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强直性肌营养不良症:症状,原因和治疗方法

强直性肌营养不良症:症状,原因和治疗方法

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强直性肌营养不良症的定义

强直性肌营养不良或 强直性肌营养不良 是一种肌营养不良症,可以攻击肌肉和身体的各个器官。这种情况会导致肌肉随着时间的推移而变得虚弱。

这种情况还导致肌肉无法放松,因此患者会经历足够长的肌肉收缩,并且无法放松肌肉。

例如,患者会发现很难从门把手上释放手的抓地力。实际上,在某些情况下,这种疾病会影响唇部肌肉,导致说话困难或张口困难。

另外,这种状况还以心跳异常的症状为特征。原因是,强直性肌营养不良症还会侵袭心脏的肌肉。

还有其他与肌肉无关的症状,例如难以理解事物,白天容易睡意,不育和在生育年龄出现白内障。

强直性肌营养不良症有多常见?

与其他类型的肌肉营养不良相比,强直性营养不良最为常见。另外,这种情况更容易侵袭成年年龄组。

强直性肌营养不良的体征和症状

强直性肌营养不良症最明显的症状是肌肉无力,随着时间的流逝,这种无力会越来越严重。

强直性营养不良的常见症状

常见的肌肉无力通常始于身体的以下部位:

  • 面部和颈部肌肉,使患者难以形成微笑,使眼睑“下垂”,并且难以咀嚼食物。
  • 手指,手和手臂的肌肉使患者难以抓住东西。
  • 小腿和脚底的肌肉。

如果这种状况不能立即得到解决,则这种无力可能会扩散到身体其他部位的肌肉区域,例如大腿上的肌肉或呼吸器官的肌肉。

不常见的症状

此外,还有其他症状可能是强直性肌营养不良的标志,例如:

  • 肌肉体积和大小缩小。
  • 消化肌疾病导致患者窒息或进食的食物和饮料实际上进入呼吸道,便秘,腹泻和肾结石。
  • 无法正常呼吸,尤其是在睡觉时。
  • 心律失常(心律不齐)和心肌病。
  • 白内障。
  • 认知障碍。
  • 白天经常困。
  • 引起男性不育的激素异常,例如甲状腺功能低下,胰岛素抵抗,糖尿病或性腺功能低下。

同时,这种情况也会侵袭子宫,使经历这种情况的妇女在怀孕时接受特殊护理。

强直性肌营养不良的原因

此病分为两种类型,即强直性营养不良型1型和2型。

强直性1型营养不良,也称为Steinert病,发生在19号染色体上名为DMPK的基因具有异常扩展的区域,该区域位于另一个基因SIX5的调控区域附近。

同时,2型肌强直性营养不良比1型轻度。这种情况是由3号染色体基因ZNF9的异常扩展部分引起的。

强直性肌营养不良的诊断

通常,基于家庭病史,体格检查和其他可能需要的检查,根据病史对这种情况进行诊断。

可以进行进一步诊断的一些检查包括肌肉活检,血液检查和电诊断检查。

肌肉活检

通常进行肌肉活检以确定肌肉无力,这是由肌营养不良症或其他引起肌肉变性的疾病引起的,例如暴露于有毒物质或炎症。

验血

验血后,这种情况才真正被认为是肌强直性营养不良。原因是,在此检查中,医生或化验人员可以确定所经历的肌强直性营养不良的类型。

在进行了各种检查之后,医生或医学专家将检查与检查结果有关的每个患者的数据。

然后,医生或医疗专业人员将确定患者的病情是否允许进行基因检测。

强直性肌营养不良症的治疗

以下信息不能代替医疗咨询。始终向您的医生咨询有关药物的信息。

到目前为止,这种情况仍然无法治愈,但是如果患者想缓解自己所经历的症状,则必须接受特殊治疗。

此外,如果患者有肌强直症状或无法放松肌肉,医生会给患者服用美西律。该药物用于缓解症状。

医学专家协助

强直性肌营养不良患者如果接受医疗专业人员的重症监护,仍然可以照常进行日常活动。

首先,神经科医师会处理此疾病,以根据该疾病确定每位患者的各种需求。除神经科医师外,各种治疗师还可治疗强直性肌营养不良症,以帮助患者康复。

医生可以使用EKG进行进一步的检查,以查看心脏的节律和功能。不仅如此,医生还可以对肺功能进行检查。

根据约翰·霍普金斯大学医学中心(John Hopkins Medicine)的说法,专家将陪同患者,并为患者提供单独的培训,以克服可能经历的肌肉无力。

不仅如此,专家们还将评估每位患者。目的是确定患者是否需要医疗帮助,以使其更容易移动手或脚。

因此,如果您遇到这种情况的症状,请立即咨询医生,以根据您的需求获得最佳治疗。

强直性肌营养不良症:症状,原因和治疗方法

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