遗传的软骨发育不全相反。换句话说，当一个孩子有一个突变或改变的基因的拷贝时，他们就会发展软骨发育不全。

但是，有时患有软骨发育不良的儿童的父母不携带该基因突变。基因突变是儿童自发或在受孕过程中获得的。

风险因素

是什么增加了您患侏儒症（侏儒症）的风险？

如果您的家庭成员患有这种遗传性疾病，婴儿患侏儒症的风险就会增加。如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

如何诊断这种情况？

从婴儿进入子宫时，出生时或婴儿成长期间，医生都可以诊断出侏儒症。

引用儿童健康的话，由于婴儿仍在子宫内，因此进行超声检查有助于显示出侏儒症的状况。

婴儿出生后，医生可以通过测量婴儿的身高，体重和头围来进行身体检查。

每次拜访医生时，都会对婴儿的身体测量结果进行比较，以了解婴儿的成长情况。

因此，医生可以评估婴儿出现生长衰竭和肢体尺寸不成比例的可能性。

您小孩子的外表，包括脸部和身体的形状，也可以帮助医生确定与侏儒症或侏儒症有关的诊断。

此外，医生还可以通过进行MRI检查（磁共振成像）以及儿童的X射线或X射线。

这项检查将有助于显示骨骼发育以及垂体和下丘脑疾病的可能延迟。这两个腺体在激素产生过程中具有重要作用。

医生还可以建议进行基因检测，以找出导致儿童患病的基因。但是，当您想从其他检测结果中确认诊断时，通常会进行基因检测。

医生还将检查其他家庭成员的病史，以帮助确定家庭中是否存在遗传病。

另一方面，儿童还可以进行激素检查，以找出儿童发育中所涉及的生长激素和其他激素的水平。

侏儒症（侏儒症）有哪些治疗方法？

可以纠正儿童侏儒症不成比例的问题的外科手术程序包括：

• 改善骨骼生长的方向。
• 稳定并改善脊柱的形状。
• 增加脊柱开口的大小，以消除脊髓上的压力。
• 安装 分流 如果有的话，清除大脑周围的多余液体（脑积水）。

激素疗法

如果由于缺乏生长激素而患有侏儒症，激素疗法可以增加孩子的身高。

在大多数情况下，几年来，儿童每天都会接受注射，直到他们达到最大身高为止。至少直到孩子的身高达到家庭成员的平均大小为止。

可持续卫生保健

医生对侏儒症的定期检查和治疗可以改善孩子的生活质量。需要定期进行这种保健，直到孩子长大。

家庭疗法

有哪些生活方式上的改变或家庭疗法可用于治疗侏儒症（侏儒症）？

以下是一些可以帮助矮人或矮人儿童的状况的努力：

• 自定义您的家。可以通过在电灯开关上安装专门设计的扩展件，下部的扶手以及将旋钮替换为杠杆来对房屋进行一些更改。
• 与孩子的学校沟通。与学校的老师讨论侏儒症的状况，它如何影响孩子，孩子在课堂上需要什么以及学校如何满足他们的需求。
• 说说他的病情。让孩子习惯谈论自己的感受，并练习回答他人关于他们所经历的状况的问题。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。