肌营养不良症：症状，病因和治疗

定义

什么是肌营养不良症？

肌营养不良或 肌营养不良症 是指一组肌肉疾病的术语。慢慢地，肌肉会变得虚弱，直到失去力量并且无法正常运行。

肌肉损伤和无力是由缺乏一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质引起的，肌营养不良蛋白是正常肌肉功能所必需的蛋白质。患有这种疾病的患者通常难以走路，坐着，吞咽和进行需要肌肉协调的运动。

肌营养不良症是先天性先天性缺陷，通常是遗传性的，会随着时间的流逝对肌肉造成损害。

营养不良包括30多种肌肉疾病。以下是最常遇到的类型：

• 杜氏肌营养不良症（DMD）。
• Landouzy-dejerine肌营养不良症。
• 强直性肌营养不良 （MMD）。

这种情况有多普遍？

肌营养不良是一种相当罕见的疾病。据估计，每3,500名新生儿和儿童中就有1名患有肌营养不良症。

大多数病例都在儿童​​时期发现，尤其是男孩。直到孩子成年，才出现某些类型的肌肉营养不良的症状。

通过控制现有的危险因素可以克服这种疾病。要了解有关患有这种疾病的孩子的更多信息，请进一步咨询医生。

体征和症状

肌肉营养不良的体征和症状是什么？

肌肉营养不良的体征和症状取决于您的孩子患有哪种类型的肌肉疾病。通常，肌肉的所有部分都会受到影响，或者仅肌肉的某些部分会受到影响，例如臀部，肩膀或脸部周围的区域。

以下是肌肉营养不良或肌营养不良症 如果按类型划分：

1. 杜氏肌营养不良症 （DMD）

DMD是最常见的肌肉疾病，到12岁时，大多数患者将失去行走的能力，需要呼吸器。

这种类型的肌肉营养不良的体征和症状在男孩中更为常见 这是：

• 行走困难。
• 身体反射减弱。
• 难以自立。
• 姿势不好
• 骨骼变薄。
• 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）。
• 轻度智力障碍。
• 呼吸困难。
• 无法正确吞咽。
• 心脏和肺部虚弱。

2. Landouzy-Dejerine肌营养不良症

这种情况是面部肌肉，大腿，手臂和腿部的虚弱。这种类型的肌肉疾病进展缓慢，可以从轻度症状发展为严重症状（瘫痪）。

一些最常见的体征和症状包括：

• 咀嚼或吞咽食物困难。
• 倾斜的肩膀。
• 嘴看起来不成比例。
• 像翅膀一样伸出肩膀的部分。

在极少数情况下，营养不良型患者Landouzy-Dejerine也有听力和呼吸问题。

这种情况需要很长时间才能显示出最初的症状。有时，患者会在十几岁时出现症状，但是当患者进入40多岁时，新症状就会出现。

3. 强直性肌营养不良 （MMD）

MMD，也称为Steinert病或强直性肌营养不良症，使肌肉在收缩（肌强直）后不再松弛。

肌肉营养不良或 肌营养不良症 如下：

• 面部肌肉。
• 中枢神经系统。
• 肾上腺。
• 心。
• 甲状腺。
• 眼睛。
• 消化道。

症状通常首先出现在您的脸部和颈部。肌肉营养不良或 肌营养不良症 这些如下：

• 脸上的肌肉似乎会掉落或松弛。
• 由于颈部肌肉无力，难以举起脖子。
• 吞咽困难
• 眼睑出现下垂或困倦（上睑下垂）。
• 头部前部的头发稀疏。
• 视力下降。
• 孩子减肥。
• 出汗过多。

这种情况有引起男性阳ot和睾丸萎缩的风险。同时，女性患者可能会经历月经周期不规则以及不孕的风险。

4. 贝克尔肌营养不良症

贝克尔的营养不良症与杜兴氏的营养不良症几乎相同，但并不那么严重。这种情况在男孩中也更为常见。

肌肉营养不良的症状通常在患者11至25岁时首次出现，包括：

• 脚尖走路（tip脚）。
• 经常跌倒。
• 肌肉痉挛。
• 站起来或站起来很困难。

5. 先天性肌营养不良

这种情况通常发生在两岁以下的新生儿中。婴儿出现的体征和症状是：

• 肌肉衰弱。
• 身体的电机控制不良。
• 在没有帮助的情况下无法坐下或站立。
• 脊柱侧弯。
• 腿部有缺损。
• 吞咽困难
• 呼吸问题。
• 视觉障碍。
• 麻烦说话。
• 认知能力受损。

6. 肢带型肌营养不良症

这种类型的肌肉营养不良会导致肌肉衰弱并失去质量。通常，这种情况首先会侵害您的肩膀和臀部，尽管有时可能会先出现在您的腿部或颈部。

您可能会发现很难从坐姿站起来，上下楼梯以及举起沉重的重物。

7. 眼咽肌营养不良 （OPMD）

OPMD通常会导致脸部，颈部和肩膀的肌肉无力。这种情况的迹象包括：

• 掉下眼皮。
• 吞咽困难
• 改变声音。
• 视力问题。
• 心脏问题。
• 正常行走困难。

8. 远端肌肉营养不良

这种营养不良也被称为远端肌病。这种情况最常见的是影响以下部位的肌肉：

• 前臂。
• 手。
• 小牛。
• 脚。

9. 金刚砂-Dreifuss肌营养不良

类型营养不良金刚砂 当患者还是儿童时，也首次出现。常见的症状和体征是：

• 上臂和小腿的肌肉减弱。
• 呼吸问题。
• 心脏问题。
• 肌肉在脊柱，脖子，脚踝，膝盖和肘部变短。

上面没有列出各种症状和体征。如果您想了解与这些症状有关的一些信息，可以立即咨询医生。

什么时候去看医生？

如果这些症状没有缓解或持续了很长时间，请致电您的医生或去医院。

此外，您还需要告诉医生是否有家庭成员患有相同的疾病，以便获得正确的诊断和治疗方法。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

