亨廷顿病：药物，症状，病因等

定义

什么是亨廷顿舞蹈病？

亨廷顿氏病或英文称为 亨廷顿氏病，是一种遗传性疾病，会攻击大脑中的某些神经细胞。随着时间的流逝，这种大脑损伤会越来越严重，并且会影响身体的运动，大脑的认知功能（知觉，意识，思维，判断）以及患者的行为。

亨廷顿舞蹈病最初被称为亨廷顿舞蹈症（在希腊语中的“舞蹈症”是指跳舞）。这是因为患者经常执行无法控制的动作，看起来像是跳动的舞蹈。

亨廷顿舞蹈病有多常见？

因为是遗传病 亨廷顿病 在病人的家庭中很常见。如果父母患有亨廷顿氏病，则其子女携带该疾病基因的机会为1：2。

特征与症状

亨廷顿氏病有哪些特征和症状？

亨廷顿舞蹈病通常会导致运动，认知和精神疾病。最初出现的症状在感染该疾病的人之间差异很大。

运动障碍

与运动相关的疾病 亨廷顿病 通常包括无法控制的动作，或动作困难。

一些疾病包括：

• 意外地抽动或扭动
• 肌肉疾病，例如肌肉僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）
• 眼睛动作缓慢或异常
• 步态，姿势和平衡障碍
• 说话或吞咽困难

认知障碍

经常与之相关的认知障碍 亨廷顿病 包括：

• 难以组织，确定优先级或专注于任务
• 缺乏灵活性或倾向于束缚自己的思想，行为或行动
• 缺乏控制欲，可能导致动荡，无所作为和性交
• 缺乏对自己行为和能力的认识
• 处理思想或找到合适的单词组成句子的速度较慢
• 难以处理新信息

精神病

抑郁症被认为是与亨廷顿病相关的最常见的精神疾病。抑郁症似乎是由于脑损伤和脑功能改变而发生的。体征和症状是：

• 烦躁，悲伤或冷漠的感觉
• 退出社交场合
• 失眠
• 疲劳和精力损失
• 不断思考死亡，死亡或自杀

青少年亨廷顿病的症状

起点与发展 亨廷顿病 在年轻人中，它可能与成年人略有不同。在疾病早期经常出现的问题包括：

• 行为改变
• 失去以前学过的学术能力
• 在校成绩急剧下降
• 行为问题
• 僵硬和收缩的肌肉会影响步态（尤其是儿童）
• 精细运动技能的变化可能会出现在技能障碍中，例如手写
• 振动或轻微无法控制的运动
• 抽搐

我什么时候应该去看医生？

早期诊断和治疗可以防止病情恶化 亨廷顿氏病 和其他医疗紧急情况。尽快与您的医生交谈，以防止这种严重状况。

如果您有上述任何征兆或症状，或有任何其他问题，请咨询您的医生。每个人的身体都不一样。请务必咨询医生以治疗您的健康状况。

原因

什么原因导致亨廷顿舞蹈病？

亨廷顿舞蹈病是由单个基因的缺陷引起的。这称为常染色体显性遗传疾病。这意味着从父亲或母亲那里得到的一份异常基因拷贝就足以引起疾病。

如果一位父母有这种遗传缺陷，则您有50％的机会遗传该病。您也可以将其传递给您的孩子。

导致亨廷顿氏病的基因突变与其他突变不同。基因中没有替代或缺失部分。相反，出现了复制错误。基因中的一个区域被复制过多。这些重复副本的数量往往随着每一代的增加而增加。

一般而言，症状 亨廷顿氏病 在重复次数较多的人中出现较早。 亨廷顿氏病由于重复的堆积，进度也更快。

扳机

谁有患亨廷顿氏病的风险？

因为 亨廷顿氏病 是一种遗传性疾病，除非您有亨廷顿氏病的父母或祖父母，否则没有任何因素会增加您患这种疾病的风险。

诊断

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

亨廷顿舞蹈病如何诊断？

亨廷顿舞蹈病的诊断基于体格检查，家庭病史回顾以及神经和精神病学检查。

神经科检查（神经科）

神经科医生会提出问题并进行相对简单的测试以评估：

• 运动症状（反射，肌肉力量，肌肉张力，协调，平衡）
• 感官症状
• 触觉
• 视力和眼球运动
• 听力
• 精神病症状（精神病）
• 情绪 （情绪）

神经心理测验

神经科医生也可以执行标准化的测试以评估：

• 记忆
• 想法
• 心理智力
• 语言功能
• 空间推理

精神病学评估

您可能会被转介给心理医生进行测试，以评估可能有助于诊断的多种因素，包括：

• 情绪状况
• 行为模式
• 评估质量
• 解决问题的能力
• 思维混乱的迹象
• 吸毒成瘾的证据

医生还可以进行CT扫描或MRI，以获取脑功能的图片。

治疗

亨廷顿舞蹈病可以治愈吗？

这种疾病无法治愈。

治疗 亨廷顿病 仅旨在改善情绪障碍并帮助管理某些症状，例如烦躁不安或过度运动。

言语和语言治疗等治疗以及职业治疗可以帮助改善沟通和日常生活。

如何缓解亨廷顿舞蹈病的症状？

以下是生活方式的改变，可以帮助您应对亨廷顿舞蹈病：

• 有的人 亨廷顿病 经常难以保持健康的体重。这通常是由于饮食失调，由于体力消耗导致的高卡路里需求或未知的代谢问题造成的。为了获得足够的营养，患者 亨廷顿氏病 建议多吃三遍。
• 困难的咀嚼，吞咽和精细的运动技能可能会限制您进食的食物量，并增加您窒息的风险。通过在用餐时集中注意力并选择易于食用的食物，可以最大程度地减少此问题。
• 使用日历并制定建立例程的时间表。
• 跟踪带有提醒的任务 手机 或最亲近的人的帮助。
• 将工作分为可管理的步骤。
• 创建一个尽可能安静，简单和结构化的环境。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

你好健康小组 不提供医疗建议，诊断或治疗。