软骨发育不全（软骨发育不全）：症状，病因和如何治疗

软骨发育不全的定义

什么是软骨发育不全（软骨发育不全）？

当软骨发育不正常时，软骨发育不全或软骨发育不全是婴儿的先天缺陷或疾病。

软骨是坚韧但柔软的组织。通常，在子宫中胎儿的早期发育过程中，软骨形成了人体骨骼的很大一部分，因此软骨存在于各个肢体中。

但是，在患有肌肉骨骼疾病的婴儿中，软骨不能完全转化为骨骼，尤其是在手臂和腿部的骨骼中。

从软骨到骨骼形成的过程称为骨化。由于骨骼形成过程不顺利，婴儿的身体大小正常，但四肢较短，因此看起来不成比例。

这种情况有多普遍？

软骨发育不全（acondroplasia）是侏儒症最常见的类型。侏儒症本身是由比正常人短的骨骼生长引起的疾病。

根据Medline Plus网站，估计有1例这种情况的婴儿，从15,000到40,000婴儿。

软骨发育不全的体征和症状

患有这种骨病的婴儿和儿童通常不会出现认知发育或智力受损的情况。

软骨发育不全的症状更多是身体上的而不是精神上的。新生儿时，婴儿软骨发育不全或软骨发育不全的常见症状如下：

• 与其他新生儿相比，身材矮小。
• 手臂，大腿和双腿短，与他的身高不符。
• 头部较大（大头畸形），额头宽阔。
• 它的手指短，并且由于无名指和中指的偏斜而使手显得三叉。
• 前额和上颚之间的脸部区域显得较短或与其正常大小不成比例。
• 身体似乎向下弯曲。
• 脚底扁平，短而宽。

软骨发育不足的婴儿也可能患有以下其他健康状况：

• 肌肉系统失调，导致婴儿迟到。
• 遇到呼吸问题，因为呼吸速率会减慢或停止一小段时间（呼吸暂停）。
• 大脑中出现脑积水或积液。
• 由于椎管变窄而经历椎管狭窄，从而压迫骨髓。

同时，对于年龄较大的儿童，软骨发育不全或软骨发育不全的症状如下：

• 超重到肥胖。
• 弯曲肘部有困难。
• 由于耳道狭窄，反复或反复出现耳部感染。
• 患有脊柱疾病，例如后凸，脊柱前凸或脊柱侧弯。

可能有上面未列出的症状和体征。如果您担心与婴儿状况有关的某种症状，应立即就医。

什么时候去看医生？

如果您发现遇到上述症状，请立即与医生联系。每个孩子都有不同的症状。实际上，有些人遇到的症状可能未在上面提到。

软骨发育不全的原因

软骨发育不全（acondroplasia）的原因是卵子和精子细胞形成过程中发生的一种基因突变或基因改变。

这种肌肉骨骼疾病涉及的基因突变或变化是FGFR3。 FGFR3基因通过命令制造蛋白质而参与骨骼和脑组织的发育。

当婴儿体内发生基因突变时，它会导致FGFR3蛋白的活性变得过于活跃。结果，FGFR3蛋白的过度活跃会破坏骨骼发育过程，并导致婴儿骨骼生长过程受到破坏。

软骨发育不全的危险因素

软骨发育不全（软骨发育不全）是一种从父母遗传而来的疾病。这就是说，患有肌肉骨骼疾病的父母所生的孩子也有可能遭受与父母相同的疾病。

这种骨骼疾病以常染色体显性遗传，其中FGFR3基因突变的一个拷贝已经在婴儿中引起了这种异常。如果父母双方都通过了FGFR3突变基因的复制，孩子的病情将会更加恶化。

婴儿可能会经历骨骼的极度缩短和肋骨发育不全。这种情况会使婴儿在子宫内死亡或在出生后因呼吸衰竭而死亡。

软骨发育不全的诊断和治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

软骨发育不全或软骨发育不全是一种先天缺陷，可以在怀孕期间或婴儿出生后进行诊断。

怀孕期间检查软骨发育不全

可以通过对子宫中的婴儿进行超声检查（USG）来完成妊娠期软骨发育不良的诊断。

医生通常会通过注意是否存在短肢或发育不全的肢体，通过超声诊断尿道关闭不全。

此外，医生还可以通过注意婴儿正在经历的其他症状（例如脑积水）的可能性来诊断妊娠期软骨发育不全。

不仅是超声检查，因为这种情况是由遗传引起的，也可以通过基因检测来诊断出生前的闭音不全。

通过检查羊膜穿刺术或从子宫中取出羊水样本来进行诊断软骨发育不全的基因测试。

出生后软骨症检查

同时，对于新生儿，医生可以通过观察和身体检查婴儿来诊断患有尿崩症的可能性。

如果您的小孩子有某些身体症状导致闭塞症，医生可能会建议其他检查。在婴儿身上进行X射线检查或X射线检查之后，可以进行其他检查。

该测试旨在测量婴儿是否患有软骨发育不良。如果需要，基因检测和血液检查可以通过寻找FGFR3基因来帮助确认患有尿崩症的可能性。

如何治疗软骨发育不全（软骨发育不全）？

没有可以治愈软骨发育不全的具体治疗方法。即使这样，医生也会根据孩子表现出的体征和症状选择治疗方法。

通常建议如何治疗软骨发育不全（软骨发育不全）：

• 如果您的孩子有脑积水的征兆，医生会将您转介给神经外科医生。可能需要药物治疗和手术。
• 如果孩子遇到呼吸暂停引起的呼吸困难等症状，医生将进行手术，即在颈部打孔（气管切开术）或切除扁桃体和腺样体（腺切除术）。
• 如果您的孩子肥胖，医生和营养师将根据您的年龄和身高帮助您将体重减轻到理想的水平。
• 继续袭击儿童的感染症状可能要求儿童服用抗生素。
• 身材矮小的儿童可能可以接受生长激素治疗。
• 如果您的小孩子患有内翻畸形（骨骼结构和形状发生变化），例如腿弯曲，那么骨科医生可以通过物理疗法缓解症状。通常，这种情况不需要手术矫正骨骼。
• 如果有脊柱异常，您的小孩子应该在12-18个月大的时候坐在支撑物上。然后，继续使用支撑紧身胸衣，以使异常的骨曲度不会恶化。如果严重，通常进行手术。
• 如果您的孩子患有椎管狭窄症（这是脊椎间隙的缩小），医生可能会建议您进行外科手术。

软骨发育不全的家庭疗法

在父母和家庭照顾者的适当照料下，患有软骨发育不全的孩子可以拥有希望和更好的生活质量。

作为父母，您应定期带小孩子去看医生进行健康检查。照顾这种情况的孩子绝对不是一件容易的事。

但是，您不必担心。您可以参加医生咨询，遵循营养学家推荐的健康饮食来满足他们的营养摄入，并加入有同样状况的孩子的父母社区。

别忘了，确保您的小孩子经过所有免疫接种，以防止某些健康问题的发生。

预防软骨发育不全

软骨发育不全（acondroplasia）是一种由基因突变引起的骨病。因此，没有特定的方法可以预防软骨发育不全。