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DiGeorge综合征 是由于染色体异常而引起的一组健康问题。患有这种疾病的儿童可能会出现心脏缺陷，唇裂，发育问题，甚至死亡。
原因 DiGeorge综合征
通常，人类有23对染色体，或与46个拷贝相同。同时， DiGeorge综合征 是由于丢失了第22号微小染色体而引起的。
丢失的片段通常来自染色体中心，位于q11.2位置。这就是为什么这种情况通常被称为缺失综合征22q11.2的原因。
染色体碎片的丢失是随机事件，可能发生在父亲的精子细胞，母亲的卵或胎儿发育中。在极少数情况下，这种情况可以从父母传给孩子。
这种遗传疾病会影响几乎所有严重程度各异的身体系统。
一些患者可以长大成人，但也有一些患者经历严重的并发症导致死亡。
迹象 DiGeorge综合征
大多数患者 DiGeorge综合征 有出生时可检测到的心脏缺陷。但是，也有一些患者只有在五岁以下时才会出现症状。
该综合征具有以下一般特征：
- 心脏缺陷的影响，即心脏的喘息声（杂音）和由于携带氧气的血液循环不良导致的皮肤蓝色。
- 不同的面部结构，例如下巴不发育，眼睛分开太宽或耳朵垂下。
- 唇裂或problems裂问题。
- 发展障碍和学习与言语迟缓。
- 消化系统和呼吸系统疾病。
- 由于腺体大小不足而引起的激素失调。
- 由于经常感染耳朵而引起的听力问题。
- 经常受到传染病的攻击。
- 身体肌肉无力。
预防和克服 DiGeorge综合征
防止它的唯一方法 DiGeorge综合征 通过孕前检查。如果您有这种遗传病的病史，请在怀孕之前先咨询您的医生。
医生将进行血液检查，以预测您的染色体和伴侣的遗传问题的可能性。
原因是，如果父亲和/或母亲患有类似的遗传病，则可能增加这种遗传病的风险。
到目前为止，尚无已知的治疗方法 DiGeorge综合征。经历过这种疾病的儿童和成人需要定期进行健康监测，以防止将来出现健康问题。
患有这种综合征的人通常需要接受以下程序：
- 定期进行血液，心脏和听力检查。
- 测量身高和体重以监测生长情况。
- 对有言语障碍的儿童进行言语治疗。
- 理疗或使用特殊的鞋子来治疗运动问题。
- 入学前对孩子的学习能力进行评估。
- 患有唇裂或进食障碍的患者的饮食调整。
- 手术治疗心脏缺陷或唇裂。
心脏疾病和随之而来的发育障碍 DiGeorge综合征 随着年龄的增长会越来越好。但是，它对行为方式和心理健康的影响一直持续到成年。
患有这种遗传疾病的成年人可以正常生活。关键是要定期进行健康监测，以便尽早发现健康问题。
