Alkaptonuria：原因，症状，治疗和公牛；你好健康

定义

什么是alchaptonuria？

碱性磷酸酶尿症是一种罕见的遗传病，发生在人体无法产生足够的所谓酶时 高纯双加氧酶 （HGD）。该酶被认为可以分解有毒物质，称为同质酸。由于缺乏这种激素，因此会导致人体内同源酸的积累。

同源酸的增加导致骨骼和软骨变色并变脆。这通常会导致骨关节炎（关节钙化），尤其是在脊柱和大关节中。

患有羊膜尿症的人也会产生尿（尿），当暴露在空气中时尿会变成棕色或黑色。

羊驼膜尿症有多常见？

碱性磷酸酶尿是一种罕见的疾病。根据 全国罕见疾病组织 （NORD），尚不清楚该疾病的确切病例数，但据估计每25万人中就有1例发生这种疾病。但是，这种罕见情况在欧洲国家的某些地区（例如斯洛伐克和德国）以及加勒比岛地区（更确切地说是多米尼加共和国）更为普遍。

可以通过减少风险因素来克服这种情况。与您的医生联系以获取更多信息。

体征和症状

脂蛋白尿症的症状和体征是什么？

随着年龄的增长，脂蛋白尿症的体征和症状会变得更加明显。脂蛋白尿症最明显的症状是尿液，暴露在空气中会变成深棕色或黑色。等到20多岁或30多岁时，您可能会在早期发现骨关节炎的迹象。

这种罕见病的其他常见体征和症状包括：

• 眼睛巩膜上的雀斑（白色）
• 耳朵中软骨变深，变黑
• 皮肤变色为蓝点，尤其是汗腺周围
• 汗渍或深色汗渍
• 耳垢是黑色的
• 肾结石和前列腺结石
• 关节炎或关节痛（尤其是腰部和膝盖关节）。

碱性酮尿症有时会引起心脏问题。均质酸的积累使心脏瓣膜变硬，从而导致主动脉瓣和二尖瓣破裂。

我什么时候应该去看医生？

早期诊断和治疗可以防止其他疾病和紧急情况恶化，因此请尽快咨询医生以预防这种严重疾病。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生。每个人的身体反应都不一样。最好与医生讨论最适合您的情况。

原因

什么原因导致羊水过多？

尿蛋白尿症是由尿黑酸1,2-双加氧酶（HGD）基因突变（异常变化）引起的。这是一种常染色体隐性遗传病，这意味着如果父母双方都具有携带基因（不仅仅是错误的sta），您就可以患上这种罕见病。

扳机

是什么使一个人处于这种状况的危险中？

在以下情况下，您患上这种罕见疾病的风险可能更高：

• 有家族史。由于白蛋白尿症是遗传性的，因此唯一已知的危险因素是 家史 与这种疾病有关。男性和女性在这种情况下具有相同的潜力。据估计，全世界的发病率约为25万。由于筛查新生儿的脂蛋白尿症并未得到广泛应用，因此很难确切估计脂蛋白尿症的病例数。而且，一些具有引起这种疾病的突变的人没有任何症状。
• 居住在一定地区。尽管这是一种罕见的疾病，但在某些人群中更容易出现碱尿性尿毒症。这种疾病在斯洛伐克的某些地区更为常见。约有19,000人中有1人被诊断患有羊膜尿症。这种情况在多米尼加共和国也更为普遍，但其发病率未知。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。始终咨询您的医生以获取更多信息。

脂蛋白尿症如何诊断？

在这种情况下，如果您的尿液暴露在空气中后变成黑褐色，您的医生可能会怀疑您患有这种罕见的先天性疾病。如果您经历骨关节炎的早期症状，您的医生也可以为您测试这种情况。

您的医生可以使用一种称为色谱法的测试来检查尿液中是否含有同基因酸。他还可以使用DNA测试来检查HGD突变的基因。

家族病史在诊断阿尔普顿尿症时非常有用。但是，许多人不知道他们携带该基因。您的父母可能是该基因的携带者或“宿主”，却并不为人所知。

羊膜炎的治疗方法是什么？

对于这种罕见的疾病，确实没有特定的治疗方法。但是，有许多方法可以帮助您缓解症状。

您必须吃低蛋白饮食。医生可能会建议使用高剂量的抗坏血酸（也称为维生素C），以减缓软骨中均一酸的积累。但是，NORD警告说，长期服用维生素C已被证明无法有效治疗这种疾病。

脂蛋白尿症的其他治疗方法通常着重于治疗可能发生的并发症，例如：

• 关节炎
• 心脏病
• 肾结石

预防

我该如何预防和治疗继发性蛋白尿？

可以帮助您或您的孩子及早发现这种情况并获得正确治疗的一些技巧包括：

• 观察婴幼儿深色尿液应立即评估
• 与遗传学家的咨询对那些有羊膜尿症家族史的人可能是有用的
• 可以考虑进行产前检查以检测子宫中或您尝试怀孕之前的状况。

对于被诊断出患有这种罕见病的人，应遵循医生的建议，定期监测可以帮助及早发现和治疗症状。

可能发生的一些并发症包括关节炎，心脏病和肾脏或前列腺结石，这主要是由过多的酸沉积引起的。保持健康，均衡饮食和限制蛋白质摄入量可能是有益的。也可以按照医生的建议进行运动。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以了解最适合您的解决方案。

你好健康小组 不提供医疗建议，诊断或治疗。