肌肉营养不良的可能并发症有哪些？

由于以下原因可能引起的并发症 肌营养不良症 如下：

• 行走困难
• 身体运动受限
• 呼吸问题
• 脊柱侧弯
• 心脏问题
• 吞咽困难

原因

什么原因导致肌肉营养不良？

肌营养不良或肌营养不良症 是由于基因突变或变化而发生的疾病。每种类型的营养不良都有彼此不同的突变类型。

这些突变可以在受孕时或在胚胎发育期间发生。此类突变的原因仍然未知，并且仍在研究中。

导致肌肉营养不良或 肌营养不良症 这是可以遗传的条件。

换句话说，这种情况可以从父母传染给孩子，因为它是一种遗传疾病。

风险因素

哪些因素会增加肌营养不良的风险？

肌肉营养不良是几乎任何人均可发生的疾病，无论年龄和种族。但是，有几个因素会增加人患此病的风险。

重要的是要您知道拥有一个或多个危险因素并不意味着您的孩子会发展成疾病或健康状况。

在某些情况下，儿童可能患有某些疾病或健康状况而没有任何危险因素。

以下是可能引发肌肉营养不良或 肌营养不良症:

1.儿童

这种疾病的发生在儿童中更为普遍。

2.男性

这种疾病，特别是类型 杜氏肌营养不良症，在男性中更为常见。如果您的孩子是男性，经历这种情况的机会会更大。

3.患有肌营养不良症的家庭成员

根据梅奥诊所（Mayo Clinic）的说法，如果任何家庭成员患有肌肉营养不良，您也有可能患上这种疾病。

即使您没有危险因素，也并不意味着您不会体验禁用肌肉僵硬的情况。

以上因素仅供参考。我们建议您咨询医生以获取更多信息。

诊断与治疗

此处提供的信息不能替代医学建议。务必咨询您的医生。

此病最常见的筛查类型是什么？

基本上，可以进行多种测试来诊断这些不同类型的肌肉营养不良。医生做出的诊断通常将通过以下过程进行：

• 找出患者正在经历的症状。
• 找出与肌肉营养不良有关的任何家族病史。
• 进行身体检查。

执行完这些检查后，医生可能会建议进一步检查患者的肌肉状况。可供选择的医疗程序包括：

1.酶测试

受损的肌肉会产生酶，例如 肌酸激酶（CK）并进入血液。从未因受伤而遭受外伤的患者血糖水平中的CK含量将指示肌肉疾病。

2.基因检测

将要求患者提供血液样本，然后对其进行检查以查看血液中的基因突变是否引起了肌营养不良症。

3.肌肉活检

一小部分肌肉将被取出进行分析。将检查这部分肌肉，看病人是否患有营养不良或其他肌肉疾病。

4.心电图或超声心动图

该检查用于检查肝功能，特别是在被诊断出肝功能的人中强直性肌营养不良症。

肌营养不良症有哪些可用的治疗方法？

尚无针对各种类型的肌营养不良症的治疗方法。但是，有几种药物可以帮助缓解患者的症状。

1.药物使用

与可以使用肌肉止痛药治疗的肌肉痛相反，营养不良症状可以通过使用以下类型的药物来缓解：

• 皮质类固醇可帮助肌肉变得更强壮，并减缓肌肉营养不良的进程。
• Eteplirsen，这是一种用于治疗Duchenne肌营养不良症的药物。
• 戈洛迪森（Golodirsen）是一种可用于治疗具有基因突变的患者的杜兴氏营养不良症的药物。
• 心脏用药物，例如ACE抑制剂或β受体阻滞剂，尤其是在肌肉营养不良导致心脏损害的情况下。

2.治疗

有几种非处方疗法可以帮助您治疗营养不良，包括：

• 伸展运动。
• 体育锻炼，如散步和游泳。
• 使用行动辅助工具。
• 使用呼吸器。

除了克服营养不良的症状外，体育锻炼（例如运动）也有益于维持健康的肌肉。

3.运作

可能需要进行手术以纠正可能会改变并可能导致更严重的呼吸问题的任何脊柱弯曲。

家庭疗法

有哪些生活方式上的改变或家庭疗法可以帮助控制肌肉营养不良？

这是一些生活方式的改变和家庭疗法，可以用来治疗肌肉营养不良或营养不良 肌营养不良症:

• 照常保持活动状态。太多的沉默，例如躺在床上或长时间坐着，会使疾病恶化。
• 遵循高纤维，高蛋白，低热量饮食或饮食。
• 尽可能多地了解MD以及如何做。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生，以便他们可以更好地了解针对您问题的最佳解决方案。