Friedreich共济失调：症状，原因，治疗

定义

Friedreich的共济失调是什么？

弗里德里希（Friedreich）共济失调是一种罕见的遗传病，会引起神经系统缺陷。这种疾病可导致肌肉无力，运动问题（例如笨拙，笨拙），说话困难或心脏问题。

Friedreich的共济失调是医生Nicholas Friedreich发现的一种疾病。除了1860年代首次发现这种病理学外，Friedreich医生的名字也因其发现而被使用。

基本上，共济失调是一种与协调和平衡问题相关的疾病，发生在许多疾病和各种医学状况中。弗里德里希（Friedreich）共济失调是一种攻击脊髓神经组织，控制手臂和腿部运动的神经恶化的疾病。

脊髓变细，神经细胞失去鞘（髓鞘，复合蛋白和磷脂），从而帮助神经进行刺激。

这种情况有多普遍？

弗里德里希（Friedreich）共济失调对男性和女性而言都是同等危险的疾病。症状通常在5到15岁之间开始。您可以通过降低风险因素来降低患上这种疾病的机会。请咨询您的医生以获取更多信息。

体征和症状

Friedreich共济失调的症状和体征是什么？

Friedreich共济失调阶段的症状是行走困难（步态共济失调）。这种情况将逐渐恶化，并传播到手臂，然后传播到躯干。最初出现的迹象是腿部异常（弯曲的脚，不自主的脚趾弯曲，腿部变形或腿部弯曲）。关节无力（尤其是脚和手）。

其他症状包括反射运动丧失（膝盖和脚踝），腿部感觉丧失并可能扩散到身体的其他部位。说话缓慢时，病人容易疲倦和结结巴巴。大多数脊柱侧弯患者（脊柱向一侧弯曲）容易出现呼吸问题。

Friedreich共济失调的其他症状是胸痛，呼吸急促，心和异常心跳。随着疾病的进展，一些患者会患上糖尿病，有些人会失去听力和视力。

疾病的进展因人而异，但是从最初的症状出现很多年后，患者可能需要使用轮椅。如果患有慢性心脏病（该病最常见的死亡原因），则大多数患者会早逝。

可能还有上面未列出的其他症状和体征。如果您对这种疾病的症状有疑虑，请咨询您的医生。

我什么时候应该去看医生？

Friedreich的共济失调是一种有特定症状的疾病，如果您发现上述症状或体征中的任何一种，您应该去看医生，或者：

• 经常跌倒或吞咽困难，呼吸急促或胸痛；
• 有糖尿病症状（口渴，尿频，体重减轻）；
• 有遗传病。

原因

是什么导致弗里德里希（Friedreich）共济失调？

Friedreich共济失调是一种可以由常染色体细胞遗传和携带的疾病，这意味着它只能从父亲和母亲的两个突变基因中获得。脊髓中的神经组织和控制手臂和腿部肌肉运动的神经会导致运动性变性。

这是由称为FXN（也称为frataxin）的遗传突变引起的疾病。 Frataxin是神经系统，心脏和胰腺中所需的蛋白质。蛋白质将使患有Friedreich共济失调的人的身体减少。

风险因素

是什么增加了发展Friedreich共济失调的风险？

Friedreich的共济失调是一种遗传性疾病，因此，如果家人中有人患有这种疾病，则患病风险会增加。

药物与药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

Friedreich共济失调有哪些治疗选择？

迄今为止，还没有方法可以治愈弗里德里希（Friedreich）的共济失调。但是，治疗可以帮助患者尽最大的可能康复。您可以使用药物来治疗糖尿病和心脏病。助行器或手术可能对脚部畸形和脊柱侧弯有效。

物理疗法和言语疗法可用于防止身体机能下降。您可能还需要助行器以帮助您移动。可能需要牙套和矫形设备或进行各种其他类型的手术。

同时，服用药物可用于治疗心脏病和糖尿病。

通常会做哪些测试来诊断这种情况？

根据Healthline的报告，医生将查看您的病史并进行全面的身体检查。这包括详细的神经肌肉检查。该检查将重点检查您的神经系统问题。

医生会寻找损害的迹象，包括平衡不佳，缺乏反射和关节感觉不足。

您的医生还可能会命令您的大脑和脊柱进行CT扫描和MRI。 MRI旨在查看您体内结构的图像。同时，CT扫描会产生骨骼，器官和血管的图像。您可能还会被要求对头部和胸部进行X光检查。

此外，您的医生可能会要求您进行基因检测，以查看是否存在导致Friedreich共济失调的缺陷基因。然后，医生会要求您进行肌电图检查，以测量肌肉细胞中的电活动。

还可以进行眼科检查以检查视神经损伤的迹象。医生还可能会通过心电图检查可能的心脏病。

家庭疗法

弗里德里希（Friedreich）共济失调有哪些生活方式上的改变或家庭疗法？

生活方式和家庭疗法可帮助您应对以下情况：

• 定期进行重复检查，以监测症状和健康状况。
• 遵循医生的指示和建议，不要不慎使用非处方药，或故意不服用为您量身定制的处方药。

没有任何方法可以防止Friedreich的共济失调。这种情况是遗传性的，因此，如果您患有Friedreich的共济失调并计划生育，则建议进行遗传咨询和筛查。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。