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母亲必须真正照顾好自己的怀孕，才能使婴儿出生健康。但是，有时某些婴儿可能出生时患有染色体异常，而没有已知原因。实际上，有多种方法可以找出子宫中的婴儿是否患有染色体异常，这是在婴儿出生之前完成的。
什么是染色体异常？
在讨论如何检测它之前，必须做些什么才能找出婴儿是否有染色体，我们首先应该知道什么是染色体异常。
当胎儿的染色体或染色体的基因组成存在缺陷时，就会发生染色体异常。这种染色体异常可以是附加材料的形式，其可以附着在染色体上，或者存在部分或全部染色体缺失或染色体缺陷。
染色体物质的任何增加或减少都会干扰婴儿身体的正常发育和功能。因此，由这种染色体异常引起的类型很多。例如，唐氏综合症的三个染色体编号为21，爱德华综合症的染色体编号为18，等等。
如何检测染色体异常？
可以进行多种测试以检测怀孕期间的染色体异常，包括：
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是一项诊断染色体异常和神经管缺损（神经管缺损）（例如脊柱裂）的测试。羊膜穿刺术是通过抽取胎儿周围的羊水样本来完成的。
羊膜穿刺术通常由妊娠15-20周（中期）处于染色体异常高风险中的孕妇进行，但可以在怀孕期间的任何时间进行。具有染色体异常高风险的孕妇，包括将在35岁以上分娩的孕妇或接受过孕妇血清异常筛查的孕妇。
羊膜穿刺术是通过将针头穿过母亲的胃部插入子宫中的婴儿羊膜囊中，以获取婴儿羊水样本而进行的。帮助 超音波 需要引导针的插入和拔出。然后通过针将约三汤匙的羊水取出。然后，将来自羊水的细胞用于实验室的基因检测。结果通常会在大约10天到2周内得出，具体取决于每个实验室。羊膜腔穿刺术后流产的风险是怀孕的1/500至1/1000。
怀有双胞胎的妇女需要每个婴儿的羊水样本以研究每个婴儿。这取决于婴儿和胎盘的位置，体液量以及女性的解剖结构，因为有时无法进行羊膜穿刺术。请记住，羊水包含的婴儿细胞含有遗传信息。
绒毛膜绒毛取样（CVS）
如果羊膜腔穿刺术涉及抽取羊水样本，则CVS涉及抽取胎盘组织样本。胎盘中的组织与胎儿的遗传物质相同，因此可以检测该组织的染色体异常和其他一些遗传问题。但是，CVS无法测试开放性神经管缺陷。因此，接受过CVS测试的孕妇在孕中期也可能需要进行血液测试以确定神经管缺陷的风险，因为CVS无法提供这些测试结果。
通常对有染色体异常风险或有遗传缺陷病史的孕妇进行CVS。 CVS可以在妊娠10-13周（孕早期）之间进行。但是，CVS可能导致流产的风险约为1/250至1/300。
通过将一根小管（导管）穿过阴道或子宫颈（选择一根）插入胎盘来完成CVS。该小管的进出也由 超声。 然后取出一小块胎盘组织，并送至实验室进行基因检测。 CVS的结果通常在大约10天到2周内得出，具体取决于每个实验室。
有双胞胎的孕妇通常需要从每个胎盘中取样，但是由于操作和胎盘放置的困难，这种情况并非总是可能的。禁止某些孕妇进行此过程，例如，患有活动性阴道感染的孕妇（例如疱疹或淋病）。孕妇在接受此程序后未获得准确结果，可能需要进行后续羊膜穿刺术。由于医生可能采集的样本组织不足，无法在实验室中生长，因此可能会产生不完整或不确定的结果。
