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地中海贫血是一种血液疾病，导致红细胞中的血红蛋白（Hb）无法正常工作。这种遗传疾病可能会显示出因人而异的体征和症状。例如，需要注意地中海贫血的特征和症状是什么？

地中海贫血的特征和症状

地中海贫血患者的身体无法在红细胞中正常产生血红蛋白。血红蛋白具有通过整个身体的血液散布氧气的功能。

氧气缺乏的分布会影响健康状况，从而使地中海贫血患者出现某些体征和症状。

每个患者经历的症状的严重程度可能会有所不同，具体取决于遭受的地中海贫血的类型。实际上，患有轻度地中海贫血的人可能不会感到任何体征和症状。

以下是地中海贫血患者常见的主要特征：

几乎所有地中海贫血患者，特别是中度和重度地中海贫血患者，都将表现出类似于贫血的特征。贫血的严重程度也有所不同，从轻度，中度到重度。

通常，患有轻度地中海贫血的人只会患有轻度贫血。同时，重度地中海贫血的人将表现出更严重的贫血特征。这些迹象通常在婴儿进入2岁时开始出现。

以下是重度或中度地中海贫血患者将经历的严重贫血症状：

地中海贫血患者中常见的另一个特征是体内铁含量高。出现这种情况的原因是红细胞破裂，人体试图增加肠道吸收的铁量。更不用说铁的其他作用，通常通过输血过程来治疗地中海贫血。

体内铁过多会影响脾脏，心脏和肝脏的健康，并导致地中海贫血患者出现以下症状。

如果不立即治疗，这种情况可能导致其他疾病，例如心力衰竭，肝病和糖尿病。

骨骼中出现的问题也是地中海贫血疾病的特征之一。这种情况通常是由于骨髓试图产生更多的红细胞而引起的。

因此，地中海贫血患者有时骨骼的某些部分形状不自然。这些特征可以在面部骨骼和头骨中看到。

此外，过量添加骨髓也会影响骨骼强度。骨病患者的骨头往往较脆，容易折断。因此，患者也更容易患骨质疏松形式的地中海贫血的并发症之一。

地中海贫血患者中的另一个常见特征是生长发育受阻。地中海贫血患者身材矮小。

这种情况是由严重的贫血引起的，特别是在已经处于严重水平的患者中。这是在一篇文章中描述的 Cochrane系统评价数据库。

前面提到的铁过多会影响人体的重要器官，例如肝脏，心脏和垂体。垂体是产生生长激素的器官。

垂体的破坏会导致地中海贫血患者的生长发育受阻。

如果您或您最近的人显示出上述地中海贫血的特征，请立即就医。此外，对于那些患有地中海贫血的家庭成员或父母但从未感到任何症状的人，请尝试保持检查状态。

为了诊断这种疾病，医生将抽取您的血液样本在实验室进行检查。以下是为检测地中海贫血而进行的一些检查测试：

全血细胞计数测试或全血细胞计数（CBC）是一项旨在测量血红蛋白以及其他血细胞（例如红血球和白血球）数量的测试。

具有地中海贫血特征的人通常具有较少数量的正常红细胞和血红蛋白，或一种比正常人少的红细胞。

血红蛋白测试也有另一个名称，即血红蛋白电泳。引用KidsHealth的血红蛋白电泳可以测量血液中各种类型的血红蛋白。

通过此测试，医生可以发现异常血红蛋白的存在或血液中血红蛋白产生的问题。

如果您或您的伴侣具有地中海贫血疾病的特征或携带该基因，则建议您在婴儿仍在子宫内时进行产前检查。该测试旨在确定胎儿地中海贫血的状况。

产前检查有两种类型，分别是：

绒毛膜绒毛取样（CVS）
CVS是可以在怀孕11到14周时进行的测试。医疗团队将一根小针头穿过胃，从胎盘中取出组织样本。将检查组织中的细胞以诊断地中海贫血。
羊膜穿刺术
该测试通常可以从怀孕的第15周开始进行。与CVS稍有不同，医疗团队将在母亲的胃中插入一根针，以在子宫中收集体液（羊水）样本。然后检查体液以发现胎儿地中海贫血的情况。