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唐氏综合症是几种以染色体数目增加为特征的遗传染色体疾病之一。通常，子宫中每个胎儿细胞的总染色体应为46对。但不是唐氏综合症的胎儿，它有47条染色体。实际上，由于唐氏综合症的孩子仍在母亲的子宫中，有没有办法检测它？
如何在子宫中发现唐氏综合症患儿
如果每个单元格中的理想染色体应该是23条，它们是从母亲那里遗传的，其余的23条是从父亲那里继承的。患有唐氏综合症的婴儿还有一条额外的21号染色体。该21号染色体可以发生在母亲的卵细胞，父亲的精子细胞发育或婴儿胚胎形成过程中。
这就是为什么最终婴儿的染色体总数不是每个细胞46对，而是一个变为47对。因为婴儿的染色体是在子宫内形成的，所以它们也可以进行深入的检查。在婴儿出生之前完成。
有两种方法可以检测子宫中婴儿的唐氏综合症，即：
筛选测试
筛查可能无法给出有关唐氏综合症的准确结果，但如果婴儿有这种风险，至少可以提供特定的图像。您可以通过以下方式从妊娠早期开始进行筛查测试：
- 验血，将测量血浆蛋白-A（PAPP-A）和怀孕激素人绒毛膜促性腺激素/ hCG的水平。这两种激素的含量异常可能表明婴儿有问题。
- 通常在进入妊娠中期后进行的超声检查将有助于识别婴儿发育中的任何异常情况。
- 颈部半透明测试，通常将此方法与超声检查相结合，以检查胎儿后颈部的厚度。该区域过多的液体表明婴儿异常。
诊断测试
与筛查测试相比，诊断测试的结果作为检测婴儿唐氏综合症的一种方法更为准确。但并非对所有女性而言，此测试通常更针对孕妇，这些孕妇的婴儿被认为在妊娠期间极易发生异常，包括唐氏综合症。
因此，当筛查结果提示唐氏综合症时，可以通过以下诊断检查来阐明结果：
- 羊膜穿刺术是通过将针头插入母亲的子宫来完成的。目的是采集保护胎儿的羊水样本。然后分析获得的样品以发现任何异常染色体。此过程可以在怀孕15-18周内完成。
- 绒毛膜绒毛取样（CVS），几乎类似于羊膜穿刺术。唯一的不同是，该过程通过插入针头从婴儿的胎盘中取出细胞样本来完成。此过程可以在怀孕9-14周内完成。
孩子出生时可以识别唐氏综合症吗？
当然可以。面部表情是儿童患有唐氏综合症时最常见的体征。还有其他一些迹象可以知道孩子是否患有唐氏综合症。
即使这样，也不排除唐氏综合症也可以在没有某些症状的情况下出现。更确定的是，需要进行一系列测试。这项测试称为染色体核型，是通过抽取婴儿的血液样本，然后检查其体内染色体的数量和结构来完成的。
如果以后发现在某些甚至所有细胞中还有另外的21号染色体，则该婴儿患有唐氏综合症。
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