Apert综合征：症状，原因，治疗等。你好健康

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定义

什么是Apert综合征？

Apert综合征或Apert综合征是遗传性遗传的遗传性疾病或缺陷。

当新生儿的颅骨闭合过快时，Apert综合征或Apert综合征是一种先天性疾病。

这种过快地闭合颅骨的状况被称为颅骨前突。患有Apert综合征的婴儿的头骨生长不完美或异常，影响了头部和面部的形状。

当大脑成长时，如果婴儿头骨中的骨头闭合得太快，婴儿的头部和面部就会自动变形。

结果，患有这种先天性异常的婴儿通常会出现视觉障碍和牙齿发育问题。

不仅如此，由于过早的骨闭合过程（颅突），婴儿的头骨也将承受压力。

大多数患有Apert综合征的婴儿通常也会出现手指或脚趾粘着的情况。

手指或脚趾的附着状态被称为综​​合征，这使婴儿的手指和脚趾看起来带有膜。

这种情况有多普遍？

Apert综合征或Apert综合征是一种先天性疾病，在新生儿出生时很容易观察到。

根据美国国家医学图书馆的资料，Apert综合征可发生在65,000-88,000名新生儿中的约1名。

尽管任何年龄的父母都有患Apert综合征的孩子的风险，但老年父亲的风险会增加。

体征和症状

Apert综合征的症状和体征是什么？

婴儿的Apert综合征或Apert综合征的症状如下：

• 圆锥形的颅骨，被称为头颅头颅
• 头部尺寸小或在前面变窄并在后面变宽
• 头的两边都宽
• 脸看起来像在中间
• 眼睛宽大，向外突出
• 上颌发育不良，因此牙齿看起来坚固且堆积

儿童可能患有的Apert综合征或其他Apert综合征的症状如下：

• 听力障碍
• 大汗淋漓
• 脊椎和颈部相连
• 眉毛上没有头发
• 发展与增长停滞
• left裂
• 耳部反复感染
• 智力障碍从轻度到中度

婴儿的脸部和颅骨存在异常，可能导致婴儿出现与健康和发育有关的问题。

另外，婴儿上颌的状况通常小于正常大小。结果，当婴儿的牙齿长大时，这种情况会引起问题。

患有Apert综合征或Apert综合征的婴儿和儿童的颅骨尺寸也较小，这给发育中的大脑带来了压力。

Apert综合征或Apert综合征是一种出生时的先天性疾病，可使婴儿的智力平均水平，并会出现轻度到中度的认知障碍。

患有Apert综合征或Apert综合征的婴儿通常经历的另一种症状是手蹼或脚趾的状况。

该蹼状手指是由两个或三个手指连接在一起引起的。

但是，在极少数情况下，婴儿也可能会（多指地）出现过多的手指或脚趾。

可能有上面未列出的症状和体征。如果您担心与婴儿状况有关的某种症状，应咨询医生。

什么时候去看医生？

Apert综合征或Apert综合征是新生儿先天性疾病或缺陷。如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致Apert综合征？

Apert综合征或Apert综合征的原因是遗传的，原因是成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因发生突变或变化。

成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）是一个基因，可影响体内某些细胞（包括骨细胞）的生长，分裂和死亡过程。

更具体地说，FGFR2基因在蛋白质生产中起作用。然后，这种蛋白质在子宫内胎儿的发育阶段中起着重要的作用，从而发出了人体骨骼细胞发育的信号。

FGFR2基因的这种突变导致婴儿头骨的形成和闭合过程不完全。

当婴儿仍在子宫中发育时，大多数引起阿帕德综合症或阿帕德综合症的原因偶发或突然发生。

但是，在某些其他情况下，Apart综合症或Apart综合症可能是由遗传因素或父母与子女的遗传引起的。

风险因素

是什么增加了患Apert综合征的风险？

遗传因素是婴儿患有Apert综合征或Apert综合征的原因之一。如果您的父母患有这种症状，则患Apart综合征或Apart综合征的婴儿的风险会增加。

Apart综合征的原因是由于常染色体显性遗传的遗传因素。这意味着患有“阿帕特综合症”的父母有大约50％的机会将这种疾病传染给孩子。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么？

从大奥蒙德街儿童医院报价，通常不需要特殊的诊断测试即可检查新生儿的Apert综合征或Apert综合征。

这是因为患有Apert综合征或Apert综合征的新生儿通常具有特定的症状或身体特征。

为了使情况更清楚，医生可以通过查找婴儿头部，面部，手和脚中的典型骨骼异常来诊断出Apert综合征或Apert综合征。

此外，诊断Apert综合征的测试通常包括CT扫描（电脑断层扫描），核磁共振（磁共振成像）以及X射线或X射线。

这项检查旨在确定骨骼异常的可能性，并找出婴儿体内器官的状况。

当仍在子宫中时，医生可以通过胎儿镜检查和超声检查来诊断婴儿的Apert综合征。

胎儿镜检查是一项检查，旨在查看婴儿的状况以及采集血液和组织样本。

与超声相反，超声有助于了解子宫内的婴儿状况。

Apert综合征的治疗方法是什么？

婴儿之间的Apert综合征或Apert综合征的治疗并不总是相同的。通常，医生建议进行手术或减少脑部压力的手术。

该手术还旨在重塑脸部或分离手指和脚趾。

在手术过程中，外科医生首先将接合的骨头分离并重新对齐。此过程最好在6个月或24周龄之前完成，直到婴儿8个月或32周龄为止。

当孩子4-12岁时，将需要进行后续手术以使颚骨和脸颊恢复到正常位置。

此外，孩子将需要进行眼部手术来关闭眼窝，并可能还要调整颌骨。

建议在孩子还小的时候进行这项手术，以支持他们的成长和发展以及智力。

具有父母爱的健康环境也有助于孩子的心理状态。

患有Apert综合征或Apert综合征的儿童需要终生检查和护理。医生还可以根据孩子的病情建议其他其他治疗方法。

例如，采取纠正视力问题的治疗方法，生长和发育疗法以及为改善疾病状况而进行的牙科工作。

家庭疗法

可以采取哪些生活方式上的改变或家庭疗法来治疗这种情况？

即使Apert综合征从技术上讲不会影响儿童的行为或情感，但儿童仍需要帮助和支持才能生存。

随着外科手术技术的发展，患有精子综合症的儿童的预期寿命会更长。

有了适当的医疗保健，孩子们仍然可以过着正常的生活。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。