唐氏综合症：症状，原因，药物等。•你好健康

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定义

什么是唐氏综合症（唐氏综合症）？

唐氏综合症 也称为唐氏综合症是一种遗传性疾病，当子宫中的婴儿的染色体过多时就会发生。

正常情况下，人类每个细胞中有46条染色体，其中23条是从母亲那里遗传的，而23条是从父亲那里遗传的。有条件的人 唐氏综合症 每个细胞中有47条染色体。

过多的染色体也会导致学习障碍，并使经历该过程的人经历独特的身体特征。

唐氏综合症 是终生的状况。但是，如果治疗得当，唐氏综合症患者可以在健康，多产的环境中成长。

唐氏综合症儿童的健康风险

唐氏综合症患者通常有以下几种疾病的风险：

• 格尔德
• 面筋不耐症
• 甲状腺功能减退
• 先天性心脏缺陷

患有唐氏综合症的孩子也经常遇到听力和视力问题。

唐氏综合症患儿经常报告发育迟缓和行为问题。

这些行为问题可能包括难以集中注意力，强迫/强迫行为，固执或情绪化。

一些经历过的儿童 d自己的综合症 还被诊断出患有自闭症谱系障碍，这会影响他们与他人的交流和互动方式。

随着年龄的增长，唐氏综合症患者也面临着思维能力下降的风险，而思维能力下降通常与阿尔茨海默氏病有关。

此外，患有这种疾病的儿童还会经历脑部疾病，导致逐渐的记忆力减退。

这种情况有多普遍？

唐氏综合症 又名唐氏综合症是最常见的遗传性疾病之一。据认为，每800名新生儿中就有1名患有这种疾病。

从生命的早期开始就可能发生这种情况。任何年龄的妇女，随着年龄的增长，都有患唐氏综合症的风险。

有了适当的照顾，唐氏综合症患者可以过上健康的生活，并能够独立进行各种日常活动。

体征和症状

有哪些体征和症状 唐氏综合症?

的一些常见症状 唐氏综合症 （唐氏综合症）如下：

• 例如，典型的面部外观具有扁平的鼻骨和小耳朵
• 头部较小，背部平坦
• 眼睛略微向上抬起，皮肤的褶皱离开上眼睑并覆盖眼睛的内角
• 白色斑点出现在眼睛的黑色部分（称为Brushifield斑点）
• 脖子很短，脖子背面的皮肤看起来有些松弛
• 小嘴和舌头突出
• 肌肉不太发达
• 第一脚趾和第二脚趾之间有缝隙
• 手掌宽，手指短，手掌上有一个折痕
• 体重和身高低于平均水平

与未患有唐氏综合症的儿童相比，患有这种疾病的儿童的身体发育也往往较慢。

部分原因是因为肌肉发育不正常，患有这种情况的孩子学习趴下，坐着，站立和行走的速度可能较慢。

除了影响外表外，这种情况还会导致儿童的认知发育受损，包括思维和学习问题。

唐氏综合症儿童经常遇到的认知和行为问题是：

• 难以集中精力，集中精力和解决问题
• 强迫/强迫行为
• 顽固
• 感性的

但是，可能存在体征和症状 d自己的综合症 上面没有提到。

我什么时候应该去看医生？

如果医生抱怨以下情况，您应该立即带小孩子去看医生：

• 胃部不适，例如胃痛，恶心或呕吐。
• 心脏问题，例如嘴唇和手指变蓝或紫红色，呼吸困难。
• 进食困难或突然做事困难。
• 表现怪异或无法做通常可能的事情。
• 表示精神上的问题，例如焦虑或沮丧。

如果孩子遇到上述情况，请立即去看医生。

原因

唐氏综合症的病因是什么？

如前所述，原因 d自己的综合症 是由异常细胞分裂引起的疾病。

人细胞通常包含46条染色体，其中一半来自母亲，一半来自父亲。

当婴儿的其他卵在母亲的卵子发育，父亲的精子发育或胚胎时期（婴儿的先驱者）形成时，会发生唐氏综合症。

唐氏综合症 使婴儿的每个细胞中有47条染色体，而不是正常的46对。

风险因素

是什么使儿童有患唐氏综合症的风险？

可能增加患唐氏综合症孩子的风险的一些因素如下：

遗传史

在大多数情况下，唐氏综合症不是遗传的。这种情况的发生是由于胎儿早期发育过程中细胞分裂的错误。不知道发生此错误的确切原因。

只是，在易位唐氏综合症中，父母遗传的遗传病可能是最主要的原因。

没有意识到，男人和女人都可以携带 d自己的综合症 在他的基因中。

这些遗传载体被称为 载体。承运人（载体）在生活中可能不会表现出唐氏综合症的症状。

但是，它们可能会将这种遗传缺陷传递给胎儿，从而使胎儿多出一条21号染色体。

通常，这种遗传风险取决于携带21号染色体的父母的性别。

• 载体 来自母亲，胎儿经历的风险 唐氏综合症 大约10-15％。
• 载体 来自父亲，胎儿经历的风险 唐氏综合症 大约百分之三

因此，在您和您的伴侣决定计划怀孕之前，您应该首先进行基因筛查。

孕产妇年龄

怀孕妇女的年龄会影响子宫内胎儿的健康和安全。

尽管这种情况可以在任何年龄发生，但在35岁及以上的孕妇怀孕时，妇女生下患有这种综合征的孩子的风险更高。

一个女人抱着一个婴儿的机会 唐氏综合症 如果他们在30岁之前怀孕，则为800分之一。

如果他们在35岁及以上的年龄怀孕，这个机会将增加到350分之一。

风险会随着年龄的增长而增加。当一名妇女在49岁怀孕时，该妇女怀胎的风险 唐氏综合症 是1:10。

即便如此，也有一些35岁以下的妇女生有 唐氏综合症.

