白内障 Apert综合征:症状,原因,治疗等。你好健康
Apert综合征:症状,原因,治疗等。你好健康

Apert综合征:症状,原因,治疗等。你好健康

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定义

什么是Apert综合征?

Apert综合征或Apert综合征是遗传性遗传的遗传性疾病或缺陷。

当新生儿的颅骨闭合过快时,Apert综合征或Apert综合征是一种先天性疾病。

这种过快地闭合颅骨的状况被称为颅骨前突。患有Apert综合征的婴儿的头骨生长不完美或异常,影响了头部和面部的形状。

当大脑成长时,如果婴儿头骨中的骨头闭合得太快,婴儿的头部和面部就会自动变形。

结果,患有这种先天性异常的婴儿通常会出现视觉障碍和牙齿发育问题。

不仅如此,由于过早的骨闭合过程(颅突),婴儿的头骨也将承受压力。

大多数患有Apert综合征的婴儿通常也会出现手指或脚趾粘着的情况。

手指或脚趾的附着状态被称为综​​合征,这使婴儿的手指和脚趾看起来带有膜。

这种情况有多普遍?

Apert综合征或Apert综合征是一种先天性疾病,在新生儿出生时很容易观察到。

根据美国国家医学图书馆的资料,Apert综合征可发生在65,000-88,000名新生儿中的约1名。

尽管任何年龄的父母都有患Apert综合征的孩子的风险,但老年父亲的风险会增加。

体征和症状

Apert综合征的症状和体征是什么?

婴儿的Apert综合征或Apert综合征的症状如下:

  • 圆锥形的颅骨,被称为头颅头颅
  • 头部尺寸小或在前面变窄并在后面变宽
  • 头的两边都宽
  • 脸看起来像在中间
  • 眼睛宽大,向外突出
  • 上颌发育不良,因此牙齿看起来坚固且堆积

儿童可能患有的Apert综合征或其他Apert综合征的症状如下:

  • 听力障碍
  • 大汗淋漓
  • 脊椎和颈部相连
  • 眉毛上没有头发
  • 发展与增长停滞
  • left裂
  • 耳部反复感染
  • 智力障碍从轻度到中度

婴儿的脸部和颅骨存在异常,可能导致婴儿出现与健康和发育有关的问题。

另外,婴儿上颌的状况通常小于正常大小。结果,当婴儿的牙齿长大时,这种情况会引起问题。

患有Apert综合征或Apert综合征的婴儿和儿童的颅骨尺寸也较小,这给发育中的大脑带来了压力。

Apert综合征或Apert综合征是一种出生时的先天性疾病,可使婴儿的智力平均水平,并会出现轻度到中度的认知障碍。

患有Apert综合征或Apert综合征的婴儿通常经历的另一种症状是手蹼或脚趾的状况。

该蹼状手指是由两个或三个手指连接在一起引起的。

但是,在极少数情况下,婴儿也可能会(多指地)出现过多的手指或脚趾。

可能有上面未列出的症状和体征。如果您担心与婴儿状况有关的某种症状,应咨询医生。

什么时候去看医生?

Apert综合征或Apert综合征是新生儿先天性疾病或缺陷。如果看到婴儿有上述症状或其他问题,请立即就医。

每个人的身体健康状况都不同,包括婴儿。请始终咨询医生,以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致Apert综合征?

Apert综合征或Apert综合征的原因是遗传的,原因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因发生突变或变化。

成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)是一个基因,可影响体内某些细胞(包括骨细胞)的生长,分裂和死亡过程。

更具体地说,FGFR2基因在蛋白质生产中起作用。然后,这种蛋白质在子宫内胎儿的发育阶段中起着重要的作用,从而发出了人体骨骼细胞发育的信号。

FGFR2基因的这种突变导致婴儿头骨的形成和闭合过程不完全。

当婴儿仍在子宫中发育时,大多数引起阿帕德综合症或阿帕德综合症的原因偶发或突然发生。

但是,在某些其他情况下,Apart综合症或Apart综合症可能是由遗传因素或父母与子女的遗传引起的。

风险因素

是什么增加了患Apert综合征的风险?

遗传因素是婴儿患有Apert综合征或Apert综合征的原因之一。如果您的父母患有这种症状,则患Apart综合征或Apart综合征的婴儿的风险会增加。

Apart综合征的原因是由于常染色体显性遗传的遗传因素。这意味着患有“阿帕特综合症”的父母有大约50%的机会将这种疾病传染给孩子。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素,请立即咨询医生。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么?

从大奥蒙德街儿童医院报价,通常不需要特殊的诊断测试即可检查新生儿的Apert综合征或Apert综合征。

这是因为患有Apert综合征或Apert综合征的新生儿通常具有特定的症状或身体特征。

为了使情况更清楚,医生可以通过查找婴儿头部,面部,手和脚中的典型骨骼异常来诊断出Apert综合征或Apert综合征。

此外,诊断Apert综合征的测试通常包括CT扫描(电脑断层扫描),核磁共振(磁共振成像)以及X射线或X射线。

这项检查旨在确定骨骼异常的可能性,并找出婴儿体内器官的状况。

当仍在子宫中时,医生可以通过胎儿镜检查和超声检查来诊断婴儿的Apert综合征。

胎儿镜检查是一项检查,旨在查看婴儿的状况以及采集血液和组织样本。

与超声相反,超声有助于了解子宫内的婴儿状况。

Apert综合征的治疗方法是什么?

婴儿之间的Apert综合征或Apert综合征的治疗并不总是相同的。通常,医生建议进行手术或减少脑部压力的手术。

该手术还旨在重塑脸部或分离手指和脚趾。

在手术过程中,外科医生首先将接合的骨头分离并重新对齐。此过程最好在6个月或24周龄之前完成,直到婴儿8个月或32周龄为止。

当孩子4-12岁时,将需要进行后续手术以使颚骨和脸颊恢复到正常位置。

此外,孩子将需要进行眼部手术来关闭眼窝,并可能还要调整颌骨。

建议在孩子还小的时候进行这项手术,以支持他们的成长和发展以及智力。

具有父母爱的健康环境也有助于孩子的心理状态。

患有Apert综合征或Apert综合征的儿童需要终生检查和护理。医生还可以根据孩子的病情建议其他其他治疗方法。

例如,采取纠正视力问题的治疗方法,生长和发育疗法以及为改善疾病状况而进行的牙科工作。

家庭疗法

可以采取哪些生活方式上的改变或家庭疗法来治疗这种情况?

即使Apert综合征从技术上讲不会影响儿童的行为或情感,但儿童仍需要帮助和支持才能生存。

随着外科手术技术的发展,患有精子综合症的儿童的预期寿命会更长。

有了适当的医疗保健,孩子们仍然可以过着正常的生活。

如果您有任何疑问,请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

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