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遗传性疾病并不总是仅仅是糖尿病或癌症。遗传病有两种类型,一种是由于感染病原体(例如病毒,细菌或寄生虫)引起的,另一种是由于体内某些基因的突变引起的。他们两个都可以从父母传给他们的孩子,当然,每个人都有不同的机制。
致病性感染引起的遗传性疾病
这种类型的遗传性疾病也称为垂直传播,即疾病从母亲传播到婴儿或胎儿的过程。垂直传播也称为先天性感染。这种感染是从母亲那里获得的,然后通过胎盘或在分娩过程中传染给孩子。属于该类型的感染类型简称为TORCH(弓形虫病,其他,风疹,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒)。尽管一些专家认为此缩写已过时,因为这种感染属于“其他”类别(例如梅毒,乙型肝炎,HIV等),但仍在使用,因为它使人们更容易记住引起这种病。
弓形虫病
这种疾病发生在寄生虫(所谓的 弓形虫)通过嘴进入身体。这种寄生虫可以在猫粪,煮熟的肉,生鸡蛋,受污染的水或土壤表面以及巴氏消毒不好的羊奶中找到。寄生虫会在一段时间内具有传染性,在潮湿或潮湿的土壤层中甚至可以持续长达18个小时。如果在头三个月感染,通常会导致胎儿死亡。在孕中期会引起脑积水和颅内钙化。在妊娠中期感染的儿童通常在出生时没有任何症状。
其他
这类疾病包括梅毒,乙型肝炎和艾滋病毒。梅毒感染的儿童通常出生时没有症状,并且不会在1-2个月或2岁时出现。同时,在乙型肝炎中,儿童感染乙型肝炎病毒的年龄越小,以后患上慢性病的可能性就越大。与其他人相似,感染艾滋病毒的婴儿也不会出现症状,直到他们的免疫系统下降。
风疹
也被称为德国麻疹,儿童感染这种疾病时最明显的症状是“蓝莓松饼”的出现,它们在皮肤上是紫色或蓝色的斑点,痕迹或小结节。风疹可通过呼吸道分泌物和胎盘传播。风疹感染的婴儿可能会遇到心脏问题,视力问题以及生长发育受阻。
巨细胞病毒
传播可归类为疱疹病毒的一部分,可通过胎盘,产道,母乳或与其他体液(如尿液或唾液)直接接触发生。如果CMV感染发育中的胎儿,则可能导致听力下降,癫痫和智力下降。
单纯疱疹病毒
该病毒通常通过产道从母亲传播给婴儿。但这并不排除婴儿仍在子宫内时被感染。感染会导致大脑受损,导致呼吸困难。这些症状通常在婴儿出生后两周出现。
遗传性疾病引起的遗传性疾病
就像面部特征,身高和血型一样,疾病也可以通过遗传遗传。但是,与几周或几年后会在儿童中表现出症状的传染病不同,这种遗传疾病引起的疾病通常要等到疾病出现后才能发现。
基因是DNA的一部分,其功能是为人体提供工作指导,例如如何产生人体所需的蛋白质,何时破坏受损的细胞,维持细胞平衡。基因控制着头发的颜色,眼睛,高度,因此它们会影响您将来患某些疾病的可能性。
基因的异常变化称为突变,有两种类型的突变,即遗传突变和获得性突变。当将形成婴儿的精子或卵细胞发生异常时,就会发生遗传突变。各种类型的疾病(例如癌症)都可以通过这种突变传播。示例是:
- HBOC(遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征),可能同时存在乳腺癌和卵巢癌。
- HNPCC(非遗传性大肠息肉性大肠癌),患者在50岁之前罹患大肠癌,子宫内膜癌,胃癌,小肠癌和胰腺癌的风险很高。
- Li-Fraumeni综合征:这是一种罕见的综合征,患者可以一次患上各种类型的癌症。这可能是由于调节和抑制异常细胞生长的基因突变所致,然后这些异常细胞会发展成肿瘤和癌症。
遗传性癌症的症状和体征
遗传或基因突变可能导致癌症的一些特征,即:
- 发生的癌症类型通常是罕见的癌症。
- 与平均年龄相比,癌症的出现年龄要小一些,例如,结肠癌的出现年龄为20岁,而结肠癌患者的平均年龄为50岁。
- 一个人患有一种以上的癌症(例如,同时患有乳腺癌和卵巢癌的妇女)。
- 癌症在两个配对的器官中发生(例如,在两个乳房中都出现的乳腺癌,两个眼睛中的眼睛癌或两个肾脏中的肾癌)。
- 兄弟姐妹中出现相同癌症的情况(例如,均患有肉瘤的兄弟姐妹)。
- 癌症发生在通常没有这种癌症的性别中(例如男性乳腺癌)。