目前尚不清楚是什么原因造成的，但是据认为这是由于年轻时的出生率增加所致。

唐氏综合症婴儿的生育史

如果妇女以前生过患有相同病症的婴儿，则患唐氏综合症婴儿的风险会增加。

即使这样，这一危险因素的确确实很低，仅为1％左右。

此外，根据前一个孩子与她所生婴儿之间的胎龄范围，妇女生下患有这种综合征的婴儿的风险也会增加。

德国埃森大学医院医学信息学，生物统计学和流行病学研究所的MarkusNeuhäuser和Sven Krackow的研究结果表明了同一件事。

结果，怀孕之间的距离越远，患唐氏综合症婴儿的风险就越高。

缺乏叶酸

增加唐氏综合症风险的因素之一是怀孕期间的叶酸缺乏。

唐氏综合症可能是由人体的新陈代谢所触发，而新陈代谢不足以分解叶酸。

叶酸代谢的减少会影响表观遗传调控以形成染色体。

叶酸本身在婴儿的大脑和脊髓发育中具有非常重要的作用。

实际上，当您不知道自己怀孕时，婴儿的大脑和脊髓已经开始形成。

孕妇具有足够的叶酸含量，可以最佳地帮助婴儿形成大脑和脊髓。

因此，为避免这种情况，在计划怀孕时，请确保满足您的叶酸需求。

药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

唐氏综合症有哪些治疗选择？

根据唐氏综合症教育国际页面上的朱莉·休斯（Julie Hughes）的说法，有几个技巧可以提高儿童的记忆力 唐氏综合症， 包括：

1.处理儿童的听力问题

如果您的小孩子有听力障碍，这将使他难以学习记忆。孩子可能可以看到嘴唇的动作，但是很难分辨出单词的声音。

因此，父母需要与医生一起治疗儿童所拥有的听力问题。

您可以减少周围的噪音，以便您的小孩子可以更清晰地听到声音。

2.教孩子说话时分辨声音

下一步是提高孩子的记忆能力 唐氏综合症 正在教他区分单词的各种发音。

首先，通过邀请您的孩子聊天来鼓励您的孩子bble不休。

您可以在您周围引入各种动物的声音或物体。进入1岁后，孩子通常可以复制某些有意义的单词，例如牛奶。

为了使您的孩子不会弄错单词，您必须区分所讲的每个单词。请记住，有许多单词听起来几乎相同，例如指甲上的牛奶或姨妈的脸颊。

除了对话之外，您还可以通过游戏来教它。您也可以将孩子输入 学前班 年龄和需求。

3.安装技巧，使孩子们可以集中精力

为了增加小朋友的注意力，您需要在交谈时直接注视小孩子。

尝试将脸与孩子对齐。将您的脸放在肩膀上，说出您想传达的文字或信息。

当您的小孩子全神贯注时，请他安静地坐着，听着您说的每句话。

在练习开始时，您的小孩子可能会转移您的注意力几次。但是，如果您经常这样做，随着时间的流逝，您的孩子将会习惯它。

4.教孩子们记住更多

您可以要求您的孩子记住动物的名字，水果的名字，数字和新词。

可以通过与孩子一起读书，弹奏乐器或一起唱歌来完成这项活动。

在这种情况下通常进行哪些测试？

诊断唐氏综合症最有效的方法是通过两种方法进行，即：

筛选测试

您可以通过三种方式在孕早期进行筛查测试。

第一的，这是一种血液测试，可以测量血浆蛋白A（PAPP-A）和怀孕激素人绒毛膜促性腺激素/ hCG的水平。

这两种激素的含量异常可能表明婴儿有问题。

第二，是在进入妊娠中期后进行的超声检查，这将有助于识别婴儿发育中的任何异常情况。

第三，一种颈部半透明测试，通常与超声检查相结合，以检查胎儿后颈部的厚度。

该区域过多的液体表明婴儿异常。

筛查可能无法给出有关唐氏综合症的准确结果，但如果婴儿有这种风险，至少可以提供特定的图像。

诊断测试

与筛查测试相比，诊断测试的结果作为检测婴儿唐氏综合症的一种方法更为准确。

但并非对所有女性而言，此测试通常更针对的是那些怀疑婴儿在怀孕期间极有可能发生异常的风险的孕妇，包括 唐氏综合症.

因此，当孕妇的筛查结果导致 唐氏综合症.

诊断测试有两种，第一种是羊膜穿刺术。这是通过将针头插入母亲的子宫来完成的。

目的是采集保护胎儿的羊水样本。然后分析获得的样品以发现任何异常染色体。此过程可以在怀孕15-18周内完成。

其次，绒毛膜绒毛取样（CVS）几乎与羊膜穿刺术相似。

不同之处在于，此过程是通过插入针头从婴儿胎盘中获取细胞样本来完成的，可以在怀孕9-14周之内完成。

家庭疗法

唐氏综合症有哪些生活方式改变或家庭疗法？

唐氏综合症 是一个无法治愈的状况。如果您的孩子被诊断出患有这种情况，可能对您来说很困难。

因此，您需要找到支持资源，您可以在其中学习有关以下方面的基本信息： 唐氏综合症 以及如何照顾和发展儿童的技能，例如：

• 寻求专业专家或有相同问题的人员共享信息和解决方案
• 不要失望，因为有很多孩子 唐氏综合症 可以快乐地生活，并为周围的人带来有益的工作。

如果您对唐氏综合症有疑问，请咨询您的医生以找到解决问题的最佳方法。